一家由奧薩馬·本·拉登的同父異母兄弟控制的開發公司曾經提出一個想法，希望建造一座橋樑，橫跨曼德海峽，即紅海通往印度洋的出口。如果這個雄心勃勃的專案有朝一日實現，成群結隊的非洲朝聖者將穿行於世界上最長的橋樑之一，前往麥加朝聖，他們將從數百英尺的高空經過人類歷史上最難忘的旅程的路線。五萬或六萬年前，一小群非洲人——幾百甚至幾千人——可能乘坐小船穿越了海峽，一去不復返。這只是關於現代人類最初如何離開非洲的一種理論。另一種解釋水上旅程的說法是，這些旅行者沿著海岸向上移動，穿過西奈半島。
無論離開的路線是水路還是陸路，這些旅行者離開他們在東非的家園的原因尚不完全清楚。也許是氣候變化了，或者曾經豐富的貝類資源消失了。但有些事情是相當確定的。那些最早走出非洲的跋涉者帶來了身體和行為特徵——發達的大腦和語言能力——這些都是完全現代人類的特徵。從他們在亞洲大陸（現在的葉門）的露營地出發，他們似乎開始了一段綿延數千年的旅程，跨越了大陸和陸橋，一直到達南美洲最南端的火地島。
當然，科學家們透過辛辛苦苦挖掘出來並儲存在藏品中的化石骨骼或矛頭，獲得了對這些遷徙的洞察力。但祖先遺留下來的東西往往過於稀少，無法提供這遙遠歷史的完整圖景。在過去的 25 年裡，群體遺傳學家開始透過構建現代人類最早遷徙的基因麵包屑蹤跡，來填補古人類學記錄中的空白。
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我們幾乎所有的 DNA——構成人類基因組的 30 億個“字母”或核苷酸中的 99.9%——在人與人之間都是相同的。但在這最後的 0.1% 中，卻交織著明顯的差異。例如，對東非人和美洲原住民的比較可以為人類祖先以及從一個大陸到另一個大陸不可阻擋的殖民程序提供重要的線索。直到最近幾年，僅從父親傳給兒子或從母親傳給孩子的 DNA 才被用作遺傳學家的化石足跡的等價物。最新的研究讓科學家們調整了他們的焦點，將視野從幾個孤立的 DNA 片段擴充套件到檢查散佈在整個基因組中的數十萬個核苷酸。
廣泛的掃描產生了前所未有的全球遷徙地圖，其中一些地圖僅在最近幾年才發表。這項研究為現代人類起源於非洲提供了佐證，並表明非洲是如何成為遺傳多樣性的蓄水池，並涓涓細流般地流向世界其他地區的。從非洲的桑人開始的基因家族樹，最終以南美洲印第安人和太平洋島民為最年輕的分支結束。
對人類遺傳變異的研究——一種歷史性的全球定位系統——可以追溯到第一次世界大戰，當時兩位在希臘城市塞薩洛尼基工作的醫生髮現，駐紮在那裡計程車兵，其特定血型的發生率因國籍而異。從 1950 年代開始，路易吉·盧卡·卡瓦利-斯福扎開始透過檢查不同的血型蛋白質來正式化對人群之間遺傳差異的研究。蛋白質的變異反映了編碼它們的基因的差異。
然後在 1987 年，當時在加州大學伯克利分校的麗貝卡·L·卡恩和艾倫·C·威爾遜發表了一篇開創性的論文，該論文基於分析線粒體的 DNA，線粒體是細胞的能量產生細胞器，透過母系遺傳下來。他們報告說，來自不同人群的人類都起源於大約 20 萬年前生活在非洲的同一個女性祖先——這一發現立即成為頭條新聞，宣揚發現了“線粒體夏娃”。（儘管有《聖經》的典故，但這位夏娃並不是第一個女人：但她的血統是唯一倖存下來的。）
[中斷] 關於夏娃的一切
快速、相對可預測的“中性”線粒體突變率——既無益也無害的突變——使細胞器可以充當分子鐘。計算兩組或兩個譜系之間突變數量（時鐘滴答）的差異，研究人員可以構建一個追溯到共同祖先——線粒體夏娃或另一個創立新譜系的女性的基因樹。比較來自不同地區的譜系的年齡，可以構建人類遷徙的時間線。
自 1987 年以來，關於人類多樣性的資料庫已經擴大到包括 Y 染色體——僅由男性傳給兒子的性染色體。男性傳播的 DNA 比線粒體 DNA 攜帶更多的核苷酸（數千萬個，而不僅僅是 16,000 個），增強了研究人員區分不同人群的能力。分析來自人類群體的線粒體和 Y 染色體 DNA，發現了數百個遺傳標記（DNA 位點，具有特定於特定譜系的可識別突變）。
