科學家們早就知道，非洲以外的人類基因組中有 2% 到 3% 的基因來自尼安德特人祖先。但現在，透過使用有史以來分析的最古老現代人類 DNA，兩項獨立研究已將這種血統追溯到單次雜交浪潮，該浪潮發生在 45,000 年至 49,000 年前之間。
尼安德特人（Homo neanderthalensis）和現代人類（Homo sapiens）在數萬年的時間裡多次相遇：在20 多萬年前生活的尼安德特人中發現了現代人類 DNA，並且一些人類群體與尼安德特人進一步混居，直到後者在 39,000 年前滅絕。但並非所有這些互動都在當今所有非非洲人口中留下了共同的印記。留下這種近乎全球的基因指紋的時刻發生在幾千年的時間裡，發生在居住在歐洲的尼安德特人和新近抵達其領地的人類之間。
“我們認為，這種互動的高峰期是 47,000 年前——這也為我們粗略估計了走出非洲的遷徙可能發生的時間，”德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的進化遺傳學博士後研究員萊昂納多·伊亞西說，他是週四發表在《科學》雜誌上的一項研究的主要作者。他也是同時發表在《自然》雜誌上的另一篇論文的共同作者。
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數千年來，多批人類離開了非洲，人屬最初在那裡進化，並在近東和歐洲建立了人口。在那裡，他們遇到了尼安德特人並有時與他們繁殖，尼安德特人是數十萬年前離開非洲的早期人類祖先的後裔。尼安德特人和現代人類的最後共同祖先仍然未知，但該物種可能生活在 650,000 年至 500,000 年前之間。研究人員仍然無法確切地說出尼安德特人與人類的混居發生在哪裡，但兩項新研究大大縮小了“何時”的問題。
在《自然》雜誌的研究中，馬克斯·普朗克進化人類學研究所的生物化學家約翰內斯·克勞澤、古遺傳學家凱·普呂弗和博士生阿雷夫·蘇默以及他們的同事對在德國拉尼斯發現的六個人和在捷克共和國茲拉提·庫恩遺址發現的一個人的基因組進行了測序。這些人生活在 49,000 年至 42,000 年前之間，其中包括有史以來測序的最古老的現代人類基因組。蘇默說，事實證明，他們還包括已知最古老的現代人類家庭。拉尼斯的人包括一位母親和她的小女兒，以及來自同一大家庭的另一位女性個體。更令人驚訝的是，來自茲拉提·庫恩的人——一位從她的顱骨中得知的女性個體——是這個拉尼斯家族的更遠親。
這些聯絡緊密的人群可能僅由分佈在歐洲中部的大約 300 名成員組成，他們也共享 2.9% 的尼安德特人血統。透過檢視這些人類基因組中尼安德特人基因片段的長度，研究人員能夠衡量何時引入了尼安德特人血統。（較長的片段是較新的新增，因為遺傳重組還沒有機會打亂它們。較短的片段來自更遙遠的雜交事件。）科學家們發現，這些中歐人與與尼安德特人混血的祖先相隔約 80 代，即 1,500 年至 1,000 年之間。
在《科學》雜誌的研究中，研究人員查看了來自 45,000 年至 2,200 年前的 59 個古代人類基因組的較大資料集，以及來自 275 個現代人類的多樣化群體的基因組。“我們有興趣估計尼安德特人血統的時間，並檢查這是否發生在短時間內或較長時間內，”加州大學伯克利分校的人口遺傳學家普里亞·穆爾賈尼說，她與馬克斯·普朗克進化人類學研究所的本傑明·彼得共同擔任該論文的資深作者。（彼得也是《自然》雜誌論文的共同作者。）
與克勞澤的團隊一樣，穆爾賈尼和她的同事們發現了在約 50,500 年至 43,500 年前之間進入人類基因組的單次尼安德特人基因脈衝的證據。科學家們還看到了這些基因中自然選擇的證據：在大約 100 代人中，人類基因組看起來與今天非常相似，就哪些片段有很多尼安德特人基因以及哪些片段很少而言。例如，現代 X 染色體幾乎沒有尼安德特人基因。
普林斯頓大學基因組學家約書亞·阿基說，這種基因變化非常令人著迷，他沒有參與新研究，因為它指出了人類基因組上尼安德特人基因可能促進了生存和繁殖並永久融入或造成傷害並消失的地方。“每個人都天生對是什麼讓我們可能與其他型別的人類不同而著迷，”阿基說。“如果存在定義差異的遺傳基質，那麼這些就是基因組上它們所在的位點。”
研究人員還發現，拉尼斯和茲拉提·庫恩的人，儘管與傳播到世界各地的走出非洲人口有關，但沒有留下後代。“我們現在已經確定了多個沒有為現代人做出貢獻的譜系，”克勞澤說，“這也告訴我們，人類的故事不僅僅是一個成功的故事。我們也滅絕了。”
法國國家科學研究中心 (CNRS) 和法國波爾多大學的古人類學家伊莎貝爾·克雷弗科爾說，這些發現還引發了關於現代人類的擴散以及人類逐漸取代尼安德特人成為歐洲優勢物種的新問題，她沒有參與新研究。“現在，對於我們古人類學家或史前史學家來說，最大的挑戰實際上是將基因結果與文化或考古資料聯絡起來——並試圖理解它，”她說。