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1990 年，遺傳學家威廉·弗倫奇·安德森將經過基因改造的細胞注射到一名患有嚴重免疫缺陷病的四歲女孩體內。這是基因療法的首次批准測試，基因療法是指利用遺傳物質來治療或預防疾病。
安德森告訴《芝加哥論壇報》說：“如果我們幸運的話，透過這個小女孩，我們已經為基因工程打開了大門，使其能夠攻擊主要的殺手和致殘疾病，特別是艾滋病、癌症和心臟病。”
基因療法從未兌現這些宏偉的希望。自安德森的實驗以來的幾十年裡，已經進行了數千次基因療法的臨床試驗。但美國本週才批准首個基因療法上市銷售。食品和藥物管理局宣佈批准諾華公司生產的基因療法 Kymriah，用於治療一種兒童白血病。此前，中國和歐洲已經有一些基因療法上市。
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FDA 新聞稿強調了此次批准的“歷史性”意義。FDA 局長斯科特·戈特利布說：“我們正在進入醫療創新領域的新前沿，我們有能力重新程式設計患者自身的細胞來攻擊致命的癌症。”
正如我在之前的帖子（參見延伸閱讀）中指出的那樣，基因研究引起的炒作總是超越現實。基因療法倡導者長期以來一直預測，它將消除囊性纖維化和早發性乳腺癌等可追溯到缺陷基因的疾病，以及病因更為複雜的遺傳疾病。愛好者們還設想了基因工程“定製嬰兒”，他們長大後會比諾貝爾獎得主更聰明，比奧運選手更健壯。
事實證明，基因療法極其困難，因為它會引發人體免疫系統不可預測的致命反應。美國國立衛生研究院警告說，基因療法“可能具有非常嚴重的健康風險，例如毒性、炎症和癌症。”
Kymriah 就是一個例子。FDA 新聞稿警告說，Kymriah 可能引起“危及生命”的免疫反應和“神經系統事件”，以及“嚴重感染、低血壓（低血壓）、急性腎損傷、發燒和氧氣減少（低氧）”。據《紐約時報》報道，FDA “要求醫院和醫生接受專門培訓和認證才能管理 [Kymriah]，並且他們儲備某種用於平息嚴重反應的藥物。”
Kymriah 說明了基因療法的另一個問題：成本高昂。諾華公司對 Kymriah 的定價為 475,000 美元。正如最近路透社的一篇文章指出，在過去五年中，歐洲已批准兩種基因療法上市銷售，一種用於治療罕見血液病，另一種用於治療“泡泡男孩”免疫缺陷病。這些療法的成本分別為 100 萬美元和 70 萬美元。到目前為止，生產這些療法的公司總共實現了三筆銷售。
正如記者霍勒斯·弗裡蘭·賈德森在這篇 2006 年的優秀概述文章“基因療法閃爍的希望”中指出的那樣，生物學和經濟學共同對基因療法不利。賈德森指出，“由單基因缺陷引起的絕大多數個體疾病——似乎最有可能透過基因療法治癒的那種疾病——都是罕見的。（鐮狀細胞貧血症和其他一些血紅蛋白疾病是少數例外。）”
賈德森補充說，由於不同的疾病“具有不同的遺傳機制並影響不同型別的組織，因此每種疾病都提出了幾乎從頭開始解決的一系列新的研究問題。隨著數百萬美元的資金被燒掉，人們清楚地認識到，即使獲得成功，每個治癒患者的成本也將繼續是巨大的。而成功本身也總是閃爍不定，總是遙不可及。”
強大的基因編輯技術 CRISPR 的出現，激發了人們對基因療法可能最終實現期望的希望。研究人員最近在人類胚胎中使用了 CRISPR 來對抗引起心臟病的突變。《紐約時報》上個月報道說，“這種方法可能適用於由特定遺傳突變引起的 10,000 多種疾病中的任何一種。”
CRISPR 也重新引發了人們對利用基因工程改造具有增強的身體和心理特徵的人的倫理問題的擔憂。這些擔憂還為時過早。正如《科學》雜誌最近指出，CRISPR 存在與其他基因療法相同的一些風險。該方法“在能夠安全有效地修復——而不僅僅是破壞——人體內的基因方面還有很長的路要走。” 事實上，現在已經有人對上述關於胚胎的 CRISPR 研究提出了疑問。
應用遺傳學可能有一天會不負眾望，但那一天還遠未到來。
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