哎呀!當“自閉症”並非自閉症障礙時:超閱讀症和愛因斯坦綜合徵

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好訊息是,偶爾會讀到一些關於兒童“康復”或“長大後襬脫”了“自閉症”的報道。這很棒。不過,不要因此而貶低這個好訊息,如果說實話,許多案例中的“康復”實際上是從他們幸運地從未患過的自閉症中“康復”。相反,這些孩子“長大後襬脫”的是諸如高功能閱讀症(早期閱讀的兒童)或愛因斯坦綜合症(說話晚的兒童)等疾病,這些疾病中的“類似自閉症”的症狀,在我看來,在一段時間內被過早地、錯誤地誤診為自閉症譜系障礙。這些非自閉症兒童最終成為聰明、成功、神經典型的兒童,這個好訊息仍然沒有減少。但壞訊息是,在此期間,父母不必要地對自己的孩子感到悲觀和擔憂,有時還會進行不必要甚至誤導性的治療、教育和其他管理決策。我參與自閉症研究多年。事實上,當我醫學院期間,利奧·坎納博士曾多次擔任訪問教授時,我有機會直接向他學習自閉症。坎納博士是 1943 年第一個識別並命名嬰兒早期自閉症的人。完成精神病學住院實習後,我在威斯康星州一家精神病醫院開設了一個兒童病房。大多數患者都是自閉症患者,在那裡我也遇到了我的第一批學者,他們也深深地吸引了我,並且成為我 50 多年研究的物件,正如我 2010 年出版的關於該主題的書中所記錄的那樣:《天才島嶼:自閉症、後天和突發學者豐富的頭腦》。由於我對學者綜合症的興趣,我一直在一個由威斯康星州醫學協會主辦的國際活躍網站 www.savantsyndrome.com 上保持更新。從該網站上,我幾乎每天都會收到“我有一個兒子或女兒………”的電子郵件,要求就該孩子的特殊學者般的技能提供一些建議。在某些情況下,這種特殊技能是早期閱讀的能力(高功能閱讀症),而在其他情況下,關注點是語言延遲,以及早熟的知識和非凡的記憶力(愛因斯坦綜合症)。在對這些案例進行跟進時,我注意到,儘管這些孩子在成長過程中都被診斷為自閉症譜系障礙,但這種情況的過程,更重要的是結果,與更典型的自閉症譜系障礙、阿斯伯格綜合症或 PDD/NOS 或其他被診斷的疾病非常不同,也更加積極。基本上,這些孩子確實“長大後襬脫”了那些更不祥的診斷,現在通常是非常聰明、成功的神經典型兒童、青少年或成人。發生的事情是,在評估過程中,未能將“類似自閉症”的症狀與自閉症譜系障礙區分開來。我目前有 150 多個這樣的案例,其結果非常積極,以至於來自寬慰的父母的後續訊息是持續的職業滿足感的來源。以下是對這些情況的簡要描述。高功能閱讀症,I 型 一些正常的(現在正確的術語是神經典型)兒童只是很早就開始閱讀。他們往往很聰明,但肯定不是自閉症患者。有一個孩子在幼兒園以更高的年級水平向他的班級讀書,並且理解力很強,這非常令人驚訝和引人注目。父母非常自豪,見證人感到驚訝。然而,最終,其他孩子的閱讀水平也會趕上來,這使得早熟的閱讀能力只是那個孩子(或更準確地說,曾經)擁有我歸類為 I 型高功能閱讀症的記憶。高功能閱讀症,II 型 這是一組患有高功能閱讀症的兒童,他們將其作為自閉症譜系障礙的一種症狀,作為學者“碎片技能”。他們通常會如飢似渴地閱讀,並且對所閱讀的內容具有驚人的記憶力,通常還會伴有其他記憶任務和能力,有時會與數字或日曆計算能力相關聯。存在明顯的強迫性和僵硬性。這些“碎片技能”與自閉症譜系障礙中看到的其他特徵性語言、社交和行為症狀一起出現,並在其中出現。他們通常會被診斷為自閉症譜系障礙、阿斯伯格綜合症或廣泛性發育障礙 (PPD/NOS)。臨床表現、疾病過程和預後是自閉症譜系障礙中常見的那些。高功能閱讀症,III 型 這是一種不太常見的高功能閱讀症形式,有時會被不恰當地診斷為“自閉症”,因為未能將“類似自閉症”的症狀與自閉症譜系障礙區分開來。這些孩子也閱讀得很早,通常表現出驚人的記憶能力,有時在其他領域也具有早熟的能力。他們可能會在一段時間內表現出“類似自閉症”的行為。例如,他們可能表現出不尋常的感官敏感性(對聲音、觸控或味道)。他們通常會尋求並且不迴避情感,從這個意義上說,他們比患有自閉症譜系障礙的兒童更善於社交、外向、互動並且不那麼退縮。他們確實會進行眼神交流,並且可以與親近的人進行非常多的互動。可能會對常規著迷或強烈堅持,並抵制變化。這些孩子似乎在某些方面總體上都很聰明、好奇和早熟。對閱讀的興趣和掌握,加上記憶力,使得記憶力非常引人注目,而且常常非常驚人。可能還存在其他“類似自閉症”的症狀或行為,例如“刻板行為”。但隨著時間的推移,自閉症行為和症狀會逐漸消失,事實證明,這些孩子在年齡上都是非常正常的(神經典型的)。愛因斯坦綜合症 在他 1997 年出版的《說話晚的孩子》一書中,托馬斯·索維爾根據父母的報告記錄了 46 名說話晚的兒童中經常出現的類似自閉症的症狀。在四年後的後續著作《愛因斯坦綜合症:說話晚的聰明孩子》中,索維爾寫道:“許多父母寫信給我說,他們驚訝地讀到似乎是他們孩子和他們自己家庭的親眼目睹的描述。