奔跑的狼、飛翔的蝙蝠和游泳的海豚似乎沒有什麼相似之處。但這些差異巨大的動物是至少 240 種哺乳動物（包括人類）中的一部分，它們共享基因組的整整 10%。這一發現包括超過 40 萬個前所未有的 DNA 片段，這些片段可能控制著基因（編碼蛋白質的遺傳物質片段）的實際功能方式。今天發表在《科學》雜誌上的論文詳細介紹了首次直接比較 240 種哺乳動物基因組序列的努力，其中重點介紹了新分析的區域。來自名為 Zoonomia 的合作專案的新資料庫還識別出 DNA 程式碼中賦予某些哺乳動物非凡能力的片段，例如冬眠或嗅到數英里外氣味的能力。
到目前為止，大多數研究哺乳動物基因組的 исследования 都使用人類基因組作為參考，以 выяснить 動物物種的基因組如何組合在一起以及如何進化。但是，只有當人類 DNA 序列與動物的 DNA 相似時，這種衡量標準才有用。在具有特定非人類適應性或特徵的動物（例如冬眠）中，可能不存在與人類的遺傳相似性。
為了解決這個問題，Zoonomia 專案的數十位研究人員，在馬薩諸塞州理工學院和哈佛大學的 Broad 研究所的基因組學家埃莉諾·卡爾森以及瑞典烏普薩拉大學的克斯汀·林德布拉德-託赫的領導下，收集了 240 種哺乳動物物種的基因組序列，包括人類和兩種家犬品種。他們和他們的合作者運行了一種演算法，該演算法將所有基因組彼此進行比較。
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以這種方式比對基因組使研究人員能夠發現物種之間的異同，即使這些物種之間的關係很遙遠。例如，一些蝙蝠物種像熊一樣冬眠，而其他 близкородственные 蝙蝠物種則 не 冬眠。基因組比對揭示了僅在熊、冬眠蝙蝠和其他冬眠動物之間共享的 DNA 區域。這些區域包括參與體溫調節、新陳代謝和修復受損神經元的基因。
研究人員還在嗅覺靈敏的動物物種中發現了相似之處。他們發現，齧齒動物往往擁有最多的嗅覺受體蛋白基因，這些蛋白質可以捕捉氣味。但即使是嗅覺最好的齧齒動物，中美洲刺豚鼠，其嗅覺基因也少於其他三種物種。非洲草原象擁有 4,199 個用於嗅覺的基因，是所有動物中最多的。研究人員還發現，獨居動物往往比群居動物擁有更多的嗅覺基因。這可能是因為獨居動物需要更好的能力來感知捕食者和獵物，因為它們不能依賴同伴網路來發出警告。
擁有 240 個基因組進行比較，使研究人員能夠看到 DNA 程式碼的哪些區域在哺乳動物物種中是相同的。這些保守區域可能對哺乳動物的生存非常重要，因為哺乳動物在整個進化過程中都保留了它們。
之前的一些估計表明，只有 3% 的人類基因組與所有其他哺乳動物的基因組相似。但是，當 Zoonomia 團隊搜尋相似之處時，他們發現 10.7% 的人類基因組似乎與我們的哺乳動物同胞相似。值得注意的是，這些保守區域中只有 20% 位於編碼蛋白質的基因部分。大多數保守區域位於染色體的其他區域，這些區域可能會影響不同基因的關閉或開啟方式或它們的活躍程度。這些所謂的調控元件可以透過多種方式影響基因表達：例如，它們可以彎曲 DNA 鏈以幫助細胞機制與基因結合，並最終產生更多的蛋白質。
研究人員發現了 423,586 個潛在的調控元件，他們稱之為未註釋的基因間約束區域 (UNICORNs)。其中許多位於靠近影響動物與其環境互動方式的基因附近，例如皮膚髮育以及適應變化的能力。林德布拉德-託赫說，UNICORNs 幾乎肯定會以尚不清楚的方式影響基因調控。
即使是深入研究了數十萬個人類基因組的大型科學合作專案，也從未識別出這些 UNICORNs。“我們不需要完美；我們只需要大量的物種相互比較，”卡爾森說。
斯坦福大學的發育生物學家大衛·金斯利（未參與這項研究）說，至少作為第一步，比對基因組可以揭示比單獨研究每個物種更多的關於物種遺傳學和生物學的資訊。“這是在利用所有這些自然實驗，這些實驗比人類所做的實驗更廣泛，”他說。他希望生物學家將利用這些資訊更深入地挖掘在定義物種行為和適應性方面重要的調控 DNA。
卡爾森說，現在的挑戰是更好地瞭解動物物種的生理學和行為，以便更好地識別它們的遺傳相似性。“有人必須研究 240 個物種，以 выяснить 它們是否冬眠以及它們的大腦有多大，”她說。她和林德布拉德-託赫計劃向資料庫中新增更多的靈長類動物基因組，這將使他們能夠更好地確定人類是如何進化的。但他們說，最重要的發現將來自其他研究人員開始研究他們最喜歡的物種的遺傳學之後。由於大多數哺乳動物的基因組尚未完全測序——尤其是基因內部以外的部分——Zoonomia 資料庫可以填補許多空白，並允許科學家提出新的問題。
猶他大學的進化基因組學家內森·克拉克（未參與這項研究）說：“他們建立了一個非常棒的資源。”他說，該資料庫對於像他這樣的對特定物種或對諸如長壽命、 невероятное 視覺和在高海拔地區生活的能力等特徵感興趣的團體非常有用。“這僅僅是個開始，”克拉克說。