本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
技術創新的出現使我們比以往任何時候都更瞭解自己。我們可以快速輕鬆地使用消費級裝置和應用程式來跟蹤步數、監測心率和檢查血糖水平。
但是，當涉及到疾病風險時，快速和容易也可能意味著不足和潛在的危險。
基因檢測是精準醫學的一部分，精準醫學是一種利用基因和分子分析來潛在地最佳化個體患者醫療保健的方法。但並非所有檢測都是一樣的。與認證的基因健康風險 (GHR) 檢測不同，消費級評估並非真正的醫學檢測。這些產品，如 23andMe、AncestryDNA 或 Living DNA，在消費者中非常受歡迎，但它們不能替代有執照的醫療建議或篩查。
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即使包裝上措辭謹慎，也很容易忽略對測試範圍的重要限制，或誤解結果中的關鍵細微差別。對於某些使用者來說，對洞察力的渴望使他們相信一些資訊勝過沒有資訊。更令人困惑的是，美國國稅局已確定消費者可以使用彈性支出賬戶或健康儲蓄賬戶來支付 23andMe 的 GHR 評估費用。食品和藥物管理局 (FDA) 也批准了 23andMe 提供關於可能與患者代謝某些藥物能力相關的基因變異資訊的能力。這可能會進一步誤導人們認為這些測試在臨床上是可靠的。再次強調，它們不是。
這就是危險所在：消費級產品很容易被誤解為適當的醫學測試，並在可能處於合法風險中的患者中造成虛假的安心感。
作為一名研究癌症遺傳學的腫瘤學家，我尤其關注消費者對遺傳性癌症風險的 GHR 檢測。例如，23andMe 消費者對BRCA1 和 BRCA2 的檢測僅篩選了 1,000 多個 BRCA 臨床重要變異中的三個。這三個突變僅影響 100 名來自德系猶太背景的女性中的兩名，以及 1,000 名普通人群女性中的一名。因此，對於大多數患有與 BRCA1 或 BRCA2 基因遺傳突變相關的癌症高風險人群來說，結果是不夠充分的，包括其成員曾患有卵巢癌、男性乳腺癌、多發性早期乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌的家庭。簡而言之，對於大多數可能需要它用於真正醫療目的的人來說，這種娛樂性測試毫無價值。
這就是為什麼這很重要：我建議我一位攜帶 BRCA2 遺傳性癌症風險突變的患者鼓勵他的一級親屬進行認證的 GHR 檢測，因為他們也有 50% 的可能性攜帶該突變。如果他們攜帶該突變，這並不意味著他們會患上癌症，但這種知識可能會為他們提供降低癌症風險或預防癌症的重要選擇。這位患者的兄弟做了 23andMe 檢測，結果顯示沒有突變——因為患者的突變永遠不會被消費者測試發現。這位兄弟被錯誤地認為自己沒有攜帶突變而感到安心，但事實上他並沒有得到適當的檢測。相反，他應該接受醫學上適當的 GHR 檢測，以準確評估 BRCA2 基因，特別是可以檢測到他兄弟攜帶的突變的檢測，以評估他的風險。
FDA 並非沒有意識到市場中潛在的混亂，並在批准 23andMe 的 BRCA 測試時直接解決了這個問題：“該測試不應替代去看醫生進行癌症篩查或關於可能增加或減少癌症風險的遺傳和生活方式因素的諮詢，”該機構的新聞稿指出。“如果個人在沒有諮詢醫生或遺傳諮詢師的情況下使用測試結果，則使用該測試會帶來重大風險。” 但大多數消費者不會仔細閱讀或真正考慮細則。
與消費者測試相關的危害遠遠超出癌症風險。這些產品還提供糖尿病、乳糜瀉、帕金森病和其他疾病的測試，這意味著許多人可能會同樣被誘入對自身健康產生虛假的安全感。如果您正在考慮手術，您會對一個玩過很多“外科醫生”棋盤遊戲的人的意見感到滿意，還是會尋求一位經驗豐富的專業、訓練有素的外科醫生的意見？這是思考娛樂性測試和醫學測試之間差異的一種方式。
“與使用 23andMe 測試相關的風險包括假陽性結果，即當一個人收到結果錯誤地表明他或她具有某種基因變異時可能發生的情況，以及假陰性結果，即當用戶收到結果錯誤地表明他或她不具有某種基因變異時可能發生的情況，”FDA 的批准指出。“從測試中獲得的結果不應用於診斷或告知治療決策。使用者應就結果的疑問或疑慮諮詢醫療保健專業人員。”
換句話說，無論直接面向消費者的基因檢測的結果如何，一個人都應專門與他們的醫生或遺傳諮詢師討論他們是否具有遺傳性疾病的家族史，或者是否想了解他們攜帶特定基因或分子突變的風險。事實上，討論基因和分子檢測是您下次就診醫療保健提供者時的絕佳話題。
醫用級基因檢測具有深遠的進步潛力和機會，可實現更快的診斷以及更有效的預防和治療。終身福祉太重要了，不能依賴娛樂性基因檢測，而當針對您特定健康的經過嚴格測試的醫學上適當的選擇可用時。