本文發表於《大眾科學》的前部落格網路，反映了作者的觀點，不一定代表《大眾科學》的觀點
在華盛頓特區一個暴風雨的四月下午，四個僅透過網際網路相識的家庭第一次見面。當父母、孩子和祖父母握手、擁抱和歡笑時，一位攝影師在草地上拍照。
這些家庭不遠萬里來見證一個歷史性的會議：這是首次關於其子女共享的罕見、新近發現的遺傳問題（該問題與癲癇和其他干擾發育的症狀相關）的研究人員和臨床醫生聚會。研究人員從澳大利亞和日本遠道而來參加本次活動，該活動由兒童國家醫療中心的研究人員組織，並與美國神經病學學會會議同期舉行。
“你認為自己是孤獨的，然後突然之間，你周圍出現了一群理解你的人，”兩歲男孩埃利奧特的母親加比·科內克說。然後埃利奧特的氧氣水平開始下降，他們把他連線到行動式氧氣機上。他們把它帶到任何地方。
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一年前，科內克一家沒有任何診斷結果。他們有一個經常發作癲癇的兒子，他沒有達到任何一個發育里程碑。第一年，他甚至沒有笑過。一次又一次的測試一無所獲。“我們厭倦了負面結果，”埃利奧特的父親約翰說。
雨來了，人們聚集在室內，分享著帶著不尋常的醫療裝置在機場安檢的經歷，拍攝他們孩子癲癇發作的經歷，懷疑醫生的經歷，以及他們得到診斷的那一天：SCN8A 基因上的突變。
約翰啟動電腦，演示如何調低埃利奧特脈搏血氧儀的持續蜂鳴聲，這種聲音引起房間裡每個人的顫抖。
很快，科學家們到了。他們圍在電腦旁，談論資料和案例研究。傑埃塔·海克，埃利奧特充滿激情的祖母，走了過來。她的聲音顫抖著，分享了她孫子的故事，並告訴科學家他們的出現有多麼重要。
邁克爾·漢默是一位成就卓著的遺傳學家，過去研究人類進化。他的女兒謝伊從小就出現大量無法解釋的癲癇發作，並且未能像典型的孩子那樣發育。
“每個發育階段都被拉長了，”邁克爾說。最終，他想知道是否可能存在遺傳原因，並利用他的專業知識研究自己的家庭。然後，對於癲癇患者來說，並非罕見的是，謝伊突然去世。邁克爾決定繼續這項研究。
在謝伊去世幾周後，邁克爾的實驗室分離了她 SCN8A 基因上的一個突變。邁克爾打電話給密歇根大學研究小鼠 SCN8A 的科學家米里亞姆·梅斯勒。
“我已經等這個電話幾十年了，”她告訴他。
2012 年 3 月，謝伊的案例被髮表，這是人類癲癇與 SCN8A 基因突變的首次關聯。合作者開始檢查其他患有神秘癲癇的兒童。他們一個接一個地發現了類似的突變。
然而，醫生有時會得出錯誤的結論。希拉里·薩沃伊的女兒埃斯梅最初被診斷出患有另一種名為 PCDH19 的基因突變。希拉里建立了一個基金會，為 PCDH19 研究籌集資金，然後得知她的女兒也患有 SCN8A 突變。
“她總是與其他的 PCDH19 兒童不同，”希拉里說。“我們只是不知道為什麼。”
當埃利奧特在 2014 年 5 月被診斷出患有 SCN8A 突變時，科內克一家開始了Wishes for Elliott，該組織為在華盛頓特區舉行的四月會議提供資金。當時，全球已知的 SCN8A 病例只有十幾個。現在有 90 多個。
為什麼？首先，基因檢測成本大幅下降。2010 年花費 40,000 美元的測序現在花費不到 5,000 美元，並且更有可能被保險覆蓋。其次，外展活動正在提高臨床醫生和患有未確診疾病的家庭的意識。第三，SCN8A 已被新增到基本癲癇篩查測試中。
但是，雖然診斷提供了一個焦點，但它給家庭留下了更多的問題。沒有人知道這些突變會做什麼。沒有人知道如何有效地治療這種情況。
大約 40 個 SCN8A 家庭透過一個私人的 Facebook 群組分享資訊並彙集資源。他們對答案的渴望導致了廣泛的資料收集，任何可能提供線索的東西。他們拍攝癲癇發作，並記錄其持續時間、時間和位置。他們分享哪些藥物和飲食有幫助，哪些有害。他們嘗試新的療法。他們猜測。
這就是為什麼將研究人員和臨床醫生聚集在一起以達成科學共識如此重要的原因。四月會議的一個成果將是更好的資料共享和更協作的研究。另一個成果將是為醫生制定類似於其他基因突變的總結 (例如 SCN1A)，這將使識別新病例變得更容易。
一位 NIH 研究員在會議上告訴我，“當我們找到更多這樣的孩子時，我們會更好地瞭解什麼導致什麼以及為什麼。”
當一個家庭找到 SCN8A 社群時，他們可以立即獲得支援網路。但他們還可以接觸到這個新的研究人員和臨床醫生群體。漢默正在建立一個互動網站，該網站將收集資料，以尋找現有群組成員和新的受影響個體中的模式。
這些家庭充分意識到，他們的孩子可能不會從最終開發的任何治療中受益。但他們正在取得進展的證據會定期出現。
週二下午，當科學家們結束會議時，一位賓夕法尼亞州的母親在 SCN8A Facebook 群組上發帖。
“我的兒子... 10 個月大，剛剛被診斷出患有 [一個] SCN8A 突變，”她寫道。“我正在尋找儘可能多的資訊……他目前正在 ICU 中。”
在此支援研究，或者如果您的家庭受到 SCN8A 的影響，請傳送電子郵件至SCN8aEpilepsy@gmail.com。
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