本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定反映《大眾科學》的觀點
當佩裡·科恩在麥克風前僵住時，所有人的目光都集中在他身上。他的聲音失靈了。他無法閱讀筆記。最終，這位曾經口才出眾的帕金森病演講者，在演講進行到一半時不得不被人攙扶下臺。
那是2012年2月的事，但那一天的記憶深深地烙印在他的腦海中。“那是腎上腺素和演講的壓力——它耗盡了我所有的多巴胺，”科恩說，他指的是這種在神經退行性疾病中缺乏的腦化學物質。“這就是為什麼我的症狀惡化了。” 科恩在17年前得知自己患有帕金森病時，他的症狀還很輕微。然而，在過去的幾年裡，他的神經系統惡化變得越來越明顯，最終威脅要讓帕金森病患者社群中最傑出的聲音之一沉默。
科恩現在是第一個嘗試一種新型療法的人，他希望這種療法能夠阻止甚至逆轉他的帕金森病症狀。兩個月前，他成為美國國立衛生研究院（NIH）領導的基因療法治療的首位患者。
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該試驗試圖在問題的根源上為帕金森病設計干預措施：保護大腦中的多巴胺。本試驗的研究人員正試圖透過手術將一種基因匯入體內，這種基因將產生一種天然蛋白質，以保護多巴胺能神經元，即受該疾病攻擊的腦細胞。迄今為止，還沒有任何帕金森病療法旨在逆轉帕金森病的進展。
對於帕金森病社群的患者來說，科恩已經成為一個不容忽視的“吱吱作響的車輪”，幫助研究人員更多地瞭解患者的體驗，以及如何在程式和患者護理中利用他們的意見。科恩擁有麻省理工學院組織研究專業的博士學位，他說他的背景有助於他將人們聚集在一起，採取行動為帕金森病患者奔走呼號。當研究人員尋找符合試驗條件的患者時，他的堅持不懈也幫助他始終在研究人員的雷達範圍內。
作為一位精明的醫療消費者，科恩知道在自願參加研究試驗時要有所選擇，“患者只有一張登上實驗性治療列車的票。一旦你用完了你的票，你就被用完了，我們必須小心如何選擇它，”科恩說，他指的是目前NIH臨床試驗的要求。
自從1996年被診斷出患有帕金森病以來，科恩的整個生活都發生了改變，直到他的疾病成為他宇宙的中心。這位67歲的前醫療保健顧問曾在醫學研究所就保護人類研究參與者發表演講，並曾在國會作證。他在華盛頓特區地區為像他這樣在相對年輕且行動方便時被確診的人創立了一個新的帕金森病支援小組。他的友誼源於他在支援小組的關係以及他參加的科學會議，在這些會議上他經常談到患者在研究中的作用。
早期，他就決定要參與一項基因療法實驗，並耐心等待合適的調查出現。他自願參加了15項以上的臨床或觀察性研究——儘管沒有一項涉及腦外科手術。他還拒絕了腦深部刺激，這是一種越來越常見的帕金森病治療方法，因為他知道這將使他失去任何將基因插入大腦的機會。
基本上，腦深部刺激包括植入一個“大腦起搏器”，它將調節神經活動並阻止導致震顫和其他帕金森症狀的異常神經訊號。該手術不會減緩疾病的進展；它只是有助於促進大腦中神經細胞之間的交流。
基因療法試驗有三個主要要求，科恩確保自己符合這些要求。要符合條件，患者必須處於疾病的晚期——符合。他必須避免任何其他腦外科手術，並清除了其他排除因素——符合。他必須被告知該手術是I期試驗的一部分——這意味著它是為了測試安全性，並且不保證它會對他有幫助——符合。但科恩對這項試驗做了功課，他的希望很高。他跟蹤了這種型別的基因療法科學的演變，從早期的動物試驗開始，他熱切期盼人體試驗最終能夠透過審查程式，讓他能夠報名參加。他還親自與幾乎所有參與該研究領域的研究人員進行了交談。而且，不用說，他非常希望這種治療方法能夠奏效。
2013年5月，科恩接受了手術。一個外科醫生團隊在他的頭頂切開了一個切口，並在他的顱骨上鑽了兩個孔。他們在他的大腦兩側插入了針頭，並使用核磁共振成像掃描來監測他們的工作，同時他們泵入了一種病毒溶液，其中包含他們希望能夠作為靈丹妙藥來拯救多巴胺能細胞的基因。現在，科恩已經回到他的日常生活中，並焦急地等待著可能表明手術是否有效的跡象——NIH 研究人員表示，這些跡象可能要到今年秋天才能被發現。
當科恩被診斷出患有帕金森病時，街上的陌生人不會知道他有什麼不對勁，但隨著他的疾病進展，通常與該疾病相關的震顫開始出現， साथ ही साथ 失眠和導致他的肌肉下垂和看起來僵硬的“帕金森面具”。現在，“我邁著小步，我甚至走不到半英里了，”他說。他患有所謂帕金森病中的“拖步”——指的是他難以保持平衡以及他停止行走時看起來向前猛衝。現在他經常氣短，說話聲音嘶啞、斷斷續續。當他的症狀發作時，他不得不兩次中斷與《大眾科學》的採訪。他的五種日常藥物可能有助於改善他的症狀並對抗他的嗜睡，但沒有任何治療方法可以改變疾病的程序。
今天，他的精力集中在自己的健康上；他正在等待任何線索，表明基因已成功整合到他的系統中——從他在服用常用藥物後非自主運動變得不那麼明顯，到表明他可以在藥物劑量之間比手術前走得更快、移動得更快的跡象。這種疾病肯定教會人們的一件事就是耐心。