和許多嬰兒潮一代一樣，我發現自己越來越關注報紙上的訃告，比對年齡和死因與我當前的健康引數，尤其是心臟病（它擊倒了我的父親和祖父）和癌症（它奪走了我母親的生命）。還有阿爾茨海默病，阿爾茨海默病協會在 2015 年的一份報告中預測，該病將摧毀超過 2800 萬嬰兒潮一代的大腦。考慮到家族史和遺傳對壽命的重要性，我花了 199 美元購買了 23andMe 健康 + 祖源服務套裝，吐了唾沫到塑膠小瓶中，選擇了所有可用於疾病基因變異的測試，並焦急地等待我的報告。結果如何？
首先，該公司很好地捕捉到了我的祖先血統，99.7% 為歐洲血統，主要是法/德血統（29.9%）、英國/愛爾蘭血統（21.6%）、巴爾幹/希臘血統（16.4%）和斯堪的納維亞/瑞典血統（5.5%）。我的外婆是德國人，外公是希臘人；我的祖父的曾祖父母來自瑞典和丹麥。
其次，性狀報告正確預測出我可以聞到尿液中蘆筍的味道，嚐到苦味，並且擁有淡褐色眼睛、無名指比食指長、幾乎沒有雀斑和筆直的淺色頭髮。
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第三，在疾病報告中，我的目光落在“未檢測到變異”這句話上，適用於帕金森病、囊性纖維化、肌營養不良症、鐮狀細胞性貧血、泰-薩克斯病，以及我最擔心的阿爾茨海默病。“哦，喜悅，哦，意想不到的狂喜！”（感謝吉爾伯特和沙利文。）
但是等等，23andMe 還說我沒有禿頂、沒有酒窩、背部上方几乎沒有毛髮、眉毛略微連在一起、沒有美人尖和大腳趾更長——所有這些都是錯的。如果針對如此相對簡單的身體特徵的基因測試都可能出錯，那麼對於更復雜的疾病，它的準確性又如何呢？ “我們的報告不包括所有可能影響這些疾病的基因變異，”23andMe 免責宣告。“其他因素也可能影響您患上這些疾病的風險，包括生活方式、環境和家族史。” 哦，原來如此。
例如，對於腳趾長度，56% 的研究參與者與我一樣（15 個用於大腳趾更長的基因標記，13 個用於第二根腳趾更長的基因標記）擁有更長的大腳趾，但我屬於 44% 的人群。一個略高於 50-50 的預測效率不高。對於阿爾茨海默病，攜帶APOE（載脂蛋白 E）基因的 e4 變異會使男性患阿爾茨海默病的風險增加到 65 歲時為 1%，75 歲時為 4% 到 7%，85 歲時為 20% 到 23%（女性的數字相同，分別為小於 1%、5% 到 7% 和 27% 到 30%）。擁有兩個基因副本（分別來自父母一方）會將男性（65 歲時）的風險提高到 4%，（75 歲時）28% 和（85 歲時）51%（女性分別為 2%、28% 和 60%）。但是，該測試“不包括所有可能與遲發性阿爾茨海默病相關的變異或基因”，因此，例如，儘管我缺少 e4 變異，但我仍然有 1% 到 2% 的風險在 75 歲時患上阿爾茨海默病，以及 5% 到 8% 的風險在 85 歲時患上阿爾茨海默病。
為了進一步澄清這種相互作用效應的複雜性，我聯絡了哈佛醫學院神經病學家、阿爾茨海默病基因組計劃負責人魯迪·坦齊，他共同發現了許多阿爾茨海默病基因。他承認，“沒有人可以肯定地說[是否]阿爾茨海默病變異的計算是由於遺傳還是生活方式造成的，”並補充說 APOE 基因的 e4 變異“存在於 20% 的人口中和 50% 的遲發性病例中，但不能保證會患病。”
此外，“在我們確定所有（或大多數）導致這些 40 個基因發生疾病的實際致病突變之前，任何試圖對遺傳變異進行實際數字化的嘗試都是徒勞的。與此同時……，我們只能負責任地說，不超過 5% 的導致[阿爾茨海默病]的基因突變可以保證會這樣做。這意味著在其餘病例中，大多數（如果不是全部）幾乎肯定涉及遺傳影響（風險賦予和保護），但在這些病例（95%）中，是基因和環境/生活方式的相互作用決定了終生風險。”
我們嬰兒潮一代應該做些什麼來保護自己免受阿爾茨海默病的侵害？ “SHIELD”是坦齊的首字母縮寫詞，代表睡眠（不間斷地睡七到八個小時）、處理壓力、互動（善於社交）、鍛鍊（心血管）、學習（“你建立的突觸越多，你在失去它之前可以失去的就越多，”坦齊說）和飲食（地中海式：富含水果、蔬菜、橄欖油、全穀物）。
至於個人基因組服務測試，具有可衡量結果差異的可操作結果仍然有限。但這對於大多數醫學知識來說都是如此，然而我們吸收一切可以治療我們疾病的東西，那麼為什麼不增加遺傳學呢？