喜劇演員傑瑞·劉易斯說，他很驚訝今年的年度慈善募捐活動比 2007 年多籌集了 120 萬美元。他每年 21 個半小時的慈善義賣活動旨在資助肌肉萎縮症的研究和護理，肌肉萎縮症是一組 40 種 遺傳性疾病，會導致患者的肌肉逐漸衰弱。
劉易斯在肌肉萎縮症協會網站上釋出的新聞稿中 說：“每年我都告訴自己，‘這一定是極限了。我們不可能做得更好了。’ 然而，到了第二年，我驚訝地發現，愛和同情心驅動的慷慨具有比我想象的更大的能力。我對這種回應感到敬畏和謙卑。”
根據 美國國立衛生研究院 的資料，每年每 3,500 至 5,000 名兒童中就有一人出生時患有杜氏或貝克爾型肌營養不良症，這是該疾病最常見的形式。杜氏型患者通常在幼兒期出現症狀，壽命僅為 20 多歲；貝克爾型或其他較輕型別的疾病患者可以保持健康到青春期，並活到中年。
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我們請教了紐約州布朗克斯區蒙特菲奧雷兒童醫院遺傳學和發育醫學部門主任 鮑勃·馬里昂，向我們介紹這種疾病以及地平線上的任何新療法。
什麼是肌肉萎縮症？
這是一組疾病，它們的共同點是肌肉細胞工作方式的異常。有些是先天性的，孩子出生時就有問題。其他形式直到青春期或成年早期才出現。所有這些都涉及肌肉細胞的問題，但具有不同的遺傳模式。
杜氏肌營養不良症是最常見的。它通常發生在男孩身上，並且在生命的第一年到第三年之間才會出現。這是一種 X 連鎖隱性遺傳病，因此由母親攜帶並傳給兒子。每個兒子有 50% 的機率受到影響，女孩通常不受影響。孩子們通常在出生時是正常的，並在第一年達到正常的發育里程碑。他們傾向於開始走路，但在靠近軀幹的肢體部分，即近端肌肉，出現肌肉無力。一個明顯的跡象：他們有一種特殊的起床方式。如果他們坐在地板上，他們會爬起來。他們必須抓住自己的腿並推幾次才能站起來。
他們的大腿看起來非常粗壯，好像肌肉發達，但實際上並非如此：這是小腿肌肉的假性肥大。實際發生的情況是，肌肉細胞正在破裂、被破壞，並且它們只是無法正常工作。他們有一個緩慢進展的問題，他們變得越來越虛弱。在大多數患有杜氏肌營養不良症的孩子中，他們可以走路直到 10 歲到 15 歲之間，那時虛弱會讓他們無法承受。[這種行動能力的喪失] 與一種疾病有關，他們臥床幾周，並且永遠無法恢復失去的力量。他們餘生都在輪椅上度過，並伴有許多醫療問題。大多數人在 20 多歲時死於與該疾病相關的心臟或呼吸系統問題。看著他們非常痛苦，因為沒有太多治療方法。
隨著產前篩查的出現，杜氏肌營養不良症的患病率是否發生了變化？
沒有。它實際上並沒有減少。有家族史的女性可以在懷孕期間知道自己懷的是患有肌肉萎縮症的胎兒。這是由於 X 染色體上的一個基因，即抗肌萎縮蛋白基因發生突變造成的。抗肌萎縮蛋白是增強骨骼和心臟中的肌肉纖維並保護它們免受損傷的重要組成部分。X 染色體上存在這種突變的男孩無法產生足夠的抗肌萎縮蛋白，這就是細胞無法正常工作的原因。我們可以在羊膜穿刺術期間識別出突變，[但] 通常不會在不存在家族史的家庭中進行篩查。三分之一的時間它不會在家族中遺傳，而且，即使在羊膜穿刺術發現異常後，很多人也會繼續妊娠。
是否有任何新的治療進展？
近年來，人們付出了相當大的努力，以安全地將產生抗肌萎縮蛋白的基因引入肌肉細胞，以嘗試預防或逆轉病情；慈善義賣籌集的資金已用於進一步推進這項研究。
還有其他治療方法嗎？
多年來一直使用一些方法，例如物理和職業療法，以儘可能長時間地保持肌肉強壯。
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