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鴨嘴獸（Ornithorhynchus anatinus）是一種外形奇特的生物，其特徵結合了毛茸茸的軀幹和寬闊扁平的河狸尾巴，以及鴨子的橡膠喙和蹼足。 但它奇怪之處不僅僅在於外表。一項新的研究表明，這種獨特的哺乳動物的基因程式碼是鳥類、爬行動物和哺乳動物的混合物。
然而，這種混搭動物不僅僅是一種奇特之物。 研究人員在《自然》雜誌上報告稱，它的基因組為哺乳動物、鳥類和爬行動物如何從大約 3.15 億年前的共同祖先進化而來提供了重要的線索。斯坦福大學醫學院的研究人員在《基因組研究》中報告稱，他們將古老的鴨嘴獸基因的進化與人類體內負責將睪丸移出體外並進入外部囊袋（即陰囊）的突變版本聯絡起來。
路易斯安那州立大學巴吞魯日分校的遺傳學家、《自然》雜誌研究的合著者馬克·巴策說：“當你觀察[鴨嘴獸]基因組時，實際上你得到的是一個拼湊物：有些地方看起來更像鳥類，有些地方看起來更像爬行動物，還有些地方看起來更像哺乳動物。” “觀察不同的基因組，看看各種過程是在哪裡產生的，可以讓你深入瞭解事物是如何運作的以及它們為什麼會產生。”
巴策是一個國際研究團隊的成員，該團隊對生活在澳大利亞東南部的野生雌性鴨嘴獸格倫妮的基因組進行了測序和分析。 他們的發現包括：鴨嘴獸的基因組是人類基因組的三分之二大小，包含 18,500 個基因。（人類基因組包含 20,000 至 25,000 個基因。）該動物基因的 82% 也存在於其他哺乳動物中。 該基因組分為 52 條染色體（緊密堆積的 DNA 結構，儲存在細胞核中），其中 10 條決定了動物的性別。（在人類中，有 46 條染色體——23 對——只有兩條（X 和 Y）是決定性別的。）
斯坦福小組將鴨嘴獸基因組與魚類、青蛙、鳥類、有袋動物和胎盤哺乳動物的基因組進行了比較。 他們的目標：追蹤一組被稱為鬆弛素的基因家族的進化。 鬆弛素是大多數哺乳動物特有特徵——胎盤（允許營養物質從懷孕雌性傳遞給發育中的胎兒的器官）、用於產奶的乳腺、乳頭和外部睪丸——發展的幕後推手。
唯一不具備這些特徵的哺乳動物型別屬於單孔目，這是一個包括鴨嘴獸和針鼴（或刺食蟻獸）的目，它們在 1.7 億年前從其他哺乳動物中分離出來。 單孔目動物只有一個腔孔（稱為洩殖腔），用於排尿、排便和產卵。 與其他哺乳動物一樣，鴨嘴獸透過皮膚分泌乳汁來餵養後代，並且是溫血動物——儘管其體溫比人類低 9 華氏度（5 攝氏度）。 與爬行動物一樣，它產卵，沒有乳頭，並且將其睪丸置於靠近腎臟的體內。
斯坦福大學婦產科助理教授、《基因組研究》研究的合著者許修瑜·泰迪·許說：“睪丸下降是一個非常特殊的過程，需要特定基因的進化。” “鴨嘴獸是鳥類和爬行動物等非哺乳動物（它們將睪丸保持在體腔內）與胎盤和有袋哺乳動物（它們將睪丸保持在外部陰囊中）之間的‘橋樑’動物。”
許說，外部睪丸允許動物在不損害對熱敏感的精子細胞的情況下擁有更高的體溫。（體溫升高允許更快的能量產生，從而帶來更大的敏捷性和更快的反應速度——所有這些在生殖方面都是有利的。）
科學家們已經知道，一種名為 Insl3 的基因對於胎盤哺乳動物和有袋動物的睪丸下降非常重要。 在他們的研究中，許和他的同事們確定，Insl3 和第二種鬆弛素 Rln3（其功能尚不清楚）是從魚類中發現的祖先基因進化而來的。
許說，魚類擁有該祖先基因的一個副本； 青蛙進化到擁有該基因的兩個副本。 許說：“為了讓某些東西進化，基因的複製是最重要的事件。” “我們發現在所有[四足動物]中，祖先基因都發生了複製。” 該基因的一個副本繼續演變成 Rln3； 另一個副本在單孔目動物從其他哺乳動物中分離出來後的某個時候發展成為 Insl3。
許說，瞭解 Insl3 如何適應可能最終提供一種方法來扭轉 30% 早產男嬰的命運，他們的睪丸未能正常下降。 斯坦福團隊現在正在研究 Rln2 的進化，該基因被認為與乳腺和乳頭的形成有關。