本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
製藥行業正確地將基礎研究和臨床試驗之間的藥物開發階段稱為“死亡之谷”。 這是當一種在小鼠、猴子等動物身上有效的潛在療法進入評估安全性的 1 期臨床試驗的階段。這種情況很少見。
美國國立衛生研究院院長醫學博士、哲學博士弗朗西斯·柯林斯稱這一時期為“專案走向死亡的地方”。 原因：錢。
馬修·赫珀在《福布斯》中寫道，開發一種新藥的成本為 40 億至 110 億美元，而不是製藥公司經常聲稱的 10 億美元。 即使是 10 億美元也是難以想象的，特別是當你將目光投向罕見病患者，並親眼目睹一個家庭為進入 1 期臨床試驗所經歷的一切時。
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對我而言，這張臉屬於紐約州雷克斯福德的 8 歲女孩漢娜·薩姆斯。
漢娜是世界上僅有的 54 名已知患有巨軸索神經病 (GAN) 的人之一。 它就像兒童期的 ALS（肌萎縮側索硬化症，又稱盧伽雷氏症）。 現在漢娜需要助行器，但情況會變得更糟，除非，我們都希望，她能接受基因療法。
她的父母馬特和洛里正在努力實現這一目標。 自 2008 年 3 月漢娜被確診以來，他們幾乎夜以繼日地工作，為使用基因轉移將漢娜所需的基因直接輸送到她的脊髓提供資金並組建團隊。“基因轉移”一旦成功，就變成了基因療法。
在接下來的一年內的某個時候，一位神經外科醫生會將數萬億個腺相關病毒小心地放入他們的脊髓中，每個病毒都攜帶一個在漢娜和其他七人身上發生突變的工作基因副本。 如果一切順利，這些基因將阻止神經腫脹和破壞，而神經的腫脹和破壞正在慢慢剝奪孩子們的行動能力。 由於 GAN 除了緩解日常生活的療法外沒有其他療法，所以值得一試。 沒有其他選擇。
透過漢娜的希望基金，薩姆斯一家和他們在紐約州首府地區的數千名鄰居透過活動、T 恤、比賽、抽獎等各種方式籌集了幾百萬美元。 他們甚至贏得了兩筆百事可樂的重新整理資助，每筆 25 萬美元。 其他 GAN 家庭的鄰居也做了同樣的事情。 但這還不夠。“死亡之谷”迫在眉睫。
漢娜的希望基金為埃默裡大學、哥倫比亞大學、北卡羅來納大學和其他地方的研究人員提供了資金，以開展基因轉移實驗之前的步驟。 結果非常樂觀，以至於食品和藥物管理局 (FDA) 在今年 4 月初步批准了該實驗，但仍需對動物進行進一步的毒性研究。 這些研究目前正在進行中，但耗資 64.6 萬美元，這讓漢娜的希望基金瀕臨崩潰。
洛裡估計其他費用
- 為期 2 年的自然病程研究，為期 2 年，費用為 430,200 美元，針對 12 名患者進行，以跟蹤這種超罕見疾病的病程，以便研究人員可以準確確定要檢查什麼來評估成功與否。
- 製造病毒及其人類基因載荷的費用為 220,000 美元
- 8 名兒童的 1 期、為期 2 年的試驗費用為 600,000 美元
- 評估療效的小型 2 期試驗費用為 450,000 美元
總計 2,346,200 美元。 然後，希望一家生物技術或製藥公司介入，進行 FDA 批准所需的大型 3 期試驗。
聽起來很多。 但為了比較，2,346,200 美元相當於
- 約翰尼·德普下一部電影片酬的約 1/30
- 亞歷克斯·羅德里格斯一年收入的 1/10
- 比爾·克林頓的 10 次演講
- 凱特·米德爾頓婚紗的 6 件
- 布拉德和安吉麗娜的一群孩子 2 年的保姆費用
- 比金·卡戴珊毫無價值的 200 萬美元訂婚戒指略多
- 截至 2012 年 3 月，奧巴馬和羅姆尼競選活動花費的 0.07% 的資金。
政府沒有資助 GAN 基因療法試驗。 因此，這個小小的 GAN 群體現在迫切需要的是一位像邁克爾·J·福克斯、克里斯托弗·裡夫或朱莉婭·羅伯茨這樣的人。
製藥行業和公共衛生界長期需要的是一種治療疾病的新方法，例如基因或幹細胞療法。 “一次性有效治療將減少或消除長期支援性護理，這當然符合公共衛生的利益，並降低整體醫療保健成本，”在北卡羅來納大學為 GAN 試驗設計病毒的研究員史蒂文·格雷博士說。
洛裡·薩姆斯解釋說：“基因療法對製藥行業來說是一種顛覆性技術，而且很可能是許多破壞性疾病的解決方案。 我們需要幫助為這些概念驗證試驗提供資金，以幫助基因療法成為主流。 我們需要幫助重組製藥行業，以適應這些昂貴的一次性治療。 商業模式是什麼？ 如何定價才能讓付款人報銷，同時又能夠吸引投資者開發基因療法？”
我通常覺得“勃起功能障礙”或“組胺阻滯劑”等新的醫學短語既尷尬又沒有必要，但“顛覆性技術”既不新穎，也並非毫無意義。 它完美地描述了基因療法。
賓夕法尼亞大學病理學和實驗室醫學教授、基因治療界的領導者詹姆斯·威爾遜醫學博士、哲學博士在最近一期的《人類基因療法》的社論中，將該術語的起源歸功於哈佛經濟學家克萊頓·克里斯滕森在 20 世紀 90 年代中期提出的。
顛覆性技術還沒有任何記錄，但具有產生巨大影響的真正潛力，可能會取代既有的方法，就像 iTunes 一樣。 相比之下，持續性技術改進了現有的技術。 例如，一種有效的基因療法，就像兩種型別的血友病一樣，立即淘汰了昂貴的蛋白質替代療法。 事實上，瑪麗·安·利伯特公司的新期刊《顛覆性科學與技術》本月首次亮相，為有關此類創新方法的報告提供了一個論壇。
與此同時，如果資金到位，漢娜和其他七個孩子將在 2013 年初接受基因療法，阻止他們運動神經元的不可避免的阻塞。 而向脊髓的新型輸送方式將為更常見的疾病（例如 ALS、脊髓性肌萎縮症，甚至脊髓損傷）鋪平道路。
“據我們所知，這將是第一個治療整個脊髓的基因轉移試驗。 到目前為止，所有的一切都由私人捐款資助，”格雷博士說。
但所有的私人捐款都不夠。
請幫助漢娜，或在美國和其他地方遭受罕見病困擾的其他 3000 萬人。