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前籃球明星沙奎爾·奧尼爾最近為一起道歉，因為他釋出了一張照片到Instagram上網路欺凌嘲笑患有外胚層發育不良的23歲青年賈梅爾·比尼恩。雖然媒體報道使外胚層發育不良聽起來像是一種單一的罕見遺傳疾病，但實際上它是由外胚層異常發育引起的150種疾病組成，外胚層會發育形成頭髮、牙齒、皮膚、指甲和汗腺。
該疾病的每種亞型都有不同的症狀組合，症狀範圍從輕微（如頭髮稀疏）到嚴重（如皮膚糜爛）不等。最新的估計是，外胚層發育不良影響高達萬分之七的出生人口，這在一個擁有超過3億人口的國家中並不算多。所以，你可能直到現在才聽說過它也就不足為奇了。如果你在13年前問我什麼是外胚層發育不良，我也無法告訴你。但後來我遇到了蓋斯瑪一家。
1998年11月22日，瑞恩·蓋斯瑪出生時，他的母親露絲立刻意識到有些不對勁。醫生們不讓她抱他或看他。瑞恩出生時皮膚鮮紅色，醫生們將其描述為嚴重的皮疹。新生兒科醫生立即被叫來，他們慢慢開始發現其他異常：顎裂、蹼趾和眼瞼融合。他們還發現，他們最初認為的皮疹實際上是嚴重的皮膚糜爛，影響了他身體的70%到80%。瑞恩被迅速送往新生兒重症監護室，醫生們爭先恐後地尋找診斷結果，以便弄清楚如何治療他。他們以前從未見過患有外胚層發育不良的嬰兒，甚至沒有聽說過像瑞恩這樣嚴重的病例。在他們尋找診斷結果時，他們決定像治療燒傷患者一樣治療他。
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三天後，診斷結果從皮膚活檢中得出。瑞恩患有海-韋爾斯綜合徵，這是外胚層發育不良的一種較罕見的形式。他回家了，但一週後因皮膚感染引起的敗血性休克再次入院。在接下來的六個月裡，他因反覆發生皮膚感染而在兒科重症監護室接受反向隔離。有一次，他感染了嚴重的酵母菌感染，以至於血液中存在酵母菌，這可能致命。
在PICU期間，醫生們還致力於解決瑞恩的餵養問題。他的顎裂使餵養變得困難，而且他消耗的卡路里多於攝入的卡路里。他被插上了鼻胃管，當他的體重降至三磅以下時，最終改用胃管。他們迅速為他的皮膚制定了治療方案，使用Aquaphor、凡士林和紗布敷料，每六小時更換一次。
在六個月大的時候，瑞恩終於能夠帶著24小時護理回家了。慢慢地，情況有所好轉。他的顎裂在他14個月大的時候得到了修復，最終他的眼瞼融合也得到了修復。三歲時，他開始就讀亨利·維斯卡迪學校，這是一所紐約州政府支援的為重度肢體殘疾兒童設立的特殊教育學校，一年後，他參加了一個強化餵養計劃，試圖讓他擺脫餵食管，餵食管最終在瑞恩八歲時被移除。多年來，他的皮膚開始癒合——但這確實是一個漫長而緩慢的過程。
現在瑞恩的皮膚已經痊癒，他在公立學校是一名健康成長的七年級學生。兩年前，我們去了迪士尼世界慶祝他的猶太教成人禮，這是一次非常激動人心的經歷，因為它代表著一個男孩生命中如此巨大的里程碑，而他在生命的第一年還不確定能否活下來。
“有一些嬰兒出生時就患有皮膚糜爛，在瑞恩之前，我們不知道有任何人在那個時候存活下來，”他的母親露絲說。“我想是因為瑞恩，更多的嬰兒得以存活，他們知道在像瑞恩這樣的極端病例中該怎麼做。”
瑞恩不僅幫助醫生們制定了嚴重皮膚糜爛的治療方案，他還為關於海-韋爾斯綜合徵的科學文獻做出了貢獻，參與了由倫敦國王學院的約翰·麥格拉斯博士領導的研究，該研究確定了P63基因是導致該疾病的原因。
現在瑞恩的皮膚已經痊癒，瑞恩和他的家人只需應對外胚層發育不良。瑞恩和其他患有外胚層發育不良的人們主要擔心的事情之一是調節體溫。在大多數患有該疾病的人中，汗腺要麼形成異常，要麼功能不正常，要麼數量減少。在某些情況下，例如瑞恩的情況，汗腺完全缺失。這意味著調節體溫始終是一個令人擔憂且非常重要的問題，因為體溫過高會導致嚴重的問題，例如癲癇發作和其他問題。瑞恩還佩戴上下假牙，因為像大多數患有外胚層發育不良的人一樣，他的牙齒缺失或畸形。當患有該疾病的人確實有牙齒時，牙齒通常呈尖狀或釘狀，並且牙釉質有缺陷。
其他症狀包括頭皮和體毛缺失、細軟、稀疏或顏色淺，以及指甲可能缺失、太厚、太薄或易碎。經歷的皮膚問題與不同型別的外胚層發育不良一樣多樣，其中溼疹最為常見。
由於受罕見疾病影響的人數較少，研究可能面臨挑戰，受到資金或可參與研究的人數限制。但是，對外胚層發育不良的研究一直在取得進展，特別是對於X連鎖少汗性外胚層發育不良 (XLHED)，這是最常見的形式。2005年，賓夕法尼亞大學的瑪格麗特·卡薩爾博士確定了EDA基因與犬模型中的XLHED相關。兩年後，她成功地使用一種名為APO200的重組蛋白治療了犬外胚層發育不良，以替代EDA基因中缺失的蛋白質。這種蛋白質幫助了狗的牙齒髮育和出汗能力。
現在被稱為EDI2000，同一種蛋白質正在人體臨床試驗中使用。在2012年至2013年對成人進行了安全性試驗後，第一個嬰兒於2013年9月接受了治療。注射必須在出生後的頭兩週內進行，此時外胚層結構仍然容易接受刺激。目前仍在招募新生男嬰參加臨床試驗的第二階段，但希望這種蛋白質在嬰兒中的效果能像在小鼠和狗身上一樣有效，從而逆轉少汗性外胚層發育不良的一些發育缺陷。
所有圖片由蓋斯瑪一家提供.