“基因學家荒漠”地區,遠端醫生就診漸成趨勢

基因專家正著眼於計算機網路攝像頭和視訊會議,以評估阿拉斯加和其他偏遠地區的患者


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在阿拉斯加,患者更容易找到宇航員而不是基因學家。 駕駛“發現號”太空梭的 William Oefelein 在那裡退休,但這個擁有超過 70 萬人口的州卻沒有一位專職的醫學遺傳學家。
 
相反,患者必須等待基因學家從大約 4000 公里外的俄勒岡州飛來。每年有一兩位基因學家來阿拉斯加六次,訪問幾家診所,每天看診約八位患者,診斷髮育遲緩的遺傳原因,如脆性 X 綜合徵,或討論遺傳性癌症風險。如果患者無法擠進即將到來的就診——而且許多人無法做到——或者飛機和雪地摩托(當地對雪地車的稱呼)的組合無法及時將患者送到診所,那麼他或她可能不得不等待另外六個月才能預約。
 
阿拉斯加並非孤例。愛達荷州也沒有臨床遺傳學家。佐治亞州擁有近 1000 萬人口,卻只有三位臨床遺傳學家。緬因州有三位,因此新英格蘭州最北端的患者可能需要開車七個小時才能親自見到一位遺傳學家。
 
這些“基因學家荒漠”正在促使遠端患者就診呈現小幅但不斷增長的趨勢。在虛擬聊天相對普遍的時代,用於基因諮詢的視訊會議——遠端遺傳學——正成為人們已經使用網路攝像頭和智慧手機所做事情的邏輯延伸。遠端遺傳學為患者節省了時間、交通成本和負擔,以及通常情況下尋找日託或請假的需要。對於醫生來說,這種方法可以在擴大服務範圍的同時限制出行。此外,他們可以像在辦公室為患者看診一樣為他們的服務收費,只是計費程式碼略有不同。
 
健康專家估計,每 25 萬人需要一位醫學遺傳學家,雖然 2009 年的資料表明美國已接近實現這一目標,但根據美國醫學遺傳學和基因組學學院 (ACMG) 的資料,平均臨床遺傳學家花費在直接患者護理上的時間不到一半——大大減少了可用的臨床醫生工作時間。 這不是一個受歡迎的專業,在某些州也不是一個高薪專業。“我們沒有我們需要的人力,”西部各州遺傳服務合作組織主任 Sylvia Mann 說。因此,人手短缺的地區依賴州外專家的零星訪問、遠端就診或兩者的某種結合。在最近一項 ACMG 調查中,225 位做出回應的基因專家中,有 82 位報告說他們使用過遠端遺傳學——這個數字讓 Mann 和其他專家感到驚訝。“這比我們預期的多出大約 70 位,”Mann 說。
 
與例如可能需要觸控患者腹部才能做出適當診斷的胃腸病學家不同,基因服務主要基於諮詢和視覺檢查,這使得遠端就診成為一種有吸引力的可能性。隨著研究人員鞏固人類基因組突變與由此產生的疾病或患者風險之間的聯絡,基因學家提供的資訊對於就家庭計劃和權衡治療方案做出關鍵生活決策的重要性日益凸顯。互動可能包括評估聽力損失或乳腺癌的遺傳風險,或診斷新生兒的發育遲緩並使其走上適當的治療軌道。在這方面,Mann 正在嘗試招募西部和中心地帶各州的年輕臨床遺傳學家和遺傳諮詢師參加關於遠端遺傳學的免費培訓計劃。她希望隨著這些專業人士晉升,他們將建立遠端遺傳學服務。
 
阿拉斯加州的遺傳服務專案經理 Meg Kurtagh 說,在阿拉斯加,患者需求“遠遠超過服務能力”。 然而,阿拉斯加去年夏天才開始提供俄勒岡健康與科學大學 (OSHU) 醫學遺傳學家的預約,但由於網際網路連線不可靠或速度緩慢,該州尚未使用遠端遺傳學,她說。 儘管如此,官員們正在考慮未來如何克服這個問題。 愛達荷州也在研究是否有可能將遠端遺傳學變為現實。 如果沒有遺傳學家,當嬰兒出生時出現需要統一診斷的一系列症狀,或者有人想談論其他遺傳風險時,患者通常就束手無策了。
 
