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產前基因檢測，如羊膜穿刺術（從16周胎兒周圍抽取羊水），總是帶有少量流產風險。現在，中國研究人員與聖地亞哥一家生物技術公司之間的合作可能帶來一種簡單的無風險血液檢測，可以檢測由單基因突變引起的缺陷。
香港中文大學的科學家在《美國國家科學院院刊》上報告說，他們設計了一種技術，可以定位從母親血液樣本中提取的胎兒 DNA 分子。胎兒 DNA 或遺傳物質，通常比母親的短，被複制並進行“分子計數”技術，以計算突變和正常的遺傳物質。新方法克服了此類檢測的主要障礙：區分從母親那裡繼承的胎兒 DNA 和母親自身的 DNA。
單基因疾病的範圍很廣，從囊性纖維化到鐮狀細胞貧血症（一種疾病，其中異常量的富含鐵的蛋白質或血紅蛋白導致通常呈圓形的紅細胞呈鐮刀狀或 C 形並聚集在一起，阻礙血液流向四肢和器官）。生物技術公司 Sequenom 已經在開發唐氏綜合徵的血液檢測，該公司表示計劃開始開發單基因疾病的商業檢測。
加利福尼亞州這家公司的總裁兼執行長哈里·斯泰利說，“如果你看看非常罕見的疾病，你就會進入五千到一萬種疾病的範圍”，這些疾病可能透過這項測試檢測出來。該公司從大學獲得了這項技術的許可。他指出，最終，醫生有可能根據患者的風險概況訂購定製的系列檢測。
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圖片來源：iStockphoto