ожидание ребенка часто вызывает смешанные эмоции — удивление и изумление, а также беспокойство. Будет ли ребенок здоровым? Счастливым? Найдет ли он или она свое место в мире? В настоящее время доступно несколько пренатальных анализов крови, которые пытаются облегчить некоторое беспокойство — по крайней мере, о здоровье. Анализируя следовые количества ДНК плода в кровотоке беременной женщины, эти тесты（名稱包括 Harmony、MaterniT21 PLUS 和 verifi）可以在出生前六個月識別各種基因異常。準父母是否利用這些實驗室措施當然取決於他們自己。但是，篩查測試的結果可能會產生誤導，並且行業和聯邦監管機構在確保人們獲得他們需要的所有資訊方面做得還不夠。
目前，這些測試可以檢測出主要的染色體異常——例如第 21、18 或 13 號染色體的三個複製，分別導致唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵和帕陶氏綜合徵。與早期檢查未出生嬰兒基因的程式相比，這些措施無疑是安全性的提高。以前，只能透過侵入性檢查（例如羊膜穿刺術）在產前檢測到此類染色體異常，但羊膜穿刺術會帶來少量流產風險。
新的篩查最初是為 35 歲以上的女性提供的，她們生下患有唐氏綜合徵或其他遺傳疾病嬰兒的風險較高。但現在，公司也在向低風險妊娠女性推銷此類測試。去年 11 月，一家市場研究公司報告稱，2014 年這些測試的銷售額為 5.634 億美元——預計到 2022 年將翻兩番。
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然而，聯邦法規尚未跟上不斷發展的技術。根據現行規定，此類基因篩查被視為實驗室測試，與新藥不同，實驗室測試無需證明它們提供具有臨床意義的益處。相反，製造商只需要證明他們的測試在某些統計上可接受的誤差範圍內產生結果即可。
當血液測試主要尋找單個化合物（例如糖分子或激素）時，此標準更有意義。基因測試是不同的：它們需要更多的解讀和分析來確定可疑結果是否表明真正的基因畸變，或者僅僅是良性變異。
首先，在母親血液中發現的胎兒 DNA 量非常少，必須複製多次才能產生足夠的材料進行測試。擴增過程等可能會導致重複計數錯誤，從而產生例如額外的 21 號染色體的錯誤印象，而實際上並不存在。不確定性的第二個來源源於這樣一個事實，即新的基因測試實際上是篩查測試，根據定義，篩查測試撒下了一張大網，其中包含比通常更準確的更專業的診斷程式更多的假陽性結果。
忽視這種區別可能會導致嚴重的問題。如果對 1000 人進行的篩查測試正確識別出 20 個真實遺傳問題病例中的 19 個，則該測試的統計學家稱之為靈敏度為 95%。這聽起來不錯，但同一項測試也可能產生 10 個假陽性——該組中的另外 10 個人，測試錯誤地表明他們有問題。靈敏度仍然為 95%，因為測試捕獲了大多數真陽性。但僅略高於 65% 的所有陽性結果——29 箇中的 19 個——實際上是正確的。
正是這最後一個比率——統計學家稱之為陽性預測值——告訴你你應該對特定測試結果抱有多大的信心。然而，大多數基因篩查公司不提供其測試的陽性預測值。相反，他們吹噓其測試的靈敏度，這可能會誤導患者甚至他們的醫生。預測問題是為什麼任何從篩查測試中獲得陽性結果的人都應該進行更精確的診斷檢查。
美國食品和藥物管理局也需要跟進這些測試。它應該加快努力修改規則，以便基因篩查的製造商提供更多臨床相關資訊，例如預測值。提供無創產前篩查的公司應加大力度，讓我們所有人瞭解測試的潛在缺點。準父母應該認真考慮他們是否首先要進行這些篩查，尤其是在據稱可以一窺整個胎兒基因組（包括可能的心臟病、癌症或糖尿病易感性）的新型血液測試即將問世的情況下。