今年早些時候，麻省理工學院懷特黑德生物醫學研究所的雅尼夫·埃利希（Yaniv Erlich）和他的團隊揭露了 1000 基因組計劃釋出的匿名基因組檔案中人們的姓名，這讓生物倫理學家陷入瘋狂。埃利希和他的同事透過將資料庫中的 Y 染色體資料和其他資訊與公開記錄（包括族譜資料庫和特定地區居民名單）聯絡起來，完全找到了這些人的身份。
鑑於將看似受保護的基因組資料與姓名聯絡起來相對容易，一項大規模的新型醫療資料共享計劃已經引發了一場關於研究人員需要採取多大程度的保護措施來保護那些捐獻 DNA 用於研究的人的隱私的持續辯論。上個月，包括美國國立衛生研究院（NIH）和惠康信託基金會在內的 41 個國家的 70 多個主要醫療和研究組織宣佈，他們打算在今年年底前建立一個全球聯盟，以構建一個框架，共享他們從研究參與者那裡收集的基因組和臨床資料。
他們的目標是挖掘研究參與者的基因組和病史，以找出導致癌症和糖尿病等疾病的基因變異。要發現迄今為止難以捉摸的基因聯絡，需要一個龐大的資料集。只有在建立這些聯絡之後，社會才會進入個性化醫療的承諾時代，屆時醫生可以透過患者獨特的基因圖譜來幫助預防疾病和定製治療方案。
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然而，目前，該聯盟和其他基因組研究人員還沒有明確的模式可循，以瞭解如何最好地保護基因捐獻者的隱私。一些研究人員已經簡單地接受了隱私是不切實際的，甚至是不可能的。這就是個人基因組計劃 (PGP) 的前提，該計劃是哈佛醫學院遺傳學家喬治·丘奇的創意。該專案計劃招募 10 萬人與世界分享他們的基因組、醫療和人口統計資料，甚至在埃利希最近的研究工作之後，允許他們選擇自願提供姓名和頭像。
丘奇設計了這個專案及其知情同意政策，以滿足像他一樣認為在當今數字世界中保證隱私是不可行的人的需求。人們會破解資料庫，基因組會洩露秘密，而且每把鎖都有鑰匙。他的參與者被明確告知參與的好處和風險，甚至被警告說，惡意個人可能會合成他們的 DNA 並將其植入犯罪現場。他們接受風險並將他們的資料上傳到網上。如果您願意，可以立即看一看。丘奇說：“面對朱利安·阿桑奇、亞倫·斯沃茨和愛德華·斯諾登這樣的人，‘增加更多安全性’的舊觀念看起來越來越不可行”，他指的是最近登上頭條新聞的當代洩密者。他說，與其使用優先考慮隱私的資料模型，“我們把整個事情顛倒了過來”。“與其說我們如何使資料更安全，不如說，‘讓我們讓它更開放，並找到可以接受它的人’。”丘奇稱之為“開放同意”。
從歷史上看，基因研究一直處於隱私範圍的另一端。人們假定隱私或要求他們的醫療資訊保持私密。例如，全基因組關聯研究招募所有患有相同疾病（例如偏頭痛）的人來捐獻他們的基因組資料。比較這些資料，以找到可能導致疾病的共有基因變異，並公佈結果。但基因組永遠不會離開實驗室。
麻省理工學院和哈佛大學博德研究所副所長戴維·阿爾特舒勒說，“實際上，有數百萬人參與了醫學研究，並且可能有一百多萬人的基因組以某種方式被描述出來”，這些資料無法自由獲取，正是因為隱私問題。他也是全球聯盟、1000 基因組計劃和國際單體型圖計劃的領導者，該計劃旨在尋找與健康和疾病相關的基因變異。這些專案將基因組上傳到網上以促進開放科學，但它們收集的個人資訊遠少於 PGP。
當然，過於強調受試者隱私的缺點是，研究人員會失去大量有價值的資料，這些資訊可以讓他們將基因和環境的匯合聯絡起來，以確定健康和疾病的特徵。有了人口統計資料，科學家可以將郵政編碼與肺癌的易感性進行比較，從而推斷出空氣質量在疾病發展中的潛在作用。
大多數研究人員認為，解決隱私難題的辦法是讓受試者選擇他們獲得多少保護。杜克大學遺傳學家、PGP 的創始成員米莎·安格里斯特說，人們想要的是關鍵。“人們有不同的偏好：研究人員應該盡最大努力尊重他們的偏好，而不是做對自己最方便的事情，或者讓律師和監管機構保持平靜。”
埃利希也認為科學家應該“給人們選擇”。全球聯盟的阿爾特舒勒說，“我們不會採用一刀切的方法。” 該聯盟已經提出了“以參與者為中心的倡議”的想法，受試者可以在個別研究中指定他們要求的隱私級別。
該聯盟正在努力在更多資料上線之前解決隱私問題。目前，它計劃限制和監控其資料的使用，並限制那些可以確定資質的研究人員訪問。它還希望採用加密共享資料的雲計算。
一些研究人員認為，必須修改隱私法，以使人們在向研究人員提供個人資訊時感到安全。目前，識別那些基因組已公開的人的姓名仍然是合法的。一位智慧財產權律師，同時也是耶魯大學兼職教授，專門研究科學與法律交叉領域問題的多夫·格林鮑姆說：“從長遠來看，監管形勢需要改變，這樣人們就不會擔心他們的資料被洩露或以某種方式洩露。”
聯邦機構也在努力解決圍繞醫療資料共享的隱私問題。美國國立衛生研究院國家人類基因組研究所政策、傳播和教育司司長勞拉·萊曼·羅德里格斯說：“這種意識正在引起更廣泛的社群和公眾的注意。”
美國衛生與公眾服務部的人類研究保護辦公室正在修訂《通用規則》，即美國有關人類研究的倫理規則，以便它可以為基因組研究中的隱私問題提供更大的一致性，在最佳實踐方面。
這是一個關於隱私與社會利益的古老問題。阿爾特舒勒說，“為了安全，在國家安全方面，我們願意放棄一些隱私。” 他認為，美國在進入網際網路時代之後，現在是時候討論基因組隱私與提供更好的醫療保健的社會利益如何權衡了。