遠端遺傳學在某些地區已經成熟。佐治亞州自 1995 年以來一直在使用它。由於堪薩斯州威奇托的一位遺傳諮詢師設立了一個專案,過去幾年堪薩斯州有 250 多名患者與阿肯色州的遺傳學家進行了遠端預約。(遺傳學家是專科醫生,而遺傳諮詢師通常是擁有碩士學位的人,他們為家庭提供關於某些疾病風險的諮詢,並就遺傳和檢測進行教育)。
 
像許多其他專業合作一樣,這種安排通常源於個人關係——例如,遺傳諮詢師過去曾與遺傳學家共事,堪薩斯州-阿肯色州專案就是這種情況。或者,一位遺傳學家看好遠端遺傳學,並激勵業內的朋友嘗試一下。
 
在大多數地區,所需的只​​是強大的網際網路連線、攝像頭(最好具有良好的變焦功能)、計算機以及願意配合的醫務人員,包括患者在當地醫生辦公室與護士或遺傳諮詢師一起等候,以及遺傳學家工作地點的醫務人員。 對於遺傳學家和患者而言,面對面的互動才是最重要的。 患者看著螢幕,螢幕即時顯示遺傳學家的面孔以及她自己在螢幕右上角中的面孔——讓她看到遺傳學家所看到的內容。 帶變焦鏡頭的攝像頭可以幫助遺傳學家檢視患者皮膚上的小塊區域,而與患者同處一室的遺傳諮詢師或護士可以幫助他或她進入最佳觀看位置,協助進行任何必要的身體檢查,或在遺傳學家分享令人不安的訊息時提供現場支援。
 
當然,增強遠端視覺檢查的強大工具的出現可以使這些選擇更具吸引力——如果它們是可用且負擔得起的。 藍牙聽診器允許醫生遠端收聽患者的心跳。 數字檢眼鏡可以幫助醫生檢查眼睛,耳鏡也可以對耳朵進行同樣的檢查。 對於年輕患者來說,僅僅有機會在螢幕上看到自己就非常酷了。
 
儘管如此,許多提議的遠端遺傳學專案都半途而廢——而且並非總是因為缺乏裝置、遺傳學家跨州執照的複雜性或計費障礙。“人們認為障礙是技術性的,但另一個重要因素是雙方的支援,”杜蘭大學醫學院 Hayward 遺傳中心主任 Hans Andersson 說。 他獲得了撥款,為波多黎各、聖克羅伊、阿拉巴馬州、密西西比州、佛羅里達州、北卡羅來納州、田納西州和路易斯安那州的八位遺傳學家購買裝置。 所有購買的裝置現在都積滿了灰塵,在大多數情況下是因為遺傳學家找不到願意合作的另一方醫生辦公室。 其他診所找不到願意合作的遺傳學家。 Andersson 說,這一切都“取決於當地文化”,因為衛生專業人員通常已經負擔過重。
 
根據自願報告,與遺傳學家進行遠端會診不如面對面就診那麼親切,也不能保證沒有技術故障,但使用此類服務的患者滿意度仍然很高。 Rosemarie Smith 是緬因州波特蘭的一位臨床遺傳學家,也是該州唯一提供遠端遺傳學選擇的遺傳學家。 Smith 每月留出一天時間,與六位遠端遺傳學患者會面,這些患者來到緬因州卡里布的一家診所,該診所距離波特蘭有五個小時的車程。 這還不包括她每月親自看診的 96 位患者。 即使從遠處來看,對佔用她時間的興趣也在增長:她已經與第二家診所洽談將她的服務帶到那裡——以遠端方式。

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