當您想到尼安德特人時，雀斑可能不是首先想到的面部特徵。
但是，一項對來自兩名尼安德特人遺骸的遺傳物質的新分析表明，古代人科動物種群中的一些成員很可能擁有淺色皮膚和紅頭髮。一個國際研究團隊在研究了控制黑色素的MC1R基因的一個片段後得出了這一結論，黑色素負責皮膚和頭髮的顏色。
“在現代人類中，這個基因在非洲受到強烈的選擇性約束，但在4萬年前從非洲遷出的歐洲人群中，這種約束有所放鬆，因此，它積累了相當多的變異，”西班牙巴塞羅那大學動物生物學副教授，《科學》雜誌上發表的這項新研究的合著者卡爾斯·拉盧埃薩-福克斯說。“我認為尼安德特人的祖先，在五十萬年前經歷了類似的事情，也會在這個基因中積累大量的變異。但是，當然，突變會發生在基因的不同位置。”
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研究人員檢查的兩個尼安德特人樣本在不同的地點被發現：義大利蒙蒂萊西尼和西班牙北部的埃爾西德龍洞穴。從義大利樣本中分離出一個128個鹼基對的MC1R片段。（作為參考，估計整個尼安德特人基因組中有250,000,000個鹼基對。）研究人員發現了一個單鹼基替換，與來自3,700人的相同DNA片段相比，它是獨一無二的（表明它沒有被人類DNA汙染）；西班牙尼安德特人樣本包含相同的突變。
為了確定這種突變會引起的皮膚和頭髮顏色，科學家們建立了一個人類版本基因的副本，其中包含尼安德特人的替換，然後將其注入色素細胞培養物中。他們特別感興趣的是觀察改變後的基因表達的MC1R蛋白如何與第二種蛋白——α-MSH——相互作用，後者觸發黑色素的產生。
研究人員說，當這兩種物質混合時，它們的相互作用水平相對較低，表明會產生低水平的黑色素——這種反應反映了紅頭髮和白皙膚色的人類基因中的結果。淺色皮膚使生活在高緯度地區和暴露在不頻繁且較弱陽光下的人們能夠更有效地合成維生素D。（這種維生素幫助身體吸收鈣，以保持骨骼強壯和健康；缺乏會導致骨骼疾病，例如兒童疾病佝僂病，它會軟化骨骼。）
“尼安德特人群體中的這個基因很可能充滿了功能變異，這些變異導致紅頭髮的人非常普遍，”拉盧埃薩-福克斯說。“但是，當然，這仍然取決於您是雜合子[（具有該基因的兩個不同版本）]還是這些變異的純合子[（如尼安德特人和現代歐洲人）]，所以我猜我們應該預期在現代北歐人中觀察到的頭髮顏色變異的整個範圍。”
拉盧埃薩-福克斯說，他和他的團隊計劃檢查其他尼安德特人基因，以更多地瞭解該物種，其中眼睛顏色、行為、新陳代謝、免疫力和生理學是特別感興趣的。至於圍繞MC1R的發現，“這是一個推斷一個特徵的絕佳機會，”他說，“這個特徵永遠不會在化石記錄中被發現。”