每個人都聽說過，每晚睡七到九個小時至關重要，這個建議被反覆強調，以至於成為了金科玉律。如果睡眠時間少於這個時長，那麼你在短期和長期內都更有可能遭受不良健康影響——記憶力問題、代謝問題、抑鬱症、痴呆症、心臟病、免疫系統減弱。
但近年來，科學家們發現了一個罕見的群體，他們持續睡眠時間很短，但身體狀況並沒有變差。
自然短睡眠者，正如他們被稱呼的那樣，其基因天生就只需要每晚四到六個小時的睡眠。這些異常值表明，重要的是質量，而不是數量。如果科學家能夠弄清楚這些人有什麼不同之處，他們希望這或許能提供對睡眠本質的洞察。
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“底線是，我們不瞭解睡眠是什麼，更不用說睡眠是用來做什麼的了。考慮到普通人一生中有三分之一的時間都在睡覺，這真是令人難以置信，”加州大學舊金山分校的神經學家路易斯·普塔切克說。
科學家們曾經認為睡眠只不過是一段休息時間，就像為了準備第二天的工作而關閉電腦一樣。托馬斯·愛迪生稱睡眠是浪費時間——“我們穴居時代的遺產”——並聲稱自己從不睡超過四個小時。他發明的白熾燈鼓勵其他人縮短睡眠時間。今天，美國成年人每晚睡眠時間少於五個小時的人數達到了歷史新高。
但現代睡眠研究表明，睡眠是一個活躍、複雜的過程，我們不一定想縮短睡眠時間。科學家們懷疑，在睡眠期間，我們的身體和大腦正在補充能量儲備、沖洗廢物和毒素、修剪突觸和鞏固記憶。因此，長期睡眠不足可能會導致嚴重的健康後果。
我們對睡眠和睡眠不足的大部分了解都源於匈牙利裔瑞士研究員亞歷山大·博爾貝利在 20 世紀 70 年代提出的模型。他的睡眠雙過程模型描述了晝夜節律和睡眠穩態這兩個獨立的系統如何相互作用來控制我們何時以及睡多久。晝夜節律時鐘決定了 24 小時的睡眠和覺醒週期，受光線和黑暗等外部線索的引導。另一方面，睡眠穩態是由內部壓力驅動的，這種壓力在你醒著的時候會累積，而在你睡著的時候會減少，像飢餓一樣潮起潮落。
這些模式存在差異。“我們一直都知道有早起的鳥兒和夜貓子，但大多數人介於兩者之間。我們一直都知道有短睡眠者和長睡眠者，但大多數人介於兩者之間，”普塔切克說。“他們一直都存在，但他們沒有被認出的原因是這些人通常不會去看醫生。”
當普塔切克和他的同事，加州大學舊金山分校的人類遺傳學家和神經科學家傅盈惠被介紹給一位女士時，這種情況發生了改變，這位女士覺得她早睡早起的作息時間是一種詛咒。這位女士自然會在凌晨醒來，那時“寒冷、黑暗、孤獨”。她的孫女們繼承了她同樣的睡眠習慣。研究人員確定了這種罕見的早起鳥基因突變，在他們發表研究結果後，成千上萬的極端早起者湧現出來。
但傅盈惠回憶說，她被一個不符合這種模式的家庭所吸引。這些家庭成員醒得很早，但睡得並不早，而且在只睡了大約六個小時後就感覺神清氣爽。他們是最早被確診為家族性自然短睡眠的人，這種情況像其他遺傳特徵一樣在家族中遺傳。傅盈惠和普塔切克將他們的短暫睡眠追溯到DEC2基因的突變。
“無論他們的身體需要透過睡眠做什麼，他們都可以在短時間內完成。”——傅盈惠，人類遺傳學家和神經科學家
研究人員繼續將DEC2突變基因工程改造到小鼠體內，表明這些動物比它們的同窩幼崽需要更少的睡眠。他們發現該基因的功能之一是幫助控制一種叫做食慾素的腦激素水平，食慾素可以促進清醒。有趣的是，食慾素缺乏是嗜睡症的主要原因，嗜睡症是一種以白天過度嗜睡為特徵的睡眠障礙。然而，在短睡眠者中，食慾素的產生似乎增加。
隨著時間的推移，該團隊已經確定了七個與自然短睡眠相關的基因。在一個有三代短睡眠者的家庭中，研究人員發現了一個ADRB1基因的突變，該基因在腦幹的一個區域（背側腦橋）中高度活躍，而背側腦橋參與調節睡眠。當科學家們使用一種技術來刺激小鼠大腦的那個區域，將它們從睡眠中喚醒時，帶有ADRB1突變的小鼠更容易醒來，並且保持清醒的時間更長。
在一個父子短睡眠者配對中，研究人員確定了另一個基因NPSR1的突變，該基因參與調節睡眠/覺醒週期。當他們創造出帶有相同突變的小鼠時，他們發現這些動物的睡眠時間更少，並且在行為測試中，它們沒有通常在睡眠不足後出現的記憶力問題。
