一項新的研究表明，世界上極少數人攜帶被認為會保證罹患嚴重兒童疾病的基因突變，但這些人實際上並未患上這些疾病。
在這項研究中，研究人員查看了來自世界各地超過50萬人的基因資料。科學家們發現了13名成年人，他們攜帶導致諸如囊性纖維化（嚴重影響肺部和消化系統）或稱為普費弗綜合徵（影響顱骨骨骼的疾病）等疾病的確切基因突變。但儘管存在這些突變，這些成年人並未患上這些疾病。
研究人員表示，這些結果可能是確定預防其他也攜帶這些突變的人患上此類疾病的方法的第一步。
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該研究的共同作者、西雅圖Sage Bionetworks的研究員斯蒂芬·弗倫德在關於這項新研究的新聞釋出會上說：“如果你想開發預防療法，如果你想找到不僅找到病因，而且[也]找到預防疾病表現的方法，那麼這些人可能會幫助找到一種方法。” “我們現在擁有工具，可以讓我們搜尋那些本應生病但沒有生病的人，”他說。
弗倫德說，這項新研究的想法是“研究健康人，不要只研究病人”。[您可以從基因測試中瞭解到的7種疾病]
在這項研究中，研究人員查看了約589,000人的基因資料。這些資訊來自先前收集的12個數據集。研究人員表示，他們想看看在這些人中，是否有任何人在攜帶與嚴重兒童疾病相關的某些基因突變的情況下仍然保持健康。
研究人員專注於由單個基因突變引起的疾病，並且這些疾病具有通常在兒童早期出現的嚴重症狀。
在他們的搜尋中，研究人員發現了三名成年人，他們沒有囊性纖維化，儘管在CFTR基因的兩個複製上都存在突變，而CFTR基因通常會導致這種情況，根據今天（4月11日）發表在《自然生物技術》雜誌上的研究。
研究中確定的其他三名成年人缺乏某種形式的骨骼疾病，稱為軟骨發育不全，儘管攜帶突變在基因SLC26A2基因的兩個複製上，該基因與該疾病有關。根據美國國立衛生研究院的資料，軟骨發育不全通常在出生時或不久後即致命。
研究中的其他人缺乏諸如家族性自主神經功能障礙（影響神經細胞，並可能導致兒童期猝死）、史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合徵（導致全身廣泛的發育問題）和表皮鬆解性大皰性表皮鬆解症（一種嚴重的皮膚病）等疾病，儘管這些人的基因中存在這些疾病的突變。
研究人員表示，他們不確定這些人為何沒有患上他們似乎在基因上註定要患上的疾病。
然而，一種可能性是這些人也具有其他基因，這些基因以某種方式抑制了這些致病突變，從而阻止這些人生病，該研究的共同作者、紐約伊坎基因組研究所和多尺度生物學研究所的臨床基因組資訊學主任榮·陳說。
馬什菲爾德診所研究基金會的副研究科學家斯科特·J·赫布林（未參與該研究）說：“這是第一個[研究]，試圖系統地識別這些在我們中間行走的獨特個體，他們具有本應導致他們沒有患上的疾病的基因突變。”[基因組數字：10個引人入勝的故事]
他告訴《生命科學》雜誌：“當涉及到尋找治療這些疾病的方法時，這些可能具有重要的意義。”
然而，研究人員指出，該研究存在侷限性。例如，研究人員表示，他們無法聯絡到研究中確定的13人，因為研究人員沒有辦法獲得這些人的同意。這意味著科學家們無法採訪這些人，對他們進行身體檢查，或驗證研究人員從先前收集的資料集中獲得的基因資訊的準確性。
研究人員表示，如果不獲得更多資訊，就無法確定這些人是否真正對這些疾病具有抵抗力。
但科學家們表示，他們現在計劃進行另一項研究，人們將首先註冊進行基因分析，然後研究人員將在一段時間內跟蹤這些人。
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