一位母親說,她讀到那些與她的孩子和家庭非常契合的描述時,渾身起了雞皮疙瘩,而其他母親則說,當她們第一次讀到如此明顯適合她們自己令人費解的孩子的東西時,只是哭了。”因此,索維爾在說話晚的孩子方面的經歷反映了我早期閱讀的孩子方面的發現。我也收到了母親的報告,她們在第一次讀到對患有 III 型高功能閱讀症的孩子的描述時哭了。索維爾謹慎地指出,在某些情況下,自閉症譜系障礙的診斷是正確的,並且在某些情況下,言語延遲可能是自閉症或其他身體狀況的一部分。(正如它可以在 II 型高功能閱讀症中一樣)。但他也發現,他認為,一些人,由於沒有特別的資格,正在不恰當地將言語延遲的病例診斷為自閉症。這兩本書一起總結了 46 個原始家庭以及一組新的 239 名說話晚的兒童的經歷,由於這些兒童的結果非常積極,與實際的自閉症譜系障礙本身非常不同,因此對他們不恰當地進行了自閉症譜系障礙的診斷。他建議,那些符合愛因斯坦綜合症症狀群——異常聰明但開始說話異常晚——的孩子,需要進行仔細的專業評估,就像所有因任何原因導致言語延遲的孩子一樣。他還根據與父母的通訊發現,一些說話晚的孩子會出現短暫的類似自閉症的症狀,這些症狀隨著時間的推移而消失,這些孩子的自閉症診斷是錯誤地或過早地應用的。隨著這種錯誤,那些 III 型高功能閱讀症兒童的父母在與我的通訊中表達了同樣的擔憂、焦慮和悲觀情緒。本部落格的重點不是詳盡地討論高功能閱讀症或愛因斯坦綜合症。相反,它是為了指出,當一個非常小的孩子出現早熟的閱讀能力和對文字的非凡迷戀時,特別是當伴隨著其他可能暗示自閉症譜系障礙的語言或社交問題時,應由熟悉各種形式的高功能閱讀症的鑑別診斷的知識淵博的專業人員或團隊進行全面評估。當一個孩子說得晚而不是讀得早時,情況也是如此。希望隨著關於高功能閱讀症的文獻不斷發展,對於將高功能閱讀症分類為各個子群體會有更明確的說明,然後將出現更多資源,用於對這些個體進行全面評估,然後應用適當的治療原則。同樣,隨著對說話晚的孩子中的愛因斯坦綜合症的熟悉程度的提高,鑑於高功能閱讀症和說話晚的孩子“長大後襬脫”了他們的“自閉症”的不同結果,將從自閉症譜系障礙中做出同樣的仔細區分。與此同時,我繼續向家長征集更多關於早期閱讀或說話晚的兒童的案例資訊,其中自閉症譜系障礙一直是考慮因素,以便我可以分享那些結果很好的故事,以安撫其他正在開始為他們的孩子尋找適當診斷和治療方案的家長。如果能夠正確區分,父母就可以免去擔心自己的孩子可能患有“自閉症”或“阿斯伯格綜合症”等帶來的擔憂。通常,就像醫學領域的其他地方一樣,尤其是在令人困惑的病例中,最好讓“疾病的自然病史”顯現出來,然後再應用可能產生重要而持久後果的明確診斷或“標籤”。治療仍然可以應用於目標症狀,但在這些情況下,父母或其他人可以免除不必要的擔憂和恐懼,這些擔憂和恐懼可能伴隨某些過早應用的診斷。對於有興趣瞭解更多關於高功能閱讀症的讀者,我建議閱讀我的論文《高功能閱讀症 III:將“類似自閉症”的行為與自閉症區分開來;評估早期閱讀或說話晚的兒童》,該論文發表在《威斯康星醫學雜誌》上,第 110 卷:281-284,2011 年。也可以在 www.savantsyndrome.com 上訪問。對於那些對愛因斯坦綜合症有更多資訊感興趣的人,我推薦托馬斯·索維爾上面提到的兩本書。我希望從這一切中,當“高功能閱讀症”像現在經常出現的那樣不會自動被認為是“自閉症”的一種症狀,並且在為早期閱讀或說話晚的孩子分配“自閉症”的診斷之前,要非常小心。圖片:威廉-阿道夫·布格羅 (1825-1905) - 艱難的一課 (1884);其他由作者提供。

Dr. Darold Treffert met his first savant in 1962 and has been intrigued with those spectacular "islands of genius" seen in these extraordinary people ever since. His work has appeared in several previous 大眾科學 and MIND articles and it two books: Extraordinary People: Understanding Savant Syndrome (2006) and Islands of Genius: The Bountiful Mind of the Autistic, Acquired and Sudden Savant (2010). He also maintains an internationally respected website on savant syndrome, autism and related conditions at www.savantsyndrome.com hosted by the Wisconsin Medical Society.

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