圖雷特綜合徵在兒童中最為明顯。身體和 vocal 抽動會使孩子們與同齡人疏遠,而且難以治療。一線藥物的療效有限,而更有效的抗精神病藥物有許多潛在的長期副作用,包括體重增加和運動障礙。研究人員可能正在接近一種涉及現有藥物的新治療方案。
去年,研究人員確定了一種與該疾病相關的新基因突變。已知的突變僅解釋了少數圖雷特綜合徵病例,因此由耶魯大學神經遺傳學專案聯合主任馬修·斯特特領導的研究人員研究了一個罕見的家庭,該家庭中父親和他的八個孩子都患有圖雷特綜合徵。在這些家庭成員中,大腦中組胺產生的相關基因比正常基因短,產生的化合物水平較低,而組胺參與炎症反應。斯特特認為這些較低的水平會導致抽動,他正在尋找其他圖雷特綜合徵患者身上是否存在這種以及其他與組胺相關的突變。
現在科學家們發現這個家庭和組胺缺乏症小鼠之間存在相似之處,這進一步證實了與圖雷特綜合徵的聯絡。耶魯大學強迫症研究診所主任克里斯托弗·皮滕格說,大多數圖雷特綜合徵患者的驚嚇抑制能力較低,這意味著他們比普通人更容易受到驚嚇或分心。他原計劃在五月份向生物精神病學學會提交新的資料,表明這個家庭和缺少組胺基因的小鼠都表現出驚嚇抑制能力低下和抽動。其他實驗表明,組胺增強藥物可以減少小鼠的抽動樣行為。
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組胺以引發過敏反應和讓我們在晚上保持清醒而聞名,這就是為什麼抗組胺藥可以在櫃檯購買的原因。但它也是一種神經遞質,遍佈整個大腦,包括與圖雷特綜合徵相關的區域。
這些發現表明了一種替代抗精神病藥物的方案,抗精神病藥物透過阻斷多巴胺來減少抽動。隨著多巴胺水平的下降,組胺水平會上升。直接增加組胺,而不阻斷多巴胺,可能同樣有效,並且可以避免抗精神病藥物的許多副作用。“其他圖雷特綜合徵患者可能在他們的組胺系統中存在其他變化,因此組胺增強藥物很可能具有益處,但這仍然非常早期,”紐約圖雷特綜合徵協會醫療和科學專案副總裁凱文·麥克諾特說。
增加組胺的藥物已經在測試中,用於治療其他神經系統疾病,以及注意力缺陷多動障礙,後者在圖雷特綜合徵患者中很常見。