這個問題涉及到許多生物 DNA 中遺傳資訊組織方式的一個奇特特徵。構成 DNA 的鹼基序列編碼了相應的氨基酸序列，氨基酸序列構成了蛋白質。分子生物學家最初假設，在一個基因中，所有編碼蛋白質的 DNA 都是連續的，當他們首次研究原核生物（細菌和其他簡單細胞）的基因時，他們發現了這一點。然而，當研究人員觀察更復雜的（真核）細胞時，他們發現編碼 DNA 通常是不連續的：編碼 DNA 的片段（稱為外顯子）與長段的非編碼 DNA（稱為內含子）交錯排列。DNA 轉錄成 RNA 鏈後——但在 RNA 翻譯成蛋白質之前——內含子會被剪下掉。雖然內含子有時被粗略地稱為“垃圾 DNA”，但它們如此普遍並且在進化過程中被保留下來，這一事實讓許多研究人員相信它們具有某種功能。
西弗吉尼亞大學生物系助理教授 Ashok Bidwai 詳細闡述道
“人們普遍認為，內含子是遺傳序列的殘餘，這些遺傳序列曾經充當 DNA 片段之間的間隔，這些 DNA 片段編碼特定的、相對簡單的蛋白質。在複雜蛋白質的進化過程中，遺傳密碼的區域（稱為結構域）可能被改組並組合在一起，產生新的序列，這些序列編碼具有新功能的新的蛋白質結構。該假設基於以下觀察：內含子在基因中的相對位置在生物體中基本保持不變，這些生物體包括果蠅（果蠅）、秀麗隱杆線蟲（一種廣泛研究的線蟲）、小鼠和人類。哈佛大學的 Walter Gilbert 詳細闡述了這一假設的許多細節。”
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“此外，一些研究人員提出，內含子充當一種機制，選擇在生物體發育早期（而不是晚期）表達的基因。然而，這個想法並非基於廣泛的實驗，因此其合理性尚不確定。”
在哈佛大學 Walter Gilbert 實驗室工作的 Sandro J. de Souza 擴充套件了關於內含子的主流假設
“關於內含子功能的問題在 1977 年它們被發現後立即出現。內含子的作用是什麼？它們為什麼存在於我們的基因中？將近 20 年過去了，我們仍然沒有明確的答案，即使一些 DNA 資料庫現在包含大約 500 兆鹼基的序列——也就是說，代表我們基因組中 5 億個化學字母的遺傳密碼字串。”
“首先，讓我們從一些分類開始。至少有五種不同型別的內含子。其中一些是核酶，即具有催化活性的 RNA 分子，這意味著它們促進某些化學反應；其中一些核酶能夠執行一種反應，在反應中它們將自身從原始轉錄本中剪切出來。最常見的內含子型別稱為剪接體或核內含子；該名稱來自細胞機制，稱為剪接體，它負責剪接並確保內含子中的遺傳序列不被翻譯成垃圾蛋白質。這種型別的內含子是在人類核基因中發現的。”
“一般來說，核內含子廣泛存在於複雜真核生物或高等生物中。簡單的原核生物和真核生物（如真菌和原生動物）缺乏它們。在複雜的多細胞生物（如植物和脊椎動物）中，內含子比外顯子（基因組的活性編碼部分）長約 10 倍。內含子的序列和長度在進化過程中迅速變化。”
“內含子有時確實具有可識別的功能。科學家們已經發現了“功能性核內含子”的明確例子，這些內含子可以容納對內含子所在基因的表達重要的序列。然而，這種功能並非內含子的一般特徵，因為一些缺乏內含子的基因也能正常表達（例如組蛋白和嗅覺受體基因）。還有一些案例中，內含子包含小核 RNA 的基因，小核 RNA 對於信使 RNA 的翻譯非常重要，信使 RNA 是 DNA 和蛋白質之間的中間體。核內含子在稱為選擇性剪接的過程中也很重要，選擇性剪接可以從單個基因產生多種型別的信使 RNA。儘管這些例子證明了內含子的建設性作用，但它們無法解釋為什麼內含子在我們的基因中如此普遍。”
“1978 年，哈佛大學的 Walter Gilbert 對內含子的性質表達了不同的看法（在他創造“外顯子”和“內含子”這兩個術語的同一份報告中）。他認為，內含子可以透過促進外顯子之間的遺傳重組來加速進化。這個過程（他稱之為“外顯子改組”）將直接與新基因的形成相關。從這個角度來看，內含子具有深刻的目的。它們充當形成外顯子新組合的重組熱點。換句話說，它們存在於我們的基因中，是因為它們在進化過程中被用作組裝新基因的更快途徑。在過去的 10 年中，外顯子改組的想法已得到來自各種實驗方法的資料支援。”
“未來十年將完成多個基因組專案。預計它們將產生關於內含子序列的大量資訊。新資料應該可以解決我們關於內含子功能的大部分基本問題。”