非白人族群在科學研究和臨床試驗中的代表性不足一直是一個令人不安的趨勢。尤其令人擔憂的一個方面是，人類基因組資料庫嚴重偏向歐洲血統的人。如果這種固有的偏見得不到解決，將繼續導致所謂的精準醫療成功率不均。
這個問題源於科學的底層結構。在基因組學的早期，測序專案的資金通常在白人佔多數的國家最高，因此這些人群在公共資料庫中得到了更好的代表。此外，一些少數族裔在歷史上曾受到科學家的虐待——塔斯基吉梅毒實驗就是一個明顯的例子——這些群體中的許多成員可以理解地不願參與研究。
早期的研究也受到研究關注的遺傳變異型別的偏見影響。最初，科學家們只關注人群之間微小的、單鹼基對的DNA差異，而忽略了較大但更難評估的變異，但事實證明，這些變異比任何人預期的都更重要。現在已知這些變異會導致遺傳疾病，並影響不同種族群體（而不僅僅是個人）對藥物的代謝方式——先進技術使科學家能夠識別出許多以前從未見過的變異。
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這是一個令人興奮的進步：我們發現，其中一些結構性差異可以解釋以前未找到病因的疾病——例如，Carney複合徵，一種罕見的疾病，會導致身體各個部位出現腫瘤，或者可能導致雙相情感障礙和精神分裂症的突變。而且，在這裡，其影響也可能因種族群體而異。
我很高興地說，基因組學界已開始應對挑戰，以提高我們資料庫中種族多樣性。作為一家DNA測序技術公司的首席科學家，我每天都目睹這些努力。例如，許多國家啟動了針對特定人群的專案，旨在生成高質量的參考基因組。韓國、中國和日本的卓越成果已帶來了基因組資源，這些資源更準確地捕捉了這些人群中存在的自然多樣性，並具有積極的臨床意義。這些序列還使得能夠對特定種族群體進行大規模研究，從而顯著提高他們在基因組資料庫中的代表性。
這些專案已經帶來了一些發現，這些發現可以使具有這些遺傳背景的參與者的臨床試驗和醫療護理更加成功。例如，韓國基因組專案在一個基因中發現了一種特定於人群的變異，該基因調節身體如何代謝某些藥物。這對於劑量和評估患者對特定療法做出反應的可能性至關重要。
在基礎設施欠發達的地區，包括拉丁美洲和非洲的部分地區，這些努力已經滯後：美國國家人類基因組研究所已開始從這些地區收集資料，但測序和分析通常在其他地方完成。儘管如此，隨著更多此類專案的推進，將會有重要的發現，這些發現將與許多種族群體相關。其中一個專案——美國國立衛生研究院的一項名為“All of Us”的計劃——旨在對美國人在性別、性取向、種族和種族方面進行多樣化的抽樣測序。包容性是其根本目標，參與是免費的。
在罕見病領域，基因組測序已被證明在提高診斷率方面非常出色，為可能未確診的患者提供了答案。今天，這種方法對於白人患者仍然最有效，因為可以使用當前的基因組資料儲存庫來解釋他們更多的DNA。但是，隨著我們為其他種族的人建立資料，我們可以預期這種成功將迅速擴充套件到任何背景的患者，這將極大地改善數億人的醫療保健。
為任何種族群體的個體實現精準醫療的願景，需要在作為臨床計劃基礎的生物儲存庫中擁有更多樣化的代表性。先進的DNA測序技術是幫助生成關於所有種族人群的更好資訊的眾多工具之一，以便在臨床實踐中公平地應用這些資料。