往自己頭上倒一桶冰水似乎已成為遙遠的夏日記憶。但儘管“冰桶挑戰”熱潮已經消退，公眾對肌萎縮側索硬化症 (ALS)（俗稱盧伽雷病）的認知卻達到了前所未有的程度。這項病毒式影片宣傳活動為 ALS 協會籌集了 1.15 億美元，捐款人數超過 300 萬。在一個月內，從 7 月 29 日到 8 月 29 日，捐款人籌集了 1.009 億美元，而上一年同期僅為 280 萬美元。
10 月初，ALS 協會開始使用這筆資金。它批准了 2170 萬美元的資金，用於六個專案和倡議，這些專案和倡議由包括學術界-產業界合作組織 ALS Accelerated Therapeutics、紐約基因組中心、構成神經協作組織的三家加州實驗室以及 Project MinE 等團體發起，Project MinE 將繪製 15,000 名 ALS 患者的基因組圖譜（約 10% 的 ALS 患者有患病的家庭成員）。這些資助的重點是開發針對常見 ALS 基因的基因療法，並探索應對該疾病的兩個主要誘因的方法：神經組織炎症和控制運動的腦細胞中錯誤摺疊的蛋白質。
這些努力不僅可能在未來帶來新的治療方法，還可能揭示 ALS 的病因。哥倫比亞大學新的祖克曼心智大腦行為研究所的神經科學家和聯合主任 湯姆·傑塞爾 指出，在基礎研究層面，科學家們還沒有一個占主導地位的理論可以作為研究基礎。傑塞爾也是 Project ALS（一家識別和資助 ALS 研究的非營利組織）研究顧問委員會的主席。
關於更好的理論以及可能的新治療途徑的一個線索可能在於 ALS 的一個有趣細節：一些神經細胞會因該疾病而死亡，但某些其他神經細胞卻<0xC2><0xA0>不會。<0xC2><0xA0>ALS 會破壞大腦和脊髓中控制肌肉運動的神經細胞。手臂和腿部的控制通常首先減弱，然後是其他肌肉，例如用於呼吸和進食的肌肉。在 ALS 的最後階段（通常在確診後兩到五年內致命），患者會失去大部分運動神經元。然而，許多患者即使在晚期，仍然可以移動眼睛，有時還可以控制括約肌和一些其他肌肉。
史蒂夫·格里森就是這樣一位 ALS 患者，他曾是 NFL 新奧爾良聖徒隊的橄欖球運動員，在效力八個賽季後於 2008 年退役。格里森於 2011 年被診斷出患有 ALS。如今，他無法移動或說話，需要幫助才能呼吸和進食。然而，格里森的眼部肌肉仍然功能正常，並且使他能夠進行交流。他使用眼睛控制連線到輪椅上的平板電腦中的“語音生成裝置”。
（著名英國物理學家斯蒂芬·霍金在 21 歲時被診斷出患有 ALS，他似乎患有一種罕見的 ALS，病情進展非常非常緩慢：他可以使用由抽搐臉頰肌肉控制的語音生成裝置進行交流。）
ALS 患者眼部肌肉的壽命表明，某些運動神經元比其他運動神經元更容易受到該疾病的影響。這種差異開啟了一些有趣的可能性。瞭解是什麼使某些運動神經元能夠抵抗該疾病可能意味著其他運動神經元也可能被拯救。
一個重要的線索可能在於運動神經元的佈線。哥倫比亞大學運動神經元生物學和疾病中心神經科學家 喬治·門蒂斯 解釋說，易受 ALS 影響的運動神經元與專門的感覺神經元相連，並“持續接收來自其他神經元的興奮，這些神經元釋放穀氨酸”，穀氨酸是一種重要的神經遞質，可以興奮運動神經元並觸發肌肉運動。<0xC2><0xA0>
然而，眼部和括約肌運動神經元不接收來自這些專門的感覺神經元的突觸連線，而是從不同的神經元接收訊號。門蒂斯說，它們也“從不同的來源接收較少的穀氨酸，最終以不同的方式觸發肌肉運動”。具體而言，抗 ALS 神經元<0xC2><0xA0>接收更多離散、特定的化學物質爆發，而不是連續流動。持續暴露於穀氨酸可能會導致鈣過度積累，從而損害細胞。
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穀氨酸作用的證據來自唯一獲得批准的 ALS 治療方法：一種名為力魯唑的藥物，它可以降低體內的穀氨酸水平，並在幾個月內減緩疾病的進展。
即使穀氨酸不是 ALS 的最終病因（其他理論包括自由基損傷以及各種基因和蛋白質缺陷），門蒂斯說，該領域的研究“可以為更好地理解該疾病提供重要的見解”，他的實驗室研究正常行為和神經退行性疾病期間脊髓運動控制中涉及的細胞和神經迴路。
考慮到大規模臨床試驗的成本高達 2 億美元以上，ALS 的治癒方法很可能還需要很多年。儘管如此，傑塞爾估計，科學家們應該正處於開發減緩 ALS 進展的新藥的風口浪尖，也許在七到十年內。
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