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作為一名教科書作者，我經常需要評估新的研究並預測它是否能經受住時間的考驗。我是一個懷疑論者。但是，當馬克斯·普朗克進化人類學研究所進化遺傳學系主任斯萬特·帕博及其同事在 2010 年基於在西伯利亞南部阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞穴中發現的一塊指骨的初步基因組序列，以及其他一些線索，引入了人類家族的新成員時，我把她加入了我的書中。她是第一個被發現的丹尼索瓦人（發音為“Denise-o-van”）。
今天，由於解開和擴增碎片化古老 DNA 的新技術，研究人員在《科學》雜誌上報告了對這位“指骨女士”基因組更完整的瞭解（感謝兩顆臼齒）。“我們已經確定了這塊小指骨的基因組序列，其質量就像我們今天確定的人一樣。基因組中的每個位置平均都被測序了 30 多次，”帕博博士在新聞電話會議上說。研究人員說，在她的基因組中，蘊藏著我們如何成為地球上唯一人類的線索。
我經常思考不同物種的原始人類（僅指人類的祖先，而不是其他猿類）共存的時代，例如兩種或多種南方古猿，或者當他們和最早的人屬生活在一起的時候。隨著古老的人們開始四處遷徙，各個群體雜交，人口逐漸融合，因此今天，我們這些生活在非洲以外的人的基因組包含一些與尼安德特人共享的 DNA 序列，尼安德特人是一個滅絕的分支，也與滅絕的丹尼索瓦人共享。帕博和其他人認為他們是古老的智人，但一些研究人員認為他們是不同的物種。
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根據化石和 DNA 證據，丹尼索瓦婦女生活在 32,000 到 50,000 年前。之所以估計範圍如此之廣，是因為作為 DNA 時鐘基礎的突變率對於不同的基因可能會有所不同。同樣不清楚的是導致尼安德特人、丹尼索瓦人和我們這三個姐妹群體分裂的時間。這發生在 70 萬年前的某個時間。
基因組序列揭示了關於古代“丹妮絲”的一些資訊。她有黑色的皮膚、棕色的眼睛和頭髮，她的一些基因組片段今天仍然存在於巴布亞紐幾內亞人和一些澳大利亞原住民的體內。“但是，新幾內亞人 X 染色體上的丹尼索瓦人 DNA 明顯少於基因組的其他部分，”來自博德研究所的合著者大衛·賴克告訴記者。這可能意味著男性丹尼索瓦人將他們的 DNA 引入女性現代人，稀釋了 X 染色體的數量，也許是自願混血（浪漫）或合法強姦，就像在其他人群中發生的那樣。或者，自然選擇可能已經清除了賦予某些劣勢的 X 連鎖丹尼索瓦基因。
30 倍改進的丹尼索瓦人基因組也許最能說明問題，因為它與我們自己的基因組進行了比較——差異是使我們成為人類的一部分。“我們可以檢視自我們與我們最近的滅絕親戚丹尼索瓦人和尼安德特人分離以來，人類歷史上最後一步發生的所有突變的完整目錄，”帕博說。
研究小組感到驚訝的是，列表不是很長：100,000 個單核苷酸變化，以及少於 10,000 個 DNA 鹼基的丟失或獲得。只有 260 個差異改變了蛋白質中的氨基酸，因此會影響自然選擇的原材料。“許多可能沒有功能，但有些可能隱藏著對於使現代快速人類進化成為可能至關重要的變化，包括文化和技術的發展，這使得我們的物種能夠主宰生物圈的大部分地區，”帕博說。
減去猿和猴子基因組中保守的丹尼索瓦人序列，將獨特的類人突變列表減少到 23 個。“其中八個與大腦功能和發育、連線性和突觸有關，”帕博說，其中兩個與自閉症有關。
深入研究古老人類基因組有助於更好地定義我們自己並追溯我們的起源，這令人著迷。但我對更遙遠的時代更感興趣，當時南方古猿滅絕，而人屬開始繁榮。大約 200 萬年前，在新來者中，發聲變成了語言，姿勢變直，更強壯的脖子、更大的腿部肌肉和更大的臀部讓我們天生適合奔跑，隨著狩獵技能的提高，這簡化了遷徙並改善了飲食。肌肉蛋白基因中的一個突變，稱為“思考的空間”，縮小了下巴，使大腦得以擴充套件。也許今天將我們的基因組與我們最近的非人類親戚的基因組區分開來的基因複製大約在這個時候自我複製存在，為基因提供新的畫布，從而推動我們記憶和學習的能力。
加州大學伯克利分校人類進化研究實驗室負責人蒂莫西·懷特最好地捕捉到了成為人性的火花：工具的使用。他領導的團隊在衣索比亞的阿法爾河谷挖掘了我們過去的大部分歷史，那裡的化石可以追溯到 600 萬年前的我們最初的開始。我在 2004 年 2 月為《科學家》雜誌的封面故事採訪了他。這次訪問令人難忘，不僅因為精彩的討論以及懷特博士在許多方面都像印第安納·瓊斯，而且因為在他身後，在他的辦公室裡，頭骨碎片和牙齒佈滿了每一個表面，隱約可見的是一具彎曲的長頸鹿骨骼，這是邁克爾·傑克遜的禮物，很可能是夢幻島的前居民。
（在這裡，我承認一個 JLSPD——一個喬納·萊勒的自我抄襲披露。這意味著重複使用引言。懷特博士的話也出現在我的人類遺傳學教科書和較短的“人類遺傳學：基礎知識”中。喬納·萊勒是前《紐約客》撰稿人，他因重複使用引言而受到批評，並在因在《想象：創造力如何運作》一書中為鮑勃·迪倫捏造言論後不久辭職。）
蒂姆·懷特說，
“這一切始於大約 250 萬年前，當時人們開始敲擊石頭。這使得生態位得以擴充套件，並開啟了文化。工具的製造，利用石頭，可能開始於南方古猿。這些兩足動物大腦很小，他們並不忙於變成人類，而是在成為南方古猿。在某個時候，一群非常聰明、兩足行走的通才——南方古猿——開始表現出我們在黑猩猩身上看到的行為，這些黑猩猩捕獵猴子但缺乏工具。不再缺乏這些工具的早期原始人類的特定子集可能形成了最終會與其他繼續成為南方古猿的南方古猿分化的血統的開端，而這個血統將繼續發展成為早期人屬。”
來自衣索比亞和其他地方的許多化石，以及來自更接近我們的那些人的基因組序列，提出的最引人入勝的問題是：我們的祖先中還有多少人在那裡，尚未被發現？