本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，僅反映作者觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
五年前，美國精神病學協會 (APA) 在釋出精神病學分類的主要指南《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-5) 第五版時，將自閉症譜系障礙 (ASD) 確立為一個總括術語。在建立這一單一診斷類別時，APA 還取消了自 1994 年以來一直存在的名為阿斯伯格綜合徵的亞組。
在 國際自閉症研究學會 (INSAR) 2018 年年會上，將會有大量關於診斷術語的討論：儘管單一診斷類別有很多優點，但科學家們將討論為了取得更大的科學或臨床進展，我們是否需要亞型。
單一診斷標籤的優勢
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APA 建立了 ASD 的單一診斷標籤，以認識到譜系的重要概念，因為自閉症的表現方式差異很大。所有自閉症患者都有共同的核心特徵，包括社交和溝通障礙、異常狹隘的興趣、對重複的強烈需求，以及通常的感官問題。然而，這些核心特徵在表現方式和致殘程度方面差異巨大。這種可變性提供了術語“譜系”的一種含義，而單一診斷標籤 ASD 為這種相當大的可變性提供了空間。
術語“譜系”也指自閉症的異質性。在許多領域都存在巨大差異，例如語言發展或智商，以及合併症和殘疾的存在與否。這種異質性也是譜系含義的一部分。一些自閉症患者也表現出非常明顯的才能。這是術語“譜系”的另一種含義，單一診斷標籤也為這種多樣性來源提供了空間。
ASD 標籤還有其他好處：它允許臨床醫生描述患者，而無需將其硬塞入僵化的亞組中。它的靈活性還允許以前在不同亞組之間轉換的個體。它還降低了服務提供商可能因為某人未滿足基於僵化亞型的資格標準而排除該人的風險。因此，臨床醫生之間的共識是，新增“譜系”一詞是有幫助的，並且早就應該這樣做了。因此，大多數臨床醫生髮現擁有非常廣泛的單一診斷標籤的靈活性非常有用。
在單一診斷標籤的支持者中，對於我們應該稱其為 ASD（自閉症譜系障礙）還是 ASC（自閉症譜系情況）存在一些爭議。這是因為有些人認為“障礙”一詞可能帶有汙名化意味，並認為“情況”一詞在發出醫療診斷訊號方面同樣有效。但撇開這一點不談，許多科學家正在爭論當亞組被取消時，有哪些東西丟失了。
單一診斷標籤的缺點
APA 刪除阿斯伯格綜合徵 (AS) 的一個主要原因是診斷不可靠。事後看來，我們可以發現，區分 AS 與經典自閉症並不是問題所在。問題在於區分 AS 與高功能自閉症 (HFA)，後者是某些人用來指代有語言延遲史但智商處於平均或高於平均水平的自閉症患者的術語。
現在幾乎所有人都同意，高功能與低功能這兩個術語都帶有汙名化意味，因此應該避免使用，但 AS 與經典自閉症之間的鮮明對比可能具有價值，或許應該保留下來，並且很可能可以高度可靠地區分。對於許多人來說，術語 AS 甚至已成為他們身份的一部分；感覺不僅僅是一種診斷。
一種普遍的觀點是，醫學透過識別亞組取得更大的進展，而 AS 與經典自閉症是兩個非常有用的亞組，因為它們在可能的獨立水平以及教育和職業成就方面差異很大。許多家長，例如艾莉森·辛格在 2017 年 INSAR 年會的主題演講中也認為，透過將 AS 和經典自閉症混為一談，自閉症患者的廣度沒有得到充分的體現——單一診斷類別對兩個亞組都沒有好處。
對於那些可能認為我們應該恢復到兩個主要亞組的人來說，考慮到最近發表的關於漢斯·阿斯伯格 在二戰期間與納粹優生計劃串通 的研究，AS 是否仍然是其中一個亞組的正確名稱已不再明確。自閉症群體中那些認為自己患有 AS 的人以及其他人，正在積極討論這個難題。
但反對單一診斷標籤的主要論點是，納入亞型可能會在理解異質性的精確原因方面取得更大的科學進展，並在理解需要哪種干預和支援以及為誰提供干預和支援方面取得更大的轉化進展。
一個溫和的提議
一種明顯的出路是像其他醫療診斷（如糖尿病）所做的那樣，引入亞組型別學，如 1 型和 2 型。因此，這並不是關於要麼擁有單一診斷標籤，要麼擁有亞組。兩者可以兼得。在這種方法下，我們可以保留稱為自閉症譜系的單一總括類別，並在其中設定 1 型、2 型等。
這可以保持 DSM-5 的靈活性，使一個人可以在整個發育過程中隨著變化在亞型之間自由轉換。1 型可以對映到以前稱為 AS 的型別，2 型可以對映到以前稱為經典自閉症的型別。其他亞型無疑會隨之而來，例如由罕見基因突變引起的綜合徵型自閉症，成為 3 型等等。
有些人可能會擔心這只是重新引入了高功能與低功能之分。其他人會說，這避免了汙名化語言，同時認識到標記譜系內顯著差異的價值。有些人可能會認為，這過於依賴智商測試，而智商測試經常低估自閉症患者的智力，他們可能會被錯誤地歸類為 2 型，而實際上他們是 1 型。
但透過允許靈活轉換，可能有一些方法可以解決這種擔憂。臨床醫生需要對智力有一個非常靈活的概念，而不是 rigid 地堅持任何特定的測試，例如言語智商測試。
有趣的是，DSM-5 實際上已經可以選擇識別亞型，稱為“說明符”，並邀請臨床醫生使用這些說明符來捕捉合併症。但是，在保持說明符這一有用的概念的同時，明確承認自閉症譜系內的亞組可能是有價值的。例如，一個人可能患有 1 型自閉症和 ADHD，或者 2 型自閉症和語言障礙。
還有其他人會爭辯說，我們應該僅根據生物學而非心理學對亞型進行分類，因為在其他醫療狀況（如糖尿病）中，亞型分為 1 型和 2 型等是基於發現不同的因果/機制因素，這些因素具有不同的預後或治療意義。
我迫不及待地想參加今年的 INSAR 2018 年會，聽取關於我們是否應該對自閉症譜系進行亞型分類的爭論，以及如果應該，哪種方法最有用。並瞭解可以用來改善自閉症患者及其家人生活的最新前沿科學研究。