在奧巴馬總統公佈耗資2.15億美元的“精準醫療計劃”（旨在更好了解疾病中的基因變異並開發療法）的四年前，退伍軍人已經自願參與一項前沿工作，以推動這種量身定製的醫療。這項名為“百萬退伍軍人計劃”（MVP）的專案旨在從一百萬透過退伍軍人健康管理局（通常稱為 VA）接受醫療服務的志願者那裡獲取完整的健康資訊和 DNA 分析。現在，當其他研究團隊試圖擴大其自身努力以響應總統的倡議時，VA 的努力是這個缺乏路標的領域中為數不多的指路明燈之一。
這個剛起步的 VA 專案現在擁有近 40 萬份與電子醫療記錄和專門設計的問卷相匹配的血液樣本。每個血液樣本都分析了超過 70 萬個單核苷酸多型性 (SNP)——常見的基因變異，根據其位置或對基因功能的影響，可能與各種疾病相關。數千個血液樣本也為了特定的研究專案進行了更全面的測序，這些專案需要科學家更深入地瞭解志願者的基因構成。為了準備這些血液樣本進行測序，研究人員必須首先從血液中分離出白細胞並從中提取 DNA。
這僅僅是第一步。完整醫療記錄、基因資訊和詳細人口統計問卷的結合可能是開始解開關於精神分裂症、創傷後應激障礙和其他疾病（包括心血管疾病）問題的秘訣。至少這是 VA 的希望。“這是一種新型的科學，我們確實是在不斷髮明方法，”領導 MVP 的兩位首席研究員之一 Michael Gaziano 說。其他類似的美國生物樣本庫——包括範德比爾特大學和北加州凱撒醫療集團運營的生物樣本庫——尚未達到 VA 專案的規模。因此，目前，旨在參與精準醫療計劃的研究人員正將 VA 的努力視為為數不多的可用模型之一。
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白宮科技政策辦公室科學副主任 Jo Handelsman 在一份宣告中告訴《大眾科學》，這項龐大的 VA 專案——將基因資料與臨床、生活方式和環境資訊聯絡起來——將“透過其承諾提供的見解，為奧巴馬總統更廣泛的精準醫療計劃提供資訊”，並“幫助指導 PMI 計劃中的百萬人佇列的設計和實施”。
但是，VA 所做的不僅僅是從大量新患者那裡收集資訊和血液樣本。另一位 MVP 首席研究員 John Concato 說，VA 的一些專門研究專案包括一項正在進行的基因分析，該分析比較了 9,000 多名被診斷患有精神分裂症或雙相情感障礙的參與者與未患有這些疾病的個體。本月，退伍軍人事務部宣佈了另外四個研究專案，這些專案將利用 MVP 資料。它們將側重於心臟病、腎病和藥物濫用的遺傳因素。白宮表示，這些努力還將有助於為精準醫療計劃應如何總體規劃提供資訊，包括“應包含的資料型別和資料平臺的設計”。
這些都是巨大的障礙。基因組測序資料佔用大量的計算機空間。表徵構成人類基因組的所有 30 億個鹼基對（DNA 梯子上的 A、C、T 和 G 字母）比大型歌曲或電影檔案佔用更多的計算機記憶體。即使儲存來自基因組中稱為外顯子組的較小子集的資訊（其中包含約 20,000 個基因，這些基因提供製造蛋白質的指令）也是一項巨大的工作。北卡羅來納大學教堂山分校文藝復興計算研究所的遺傳學家和生物學首席領域科學家 Kirk Wilhelmsen 說：“如果有人用 10 號字型的單倍行距打印出一個人的整個基因組，則需要 66 萬頁。” 他說，一個完整的全基因組序列可能佔用相當於五張 CD 的空間——僅適用於一個人。即使對一個人的外顯子組進行測序，也需要佔用大約 1% 到 2% 的空間。然而，VA 擁有大約 28,000 個外顯子組序列和 2,000 個全基因組序列。
但空間並不是此類專案的唯一障礙。基因組測序資料也可能特別吸引駭客。VA 採取了具體措施來保護資料。“我們設計這個系統的目的是最大限度地保護患者的機密性。我們實現這一目標的一種方式是，裝有樣本的管子只關聯一個條形碼，”VA 首席研究與開發官 Timothy O’Leary 說。“我們這樣做是為了減少匿名性丟失的可能性。”
VA 基因組計劃已經在全國範圍內展開，患者在約 50 個地點自願參與，儘管該專案的某些部分是集中化的。例如，一個支援資料共享的大型計算機處理中心位於匹茲堡。當然，還有血液。
在波士頓一個兩層樓高的液氮冷卻冷凍庫中，浸泡著近 40 萬管退伍軍人的血液。樣本儲存在零下 80 攝氏度。當需要時，機械臂會將它們從冰冷的艙位中取出。它們沒有受到美國許多醫學研究專案中普遍存在的、過於關注人口統計抽樣的某些限制：它們擁有大量服務不足的少數族裔人口，包括非裔美國人、西班牙裔和美洲原住民。（根據 Concato 的說法，大約 8% 的 MVP 樣本來自女性，這與女性退伍軍人的總體比例一致。）Gaziano 說，這些樣本還包括“我們認為非常年長的男性”。大約 2,000 名參與者年齡在 90 歲或以上，超過 200 名參與者年齡在 95 歲或以上。
這不是第一次收集軍人的醫療和生物樣本，但它將提供與任何其他樣本不同的資訊。例如，馬里蘭州的國防部血清庫已經儲存了來自 1000 萬人的超過 5000 萬份血清樣本——一種富含抗體和蛋白質的淡黃色液體。但血清並不適用於基因組分析，因為它們幾乎不含可用的 DNA。相反，基因測序工作通常依賴於從白細胞中分離 DNA（MVP 的標準）。
該儲存庫最初開始收集樣本是作為 HIV/AIDS 計劃的一部分，但仍然深陷爭議。許多軍人（以及透過 VA 系統接受護理的家屬）沒有意識到他們的樣本將被永久儲存。有些人甚至要求退回樣本——但沒有成功。相比之下，VA 透過郵寄信件邀請個人參與 MVP，或者在他們在 VA 醫生辦公室接受護理時招募他們。同意參與的志願者填寫一份深入的問卷，其中詢問可能未包含在其官方健康記錄中的醫療和人口統計問題。他們還捐獻了相當於約兩湯匙的血液。
由於退伍軍人透過長期依賴電子醫療記錄的綜合系統訪問其醫療保健服務，這些記錄跟隨患者從一個地點到另一個地點，因此 MVP 研究人員在嘗試收集有關志願患者的資訊時具有內在優勢。其他研究專案可能沒有那麼幸運。