本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
如果一個水晶球可以揭示您患心臟病、乳腺癌或阿爾茨海默病的個人風險，您願意付費看一看嗎？您會相信它預測的內容嗎？您願意改變您的行為來預防或降低這種疾病侵入您身體的風險嗎？這些聽起來可能像是抽象的哲學問題——但對我們來說並非如此。
兩年前，當我（Rahul Desikan）完成作為醫學博士-哲學博士神經科學家和神經放射科醫生的最後一年培訓，並在醫院和實驗室之間匆匆往返時，我沒有意識到自己很快就有死亡的高風險。一年後，我被診斷出患有肌萎縮側索硬化症或ALS——與殺死盧·賈裡格和斯蒂芬·霍金的疾病相同。如果我有一點點暗示我會患上ALS，這種疾病像囚禁在牢房裡一樣將我鎖在自己的身體裡，無法移動或正常呼吸，我可以毫不猶豫地告訴你，我會盡一切努力阻止或減緩這種疾病對我生活造成的破壞。如果我能瞥見我的未來就好了……
今天，得益於人類基因組的繪製以及隨後為理解由此產生的A、T、G、C藍圖所做的努力，我們已經接近能夠從您的DNA預測您未來的健康狀況。科學家們使用先進的計算機模型，將與特定疾病相關的數百甚至數千個DNA變異的影響加在一起，形成所謂的“多基因評分”。
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每個基因變異對個人疾病風險的影響可能很小，但透過將所有這些複雜的遺傳資訊提煉成一個單一的數字，量化個人患病的特定遺傳風險，多基因評分將強大的風險預測壓縮成一個數字。希望您的個性化多基因評分可以幫助您預防疾病、延長壽命併為您的未來做好計劃。
基因檢測真的能預測您的健康狀況嗎？您想今天知道您患上一種疾病的風險很高，而這種疾病可能在三十年後才會發病嗎？如果基因檢測結果顯示您患有無法治癒的絕症，您會怎麼做？當我們進入基因組醫學的新時代時，我們需要開始討論這些棘手的問題。
當我們開始討論時，最重要的是要知道多基因評分不是診斷性測試。即使是醫生和其他衛生專業人員也會犯這個錯誤。多基因評分衡量的是您患上某種疾病的風險，而不是您是否患有該疾病，甚至是否會患上該疾病。考慮到您的遺傳風險因素組合，這些評分估計的是您在一段時間內患上特定疾病的機率。
就像下週天氣預報中降雨的機率一樣，多基因評分具有固有的不確定性。理解這種不確定性是關鍵，因為多基因評分的不確定性為行動留下了空間。我們知道，對於許多複雜疾病來說，行為與基因在為未來奠定基礎方面同樣重要。如果疾病的發生並非完全由基因決定，那麼生活方式或治療干預可以預防或改變疾病的程序。
多基因評分需要在醫學界進行嚴格評估後才能納入臨床實踐。然而，公司已經直接向消費者提供這些測試。Myriad Genetics公司推出了一項商業多基因測試，用於評估女性患乳腺癌的風險。HealthLytix和Dash Genomics公司開發了一種針對阿爾茨海默病的基因檢測，任何已經擁有來自Ancestry.com或23andMe的DNA資料的人都可以使用——上傳您的資料，只需99美元，您智慧手機上的應用程式就會告訴您何時患痴呆症的風險最大。
這些易於理解的分數被譽為一項突破性技術。但是，這些分數實際上如何幫助您呢？首先，多基因風險可以為治療決策和生活方式的改變提供資訊。例如，對於心臟病多基因評分較高的人，積極降低膽固醇可能比多基因評分較低的人更能大幅降低心臟病發作的風險。
多基因評分也可能影響疾病篩查策略。最近，研究表明，多基因評分可以預測侵襲性前列腺癌的風險，這表明它可以識別出哪些男性最能從PSA篩查中獲益。最後，瞭解多基因風險可能對未來規劃有用。例如，儘管我們目前還沒有治療痴呆症的有效方法，但瞭解您患阿爾茨海默病的風險很高可以幫助您做出明智的決定，改變您的行為——透過飲食和鍛鍊保持心臟和大腦健康，當然，還要更多地關注您未來的財務和長期護理計劃。
在我們在加州大學舊金山分校的實驗室中，我們正在試驗和開發分子通路特異性多基因評分。我們發現，不同的分子過程似乎是不同患者阿爾茨海默病和ALS等腦部疾病的潛在驅動因素。這意味著一部分阿爾茨海默病患者可能在基因上易患免疫功能障礙，而另一組阿爾茨海默病患者可能具有使其易患心血管疾病的基因異常。我們正在為有患阿爾茨海默病和ALS風險或正在患病的人建立一個線上平臺：上傳您的DNA，網站將向您傳送一份心血管和免疫多基因報告卡，您可以將其帶給您的醫生。
今天，我們可以前所未有地獲取資訊。我們的基因資訊將很快被新增到全球數字資訊庫中，我們可以幾乎即時地訪問這些資訊，而基因風險評分的使用很快將在我們的生活中變得司空見慣。作為一個社會，我們需要了解這種基因知識的含義和不含義，並適應這些基因風險評分中固有的預後不確定性。作為個人，您應該知道您的多基因風險概況有可能告訴您哪些干預措施可能對您的長期健康產生最大的積極影響。
掌握了關於多基因評分的能力和侷限性的知識，您可以做出明智的決定，並準確選擇基因檢測將如何塑造您的未來。