本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
外顯子組是重大新聞。對基因組蛋白質編碼部分的測序正越來越多地解決兒童的醫學難題。這始於尼古拉斯·沃爾克，他透過幹細胞移植從一種破壞性的胃腸道疾病中康復，而他的外顯子組序列揭示了他的問題。
我最近在 Medscape 的任務揭示了這一趨勢：在杜克大學的 12 個兒童外顯子組中，有 7 個導致了診斷（來自 2012 年 5 月 10 日）；在密蘇里州堪薩斯城兒童慈悲醫院和診所，5 名新生兒重症監護室嬰兒的全基因組（來自 10 月 3 日），每個嬰兒僅用 50 小時，重點關注 600 種單基因疾病；以及在貝勒醫學院的全基因組實驗室的 300 名患者，還有 300 多人在等待——其中 85% 是兒童（來自 2012 年 11 月 9 日）。
但是等等。
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在我們都衝出去進行外顯子組和/或基因組測序之前，最好放慢腳步，看看如何處理現有的單基因檢測——尤其是在兒童中。美國醫學遺傳學和基因組學學院 (ACMG) 和美國醫學遺傳學和基因組學學院 (ACMG) 和美國兒科學會 (AAP) 釋出了一項政策宣告，提供了針對醫療保健提供者的指南，同時也簡潔而雄辯地總結了許多基因檢測場景——其中一些我沒有想到，我從 1994 年起就在我的人類遺傳學教科書中撰寫關於基因檢測的內容，那是一個令人興奮的時代，當時孟德爾疾病背後的基因隨著基因組專案的啟動而迅速揭示出來。
您必須閱讀 ACMG 和 AAP 的論文才能獲得令人信服的論點，但這是建議的簡明版。
場景：兒童出現已知遺傳疾病的症狀。
ACMG/AAP：是。這是正常診斷工作的一部分。
場景：新生兒篩查。
是。“AAP 和 ACMG 支援對所有兒童強制提供新生兒篩查。”
場景：常規雜合子攜帶者篩查。
視情況而定。“當攜帶者身份在未成年期間沒有醫學相關性時，AAP 和 ACMG 不支援對隱性疾病進行常規攜帶者檢測或篩查。” 但是，如果有醫療建議，例如鐮狀細胞攜帶者應避免高海拔和劇烈運動，則可以。
場景：在新生兒篩查中發現的攜帶者——告訴父母嗎？
是
場景：對懷孕的青少年進行攜帶者檢測。
視情況而定：醫療保健提供者應瞭解他們所在州的法律，瞭解青少年是否可以在父母不知情的情況下做出生育決定。
場景：在學校進行的基因篩查（針對高危人群）或檢測（針對某些個體進行診斷）。
否
場景：針對青少年或成年發病疾病的預測性檢測（亨廷頓舞蹈病）或易感性檢測（家族性癌症）
視情況而定。“AAP 和 ACMG 繼續支援傳統的專業建議，即推遲對遲發性疾病的基因檢測，直到成年，”宣告說。但是主要作者
萊尼·弗裡德曼·羅斯 (Lainie Friedman Ross) 博士，她在芝加哥大學擁有很長的頭銜，她說，自從 1993 年亨廷頓舞蹈病基因測序以來，人們的觀點有所緩和，研究人員擔心親屬可能會做出何種反應。事實證明，會傷害自己的人往往不會尋求檢測。“但有時，進行預測性檢測可能最符合孩子的利益。有些家庭在經歷了不確定性並不知道之後，壓力很大，測試可能會更好，”她說。
場景：青少年希望在父母不知情的情況下進行預測性測試。
否。結果可能會告訴父母他們不想知道的事情。
場景：對兒童進行組織相容性基因檢測，以便他們可以捐獻組織或器官。
視情況而定。為了造福家庭成員是可以的。（請參閱喬迪·皮考特的《姐姐的守護者》以瞭解不同的觀點，儘管是虛構的。）
場景：潛在的養父母想了解孩子的基因情況。
視情況而定。該報告在準養父母是否應該獲得基因資訊方面含糊其辭（優點：健康；缺點：汙名化），但允許被收養者在成年後獲得關於自己的此類資訊。這種情況也發生在輔助生殖技術的後代中。
場景：父母不希望孩子知道基因檢測結果。
視情況而定。對於小孩子，如果沒有任何治療方法，醫療保健提供者應該權衡是否不告訴孩子，而不是告訴一個會懷疑自己有什麼不對勁的孩子。對於青少年，AAP 和 ACMG“認為，成熟的青少年要求獲得基因檢測結果的請求應優先於其父母要求隱瞞資訊的請求。”
場景：基因檢測揭示非親生關係。
視情況而定。人為錯誤、新的突變和單親二體性（從一位父母那裡繼承兩個基因複製，而不是從每位父母那裡繼承一個基因複製）都可能導致一個結論，正如一位著名的遺傳學家所說，“爸爸實際上不是爸爸。” ACMG 和 AAP 說：“在單個基因座或染色體區域的不匹配不足以確定非親子關係。” 檢測更多的基因。
場景：直接面向消費者的基因檢測。
不行！“AAP 和 ACMG 強烈不鼓勵對兒童使用 DTC 和家庭試劑盒基因檢測”，並且還要求在檢測之前和之後都諮詢遺傳諮詢師或醫學遺傳學家——這在使用目前形式的“娛樂”基因檢測服務時不容易找到。如果他們的檢測獲得 FDA 批准，這種情況可能會改變。
“檢測前的諮詢確保家庭正在考慮孩子的最大利益。檢測後的諮詢處理了以下事實，即 DTC 公司提供的資訊是一個不斷變化的目標。公司今天釋出的資訊可能在 6 個月後發生變化，那麼將需要醫療保健提供者進行干預，所以為什麼不從一開始就這樣做呢？”弗裡德曼·羅斯博士告訴我。
她用一句話總結了以上所有場景：“基因檢測，就像對兒童進行的所有檢測一樣，應側重於兒童的最大利益。”
ACMG 和 AAP 說得好。