在瞬間，一個人就可能轉變為等待就診的病人。
為了檢測一種疑似疾病而進行的基因掃描，可能會發現另一種意想不到疾病的風險升高。或者，腦部掃描檢查腦震盪時，可能會檢測到可疑陰影。並不能保證這些異常情況一定會發展成疾病。甚至可能沒有針對由此產生的疾病的治療方法或療法。那麼，迫在眉睫的問題是：是否應該將這些偶發發現的結果告知患者？答案比看起來更復雜。
隨著全基因組測序成本的下降，記錄患者完整DNA記錄的那一天很快就會到來，就像膽固醇測試一樣成為常規。結果將不可避免地導致意想不到的發現，在許多情況下，醫療機構尚未充分準備好就某些不確定的意外為患者提供諮詢。沒有聯邦或州法規直接規定臨床醫生有義務向患者返回此類發現。除了法律或行政方面的考慮，在實驗室、醫院或公司董事會中面對這些棘手的困境時，該怎麼做也沒有明確的答案。
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總統生物倫理問題研究委員會主席艾米·古特曼說，遇到這些挑戰是“日益增長的確定性”，這將影響到每個人。這些決定也可能對可能攜帶相同基因突變的家庭成員產生連鎖反應。
該委員會初步探討了這些複雜的問題，釋出了新的分析和建議，說明如何在醫學、研究以及直接面向消費者的測試中管理這些日益複雜的問題，這些測試允許患者寄送面頰拭子並獲得健康資訊（例如 23andMe 提供的個性化基因組服務套件，最近被美國食品和藥物管理局阻止）。這些建議沒有規定具體方向。相反，它們是行動呼籲，敦促專業組織制定自己的協議，涵蓋從腹部掃描到腦部成像的各個方面。每項醫學檢測都可能有其自身的發現範圍，這些發現可能與患者正在接受治療的直接病情有關，但也可能在出現意外結果時導致不確定性和痛苦。委員會報告指出，簡而言之，不存在簡單的答案。
該檔案強調，對於每位患者而言，更多資訊並不總是更好。基因突變或其他異常的偶發發現可能並不總是導致特定疾病。“例如，我們每個人基因中都有許多有害突變，每次獲得全基因組序列時都會檢測到這些突變，”委員會成員、加州大學舊金山分校神經病學系主任斯蒂芬·豪瑟說。“這些突變中的絕大多數不會導致疾病，因為我們有備用系統，而且我們尚未完全瞭解這些備用系統，”他說。“當每次手術或療法都是一種權衡時，如果由偶發發現驅動的探索性手術導致嚴重的併發症怎麼辦？”報告問道。
大約 32 個專業組織和工作組已在該報告發布之前開始解決這個問題，其中一半在美國。他們在不同領域的計劃有助於為委員會的調查結果提供資訊，同時還有公眾意見和專家向小組的演示。以美國醫學遺傳學和基因組學學院 (ACMG) 為例。今年，它制定了指南，說明當測試產生超出患者（和臨床醫生）預期之外的更多資訊時該怎麼辦，以及如何管理資料。 ACMG 建議，無論個體患者的偏好如何，實驗室始終應查詢並返回 24 種由大規模基因測序引起的遺傳疾病的發現，因為這二十幾種疾病、基因變異或突變都存在現有的醫療干預措施。隨著臨床測序變得越來越普遍，預測試諮詢將變得越來越不切實際，“缺乏標準化及其在所有情況下的患者中的應用可能會導致真正知情偏好設定的水平差異很大”，該組織推斷。在決定列出哪些內容時，ACMG 表示，該疾病“需要被充分理解，並且只有相關基因中符合疾病致病可能性相對較高的標準的變異才會被報告。”
但即使是這些建議也可能並不總是完全適用，古特曼警告說。她說，臨床醫生仍然需要在 ACMG 指南之外行使他們的酌情權。這些實驗室測試的結果可能會移交給臨床醫生進行這 24 項測試，但最終的決策權仍然在醫生手中。如果患者理解結果的含義並且不想看到結果，臨床醫生仍然可以在倫理上同意進行測試，但不返回偶發或次要發現。（次要發現是並非測試的主要目標但仍在尋求的結果）。臨床醫生還可以選擇拒絕進行測試或將患者轉診到其他地方。
該委員會向白宮提出建議，呼籲更好地溝通偶發發現和次要發現。臨床醫生、研究人員和公司必須考慮在測試過程中可能出現的發現，並制定更好的計劃，說明如何將這種可能性傳遞給患者，以及解釋哪些內容將被返回給他們，哪些內容不會。委員會還呼籲投入更多研究資金，以掌握可能出現的偶發發現以及潛在的成本、收益和危害。
委員會的報告發布之際，FDA 正在努力解決對確保家庭基因檢測可靠性的擔憂，監管機構可能不得不正視，是否可以在沒有任何基因諮詢的情況下將高度預測癌症或阿爾茨海默病風險的探查結果傳達給患者。這一切都與委員會報告的建議相吻合，該報告呼籲直接面向消費者的公司告知消費者他們可以合理預期哪些發現。
該報告還建議聯邦機構繼續評估他們對此類服務的監管，以確保安全性和可靠性。專員們寫道，州政府也應制定法規，以確保“為購買直接面向消費者測試的消費者提供一致的最低限度的保護”。由於此類公司具有獨特的優勢來了解自己的行業，這可以使他們能夠制定最佳實踐，包括教育材料和關於客戶如何尋求臨床醫生或專科醫生護理的建議。