本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
我婆婆的胳膊看起來像是打過架。瘀傷並不痛，但令人尷尬。它們很可能是由於藥物 Plavix 引起的，這是預防血栓的一種權衡。但我們不知道這種藥物是否真的有幫助，因為她是在 FDA 敦促醫生使用藥物基因組學 (PGx) 測試來區分可能對該藥物有反應的患者和不會有反應的“代謝不良者”之前就開始服用這種藥物的。而且從那以後，沒有人想到要給她做測試。
最初的 Plavix 基因測試確定了 CYP2C19 基因中的突變。最近的版本評估了影響該藥物代謝的其他七種基因變異。6 月 29 日，佛羅里達大學學術健康中心宣佈，它將使用更廣泛的基因測試來篩查所有心臟導管插入術患者對 Plavix 的反應。將來，他們將檢查樣本中的其他 DNA 變異。根據該大學的新聞稿，“研究人員……將收集其他 249 個基因變異的結果，以繼續調查哪些基因變異可能在臨床上可行，併成為其他治療（如華法林和他汀類藥物）的額外 PGx 測試的基礎。”
今天為了一個目的採集 DNA，明天為了另一個目的使用它，這樣做可以嗎？DNA 資訊的未來使用是否應成為參與臨床試驗知情同意的一部分？應該告知患者（例如為 PGx 文字獻血的人），他或她的 DNA 可能會在以後用於目前未知的原因嗎？佛羅里達州的臨床醫生如何才能在接受心臟導管插入術的緊急情況下獲得患者的知情同意？
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至少，Plavix 的案例將使用 DNA 來解決捐贈 DNA 所針對的同一種疾病。但是，如果今天收集的 DNA 最終被用來調查不同的疾病，也許是原始 DNA 所有者不想知道的疾病呢？亞利桑那州的一個美洲原住民部落為未來使用場景提供了一個引人注目的（儘管不是合法的）先例。
哈瓦蘇派和未來使用 DNA
哈瓦蘇派在科羅拉多大峽谷底部生活了 10 多個世紀，但在 1882 年，美國政府將該地區劃為國家公園，限制了他們的家園。當該部落放棄耕作並轉而依靠旅遊業生存時，他們開始吃垃圾食品，過著更加休閒的生活方式。很快，糖尿病變得很普遍。
1990 年，亞利桑那州立大學的研究人員訪問了哈瓦蘇派，以獲取DNA 樣本，尋找糖尿病基因。兩年後，在沒有任何發現的情況下，他們又分析了 DNA 中的其他特徵，包括精神分裂症（哈瓦蘇派文化中的一種恥辱）、近親繁殖（一種侮辱），最糟糕的是，祖先（亞洲血統與哈瓦蘇派告訴他們孩子的情況相反）。研究人員還在未經同意的情況下與他人分享了 DNA。
哈瓦蘇派是在他們自己的一位成員在亞利桑那州立大學的一次講座中聽到這件事後才發現他們 DNA 的未來用途的。2004 年，他們提起了訴訟。2010 年 4 月的和解為 41 名哈瓦蘇派成員帶來了 70 萬美元的賠償、血液樣本的返還、獎學金以及幫助建立一家診所。但研究人員並未承認責任。
生物倫理學家亞瑟·卡普蘭和喬納森·莫雷諾在《柳葉刀》中討論了哈瓦蘇派和解的影響，但我認為，他們討論得過於寬泛了。他們將哈瓦蘇派的 DNA 情況與器官捐贈者、胚胎捐贈者以及像海瑞塔·拉克斯和約翰·摩爾這樣的人的情況進行了比較，他們的宮頸癌細胞和脾臟分別在未經同意的情況下被提取出來，最終產生了鉅額利潤。但是 DNA 是不同的。
DNA 是資訊。銷燬來源——白細胞、頰擦拭物、宮頸細胞或脾細胞——但資訊，鹼基序列，仍然可以存在於資料庫中。向研究人員提供 DNA 是一種比在未經同意的情況下讓您的胎盤最終出現在洗髮水中更持久的捐贈。
我不同意另一位生物倫理學家的說法：“研究人員必須知道他們的研究可能走向哪個方向，以便告知捐贈者這些前景，或者他們必須在幾年或幾十年後，當出現新的研究機會時，找到並重新徵得捐贈者的同意。”
瞭解研究，特別是基因研究將走向何方，並不是科學的運作方式。如果我們知道它將走向何方，為什麼還要做？重新徵得同意會讓人困惑、不安，而且可能很昂貴。
相反，我認為，特別是對於 DNA 測試，知情同意書應說明，該樣本將來可能會用於獲取今天未知的資訊。參與者或患者可以同意，也可以不簽字。可能會出現相關但意想不到的 DNA 結果的可能性，以及如何處理這些資訊，完全是另一回事。但這種 "基因意外瘤" 的存在本身就與生物倫理學家認為研究人員可以知道他們要尋找或發現什麼東西的觀點相悖。
“按基因型招募”
最近來自黑斯廷斯中心關於《IRB：倫理與人類研究》中一份報告的研究對未來使用 DNA 的問題提出了新的看法：他們稱之為“按基因型招募”——只允許具有特定突變的參與者參加臨床試驗。這是有道理的。例如，如果所有參與者都具有相同的驅動突變（其中至少有 40 個），那麼評估一種治療乳腺癌的藥物將產生更有意義的資訊。如果一種新藥會破壞特定的細胞機制，那麼試驗參與者是否應該儘可能擁有統一的遺傳背景？
在《IRB：倫理與人類研究》的調查中，勞拉·M·貝斯科博士及其在杜克大學的同事向 201 位機構審查委員會主席介紹了使用一項研究中的 DNA 來識別後續研究中的其他基因變異的情況——以及參與者應該瞭解多少資訊。
這個想法是，探測已經捐贈的 DNA 以尋找試驗參與者，比篩查大量人群以識別所需基因型的人成本更低。雖然這種方法可能符合邏輯，但它在知情同意中增加了一個層面，並可能讓那些可能寧願不糾纏於他們過去的診斷的人感到不安。也許這就是為什麼這項研究發現只有 37% 的機構審查委員會主席同意“應該允許研究人員聯絡一項基因研究的參與者，以邀請他們參與另一項基因研究”的說法。
（在一個有趣的案例中，一位家長要求進行未來的 DNA 檢測。一位母親在 2004 年在雜誌上讀到關於雷特綜合徵的文章後聯絡了研究人員。這篇文章描述了她 1991 年去世的 7 歲女兒，她去世時沒有被確診。從那以後，父母一直在責怪自己，並擔心孫子。在儲存下來的乳牙中的 DNA 上進行的雷特測試確定了診斷結果。）
回到 2012 年，IRB 研究人員得出的結論是，對於未來使用 DNA 檢測，不會有“一刀切的解決方案”，並且如果滿足以下幾個條件，基因型驅動的招募是可以接受的。最重要的兩個條件是
· 從現在開始，在知情同意書中明確說明未來使用
· 未來 DNA 檢測的潛在資訊具有“臨床有效性”——也就是說，檢測到的基因型可以預測臨床疾病或易感性。
但研究人員和倫理學家仍在討論如何處理不可避免的基因意外瘤。
有一天，在醫療保健中對個人的外顯子組或基因組進行測序將成為常規，我們將面臨“資訊過多”的問題。在此之前，也許研究人員可以比較處理為捐贈的 DNA 規劃未來用途的知情同意的不同方法。臨床試驗參與者以及醫療保健消費者有權決定他們想了解多少關於自己基因資訊的知識。
圖片：美國能源部人類基因組計劃