有機會窺探未來——至少是其中一種可能的未來——總是令人心動的幻想。但你願意接受嗎？如果你不喜歡你所看到的，你會多麼努力地去改變它？在花費近 20 年時間閱讀、繪製和分析人類 DNA 後，美國國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的研究人員認為，個人基因資訊已接近可供消費者用於管理自身健康的程度。然而，為了確定情況是否如此，該研究所正在啟動一項大規模研究。
為期一年的多重篩查計劃最終將涉及數千名受試者，他們將獲得一份個人基因報告卡，該報告卡基於對與主要疾病風險增加相關的基因變異的篩查。研究人員對有多少人接受這項提議及其原因，以及參與者如何回應他們的結果感興趣。研究人員還希望深入瞭解衛生專業人員交流有關基因風險資訊的最佳方式。
“我們的主要結果和衡量標準將是他們是否理解這些測試，因為對於普通大眾來說，這很難包裝，”NHGRI 基因組技術部門的高階研究員勞倫斯·布羅迪在五月初於華盛頓特區宣佈該計劃時解釋道。“以及他們是否認為這項測試有用，他們對此的態度是什麼。”
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研究人員正在底特律地區的 HMO——亨利·福特醫療系統成員中招募參與者，並將對參與者進行隨訪，以瞭解瞭解自己的基因資訊是否會促使他們尋求健康計劃或改變任何行為。多達 10,000 名年齡在 25 歲至 40 歲之間的潛在參與者將收到郵寄邀請，接受針對約 15 個與冠狀動脈疾病、骨質疏鬆症、肺癌、結直腸癌和黑色素瘤等疾病較高風險相關的基因版本的篩查。
“我認為 NHGRI 的研究非常有價值，”凱撒醫療機構一項更大規模研究專案的首席研究員凱瑟琳·謝弗說道，該專案目前正在加利福尼亞州 HMO 的 350 萬成員中招募參與者。謝弗正在收集 DNA 樣本和其他健康資訊，希望能發現新的基因變異，這些變異會賦予疾病風險或保護。“瞭解人們如何應對這種非常複雜的基因資訊非常重要，”她說。
過去，基因檢測主要侷限於單基因疾病，如亨廷頓病或囊性纖維化，在這些疾病中，特定基因與最終疾病之間的可怕關聯是明確且確定的。相比之下，複雜疾病可能涉及數百或數千個基因在疾病的不同方面或階段的活動，飲食或其他環境因素也可能在一生中與這些基因相互作用。
“無論好壞，我們已經讓公眾相信基因非常重要且具有決定性，”布羅迪解釋說。“現在我們必須稍微收回這種說法。”
多重篩查計劃中包含的所有疾病都是可預防的，因此參與者可以自行決定結果是否值得采取行動。NHGRI 主任弗朗西斯·柯林斯在宣佈時指出，目前對未來風險的衡量通常依賴於已經出現的症狀，例如高血壓或脊柱退化。他說，基因檢測為人們提供了機會，“讓您可以在半隻腳踏入墳墓之前開始進行預防。”