該團隊還在兩個不相關的具有縮短睡眠週期的家庭中，發現了GRM1基因的兩種不同突變。同樣，用這些突變基因改造的小鼠睡眠時間更少，並且沒有明顯的健康後果。
與小鼠一樣，自然短睡眠者似乎對睡眠不足的不良影響免疫。如果說有什麼不同的話，他們做得非常出色。研究表明，這樣的人雄心勃勃、精力充沛、樂觀向上，對壓力具有非凡的抵抗力，並且對疼痛的閾值更高。他們甚至可能更長壽。
基於對短睡眠者的研究發現，一些研究人員認為，現在可能是更新舊的睡眠雙過程模型的時候了，普塔切克正是由此產生了第三種影響因素的想法。更新後的模型可能是這樣的：早上，晝夜節律時鐘表明該開始你的一天了，而睡眠穩態則發出訊號，表明你已經獲得了足夠的睡眠可以起床了。然後，第三個因素——行為驅動力——迫使你出門工作，或尋找伴侶，或收集食物。晚上，這個過程會反過來，讓身體平靜下來準備睡覺。
也許短睡眠者是如此有驅動力，以至於他們能夠克服使其他人臥床不起的先天過程。但也可能是在某種程度上，短睡眠者的大腦天生就具有高效睡眠的能力，以至於他們能夠事半功倍。
高效睡眠
芝加哥附近西北大學晝夜節律和睡眠醫學中心主任菲利斯·齊說：“你的七到八個小時的睡眠並沒有什麼神奇之處。”齊可以想象出無數種短睡眠者的大腦可能更有效率的方式。他們是否有更多的慢波睡眠，即最具恢復性的睡眠階段？他們是否產生更高量的腦脊液，即沐浴大腦和脊髓的液體，使他們能夠清除更多的廢物？他們的代謝率是否不同，幫助他們更快地進入和退出睡眠週期？
“一切都與效率有關，睡眠效率——我就是這樣感覺的，”傅盈惠說。“無論他們的身體需要透過睡眠做什麼，他們都可以在短時間內完成。”
傅盈惠和普塔切克最近的研究表明，自然短睡眠者可能更有效地清除導致阿爾茨海默病等神經退行性疾病的有毒腦聚集物。研究人員培育了帶有短睡眠基因的小鼠和攜帶易患阿爾茨海默病基因的小鼠。阿爾茨海默病小鼠體內積累了異常蛋白質——澱粉樣斑塊和 tau 蛋白纏結——這些蛋白質在人類中是痴呆症的標誌。但雜交小鼠的大腦中產生的這些纏結和斑塊較少，就好像睡眠突變正在保護這些動物一樣。
傅盈惠認為，如果她在心臟病、糖尿病或其他與睡眠不足相關的疾病模型中進行類似的研究，她會得到類似的結果。
睡眠更深層的秘密
目前尚不清楚迄今為止確定的短睡眠基因如何保護人們免受不良睡眠的影響，或者這些基因的突變如何使睡眠更有效率。為了找到答案，傅盈惠和普塔切克開始將短睡眠者帶到他們的聯合實驗室，以測量他們睡眠時的腦電波。他們的睡眠研究被疫情打斷，但他們渴望重新回到正軌。
研究人員還對了解其他睡眠異常值感興趣。睡眠時長與大多數行為一樣，都遵循鐘形曲線。短睡眠者位於曲線的一端，長睡眠者位於另一端。傅盈惠發現了一種與長睡眠相關的基因突變，但長睡眠者很難研究，因為他們的作息時間與社會的規範和要求不一致。長睡眠者經常被迫早起去上學或工作，這可能會導致睡眠不足，並可能導致抑鬱症和其他疾病。
但是，雖然睡眠具有很強的遺傳成分，但它也可能受環境的影響。瞭解更好的睡眠是可能的，並瞭解其基礎，可能會為最佳化睡眠指明方向，使更多人能夠活得更長久、更健康。
例如，齊的實驗室一直在嘗試使用聲音刺激來增強深度睡眠的慢波，而深度睡眠的慢波可以增強記憶力處理，並且可能是短睡眠者成功的秘訣之一。在一項研究中，他們在研究參與者睡覺時播放粉紅噪音——一種比白噪音更柔和、更自然的聲音，更像雨聲或海浪聲。第二天，這些參與者在學習和回憶詞語配對的測試中記住了更多內容。“我們可以增強記憶力，但我們並沒有讓他們睡得更久或一定更短，”齊說。“我認為還有很多東西要學。”
目前，研究人員建議人們專注於獲得他們需要的睡眠量，並認識到不同的人需要的睡眠量是不同的。普塔切克仍然對聽到有人宣揚每個人都必須每晚睡八個小時感到惱火。“這就像說人口中的每個人都必須是 5 英尺 10 英寸，”他說。“遺傳學不是這樣運作的。”
本文最初發表於Knowable Magazine，這是 Annual Reviews 的一項獨立新聞事業。註冊新聞通訊。