華盛頓大學醫學院神經病學、解剖學和神經生物學助理教授喬納森·W·明克回應
“圖雷特綜合徵是一種神經系統疾病，其特徵是間歇性、短暫的非自主運動或聲音，稱為抽動。它們可以從簡單的眨眼、面部抽搐或吸鼻聲，到更復雜的運動和發聲。（人們通常與圖雷特綜合徵聯絡在一起的非自主咒罵實際上只是該疾病可能產生的各種症狀中的一個微小例子。）抽動可能非常輕微，受過訓練的觀察者甚至患有抽動症的人都難以察覺。它們也可能嚴重到足以嚴重干擾一個人的日常活動。除了抽動之外，患有圖雷特綜合徵的人通常還會表現出強迫症和強迫行為、缺乏衝動控制或注意力缺陷障礙。
“人們認為圖雷特綜合徵源於大腦中稱為基底神經節的部分的異常。異常的確切原因尚不清楚，但被認為是遺傳性的，因為大多數表現出圖雷特綜合徵症狀的人也有其他家庭成員也表現出此類症狀。然而，圖雷特綜合徵的推定遺傳基礎並非簡單，該綜合徵可能涉及不止一個基因。儘管圖雷特綜合徵很可能是一種遺傳性疾病，但定義該疾病的症狀差異很大，即使在同一家庭的成員中也是如此。圖雷特綜合徵沒有“測試”；相反，診斷是基於普遍認為構成該綜合徵基本方面的幾個特徵的存在。”
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保關於塑造我們當今世界的發現和想法的有影響力的故事的未來。
“正如圖雷特綜合徵的病因不明一樣，也沒有已知的治癒方法。然而，有些藥物可以非常有效地減輕症狀。不同的藥物對不同的症狀有效。例如，減少抽動的藥物可能對沖動控制或強迫行為沒有幫助。因此，對於每個患有圖雷特綜合徵的人來說，藥物的選擇將取決於哪些症狀對該個體來說是最困擾的。事實上，許多患有圖雷特綜合徵的人即使不服用任何藥物也能過得很好。”
現在，美國國立精神衛生研究院臨床腦疾病分部主任丹尼爾·R·溫伯格提供了一些補充資訊和參考文獻
“圖雷特綜合徵是一種奇特的醫學病症，其定義是一系列涉及異常運動和發聲的非自主行為表現。異常的非自主運動，稱為運動抽動，是重複的、刻板的運動，通常發生在面部和頸部。在大多數情況下，它們是簡單而短暫的，例如眨眼、頸部抽搐、咂嘴或伸舌頭。偶爾，這些運動會更復雜，並涉及運動程式，例如彎腰觸控腳趾或嗅手指。發聲，稱為聲音抽動，通常也是短暫的、刻板的和重複的——例如，清嗓子、噴鼻息、吸鼻子或咕噥。在極少數情況下，聲音抽動可能很複雜，並涉及非自主地重複整個短語，例如他人言語的一部分（模仿語言）和咒罵（穢語症）。”
“儘管圖雷特綜合徵的抽動是非自主的，但它們在一定程度上受到意識控制，並且可以被抑制不同程度的時間。有趣的是，大多數受影響的個體注意到，他們抑制抽動的時間越長，他們就越感覺到釋放抽動的衝動。這種表現形式的強迫性品質使描述這種病症的 19 世紀法國神經病學家吉爾斯·德拉·圖雷特稱其為“強迫性抽動”。
“幾乎在所有病例中，圖雷特綜合徵都始於兒童時期，通常在 10 歲之前。這是一種相當常見的疾病，大約每 10,000 人中就有 5 人患病。這種患病率可能低估了較輕形式疾病的頻率，這些疾病僅涉及運動抽動或僅涉及聲音抽動。常見的抽動現象，如緊張性清嗓子或咂嘴，可能在許多情況下代表了較輕形式的圖雷特綜合徵。總的來說，抽動的程度和方式往往會隨著時間的推移而變化，在壓力或疾病期間通常會更嚴重。這種情況通常是終生的，但許多人在長大成人後症狀的嚴重程度有所減輕。圖雷特綜合徵幾乎從不造成身體殘疾。大多數人學會適應他們的症狀或接受它們作為他們生活的一部分，並且不需要或僅需要偶爾的治療。疾病的心理和社會方面可能相當嚴重，是其主要負擔。”
“圖雷特綜合徵的病因尚不清楚。在本世紀的大部分時間裡，它被認為是一種純粹的心理疾病，但現在已知它起源於神經系統。家庭研究和雙胞胎研究證實，該疾病具有遺傳基礎，儘管尚未確定該基因或基因。圖雷特綜合徵沒有診斷實驗室測試，神經影像技術也沒有顯示出獨特的特徵，儘管某些腦結構（例如，尾狀核）和神經化學系統（例如，多巴胺）存在細微異常，這些異常與該疾病有關。這些發現如何促成該疾病的臨床表現仍有待推測。”
“越來越清楚的是，圖雷特綜合徵不僅僅是運動和聲音。許多患者還經歷了非自主的強迫性想法的侵擾，並感到有衝動執行重複性的、通常是不合邏輯的行為，例如重複計數、檢查和洗手。這些強迫症症狀也在圖雷特綜合徵患者的家庭中出現，並導致人們相信，該疾病的潛在基因與強迫症的基因有關。與圖雷特綜合徵有關的大腦區域也與那些與強迫症有關的大腦區域重疊。因此，這兩種綜合徵似乎代表了共同神經生物學譜的不同表現。”
“圖雷特綜合徵的治療基於個體經歷的症狀程度和痛苦程度。減少大腦中多巴胺活性的藥物（如氟哌啶醇、匹莫齊特和利培酮）可有效治療抽動。用於治療抑鬱症的血清素再攝取抑制劑也可有效改善強迫症的表現。不幸的是，這些藥物並非完全沒有副作用，有些人發現副作用比抽動更難以忍受。心理諮詢和支援小組通常有助於學習應對該疾病的社會和心理影響。”
“對於大多數圖雷特綜合徵和相關抽動障礙患者而言，治療過程是良性的，結果是良好的。未來，在瞭解該疾病的基本病因和開發更有效的治療方法方面的前景是光明的。這種樂觀情緒最重要的原因之一是位於紐約州貝賽德的圖雷特綜合徵協會的公眾教育工作和研究支援。這個非專業組織的工作在減少與圖雷特綜合徵相關的恥辱感以及使對該疾病的研究成為生物醫學研究界的優先事項方面產生了巨大影響。”
溫伯格博士建議以下文章供進一步閱讀
吉爾斯·德拉·圖雷特綜合徵：當前狀況。M. M. 羅伯遜發表於《英國精神病學雜誌》，第 154 卷，第 147-169 頁；1989 年 2 月。
圖雷特綜合徵：神經精神疾病模型。T. M. 海德和 D. R. 溫伯格發表於《美國醫學會雜誌》，第 273 卷，第 6 期，第 498-501 頁；1995 年 2 月 8 日。
圖雷特綜合徵：尾狀核 D2 受體結合預測同卵雙胞胎的表型變異。S. S. 沃爾夫、D. W. 瓊斯、M. B. 克納布林等人發表於《科學》，第 273 卷，第 1225-1227 頁；1995 年 8 月 30 日。
探索圖雷特綜合徵難以捉摸的遺傳基礎。P. I. 帕特爾發表於《美國人類遺傳學雜誌》，第 59 卷，第 5 期，第 980-982 頁；1996 年 11 月