本文發表在《大眾科學》之前的部落格網路上,反映的是作者的觀點,不一定代表《大眾科學》的觀點。
在過去的幾年裡,許多對古代和現代基因組的研究都得出了同樣驚人的結論:早期人類物種之間發生了雜交,並且今天的人們攜帶了來自古代人類的DNA,包括尼安德特人,這是這些跨物種戀情的結果。現在,對現代人類基因組的兩項新分析正在深入瞭解數萬年前尼安德特人DNA的獲取如何影響了在解剖學上現代的智人,以及它如何繼續影響今天的人們。
在第一項研究中,哈佛大學的斯里蘭姆·桑卡拉曼和戴維·賴克及其同事將完整的尼安德特人基因組序列與1004個人類現代序列進行了比較,以檢視現代基因組的哪些區域包含尼安德特人DNA。像其他研究人員一樣,他們觀察到亞洲人和歐洲人擁有來自尼安德特人的DNA,而非洲人則很少或沒有尼安德特人DNA。這種模式與早期現代人類在走出非洲並進入歐亞大陸時與遇到的尼安德特人交配的情景相符,尼安德特人在那裡生活了數十萬年。
此外,該團隊確定尼安德特人DNA並非均勻分佈在整個基因組中。一些基因具有較高比例的尼安德特人血統(也就是說,今天許多人攜帶這些基因的尼安德特人版本)。尼安德特人血統最高的那些基因與角蛋白有關,角蛋白是皮膚和頭髮中的一種蛋白質。這些基因的尼安德特人變體很可能幫助早期現代人類適應他們在進入歐亞大陸時發現的新環境。但是研究人員還發現,今天的人們攜帶與包括克羅恩病、2型糖尿病和狼瘡在內的疾病相關的尼安德特人基因。
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有趣的是,現代人類基因組的其他區域沒有或只有非常低的尼安德特人貢獻,特別是X染色體和與睪丸功能相關的基因。根據桑卡拉曼、賴克及其合作者的說法,這些區域中尼安德特人遺傳物質的缺失表明,繼承了尼安德特人X染色體的男性雜種是不育的,因此無法將其基因傳遞給下一代。研究人員在12月30日出版的《自然》雜誌上詳細介紹了他們的發現。(《大眾科學》是自然出版集團的一部分。)
在發表在《科學》雜誌上的第二項研究中,華盛頓大學的本傑明·弗諾特和約書亞·M·阿基對來自665名活著的歐洲人和亞洲人的全基因組序列進行了篩查,以尋找尼安德特人貢獻的明顯跡象。他們的結果表明,雖然非非洲人個體從尼安德特人那裡繼承了他們基因組的1%到3%,但不同的人攜帶不同部分的尼安德特人遺傳物質。這些序列加在一起約佔尼安德特人基因組的20%。
像另一個團隊一樣,弗諾特和阿基發現證據表明,尼安德特人將有益的皮膚基因傳遞給了現代人類,包括一些與色素沉著相關的基因。而且,他們也觀察到基因組中沒有尼安德特人貢獻的區域。其中一個區域包含FOXP2基因,該基因在言語中起著重要作用。
弗諾特和阿基的工作另外有趣的一點在於,他們能夠使用統計和計算方法來識別現代人基因組中的尼安德特人貢獻,而無需使用尼安德特人基因組來指導他們的搜尋。這項工作提高了這樣一種可能性,即僅透過分析當今活著的人們的基因組,科學家們將能夠發現和描述與早期智人交配的已滅絕的人類物種,但與尼安德特人不同,這些物種在化石記錄中是未知的。先前對活著的人們的基因組的研究暗示了早期智人與非洲未知古代人類之間的風流韻事。也許這種方法將揭示我們衣櫥裡這些神秘的骨骼。