現在可以在地圖上追蹤人類在數萬年間從非洲到美洲的路線，就好像旅行者在一系列相互連線的超級高速公路上移動一樣，儘管速度非常緩慢。字母數字路線標誌，例如 I-95，可以改寫為字母數字遺傳標記。例如，在 Y 染色體的情況下，在高速公路（遺傳標記）M168 上穿過曼德海峽，當向北穿過阿拉伯半島時，它變成 M89。在 M9 處右轉，向美索不達米亞及更遠的地方前進。一旦到達興都庫什山脈以北的地區，左轉到 M45。在西伯利亞，右轉並沿著 M242 行駛，直到它最終穿過陸橋到達阿拉斯加。選擇 M3 並前往南美洲 [見上圖]。
線粒體 DNA 和 Y 染色體仍然是強大的分析工具。美國國家地理學會、IBM 和懷特家族基金會共同參與了私人資助的研究，該研究主要致力於使用這些工具。在 10 個區域學術機構的幫助下，所謂的基因地理專案迄今已收集了來自全球超過 50 萬人的 DNA，其中包括約 7.5 萬名土著居民。該專案的負責人斯賓塞·威爾斯說：“我們關注的是人們如何完成旅程的細節。”在一份報告中，其研究人員發現，南非的科伊桑人在基因上與其他非洲人分離了 10 萬年。在另一項研究中，他們證明黎巴嫩男性的部分基因庫可以追溯到來自阿拉伯半島的基督教十字軍和穆斯林。
[中斷] 強力工具
遺傳研究人員已經對許多生活在他們發現的遷徙路線沿線的人的 DNA 進行了取樣。然而，資料的表面確定性有時會欺騙人。研究人類起源的科學家仍然更喜歡他們可以握在手中的化石，而不是家譜樹。DNA 與用於化石測年的放射性同位素不同。突變率可能在一個 DNA 片段到另一個 DNA 片段之間波動。
但古人類學家正面臨困境。化石遺骸稀少，而且常常不完整。從非洲到澳大利亞的最早遷徙出現線上粒體和 Y 遺傳物質中（這要歸功於安達曼群島居民等），但沿途的實物文物在很大程度上缺失。
解決石頭和骨骼缺失問題的方法：更多來自任何地方的 DNA。為了支援遺傳學的論點，研究人員將目光投向了搭人類便車的微生物，檢查它們的基因，以尋找類似的遷徙模式。搭便車者包括細菌、病毒甚至蝨子。《人類基因組計劃》以及相關工作旨在研究整個基因組的廣闊範圍，產生了一套強力工具，這些工具有助於彌補遺傳方法的缺陷。加州大學戴維斯分校人類學教授蒂姆·韋弗說：“你可以檢視來自許多個體和許多人群的基因組中的許多不同位置，以在檢驗不同的假設時獲得更強的統計能力。”
十多年來，研究人員透過同時比較散佈在整個基因組 30 億個核苷酸中的大量可變或多型位點，取得了驚人的發現。2000 年代初期的第一批全基因組研究著眼於人群之間被稱為微衛星的短重複 DNA 片段的差異。從那時起，全基因組掃描提供的範圍進一步擴大。2008 年 2 月，《科學》雜誌和《自然》雜誌上的兩篇論文報道了迄今為止對人類多樣性進行的最大規模的調查。兩者都檢查了來自人類基因組多樣性小組的超過 50 萬個單核苷酸多型性（SNP）——DNA 中特定位置的一個核苷酸換成另一個核苷酸。這些細胞系來自全球 52 個人群的 1000 多名個體，並由巴黎人類多型性研究中心維護。
兩個研究小組以各種方式分析了大量資料。他們直接比較了不同人群之間的 SNP。他們還研究了單倍型，即包含許多 SNP 的 DNA 片段，這些片段在許多代中完整地遺傳下來。《自然》雜誌論文的作者小組還探索了一種透過比較一個人基因組中重複或缺失的長達一百萬個核苷酸的 DNA 片段（複製數變異）來調查人類變異的新技術，這與挖掘基因組以尋找更多變異標記的更大趨勢相符。斯坦福大學的諾亞·A·羅森伯格（也是《自然》雜誌論文的作者之一）說：“基因組的任何一個片段都將有一個歷史，該歷史不一定反映整個基因組的祖先。”但他解釋說，一次檢視許多區域可以克服這個問題：“有了數千個標記，就有可能確定人類遷徙的整體故事。”
檢視數十萬個 SNP 使研究人員能夠確定各個種群的身份——並瞭解基因上密切相關的關係如何傳播到四面八方。南美洲原住民的祖先可以追溯到西伯利亞人和其他一些亞洲人。漢族是中國的主要民族，分為明顯的北方和南方人群。貝都因人與來自歐洲和巴基斯坦以及中東的群體有關。
這些發現與先前來自人類學、考古學、語言學和生物學（包括先前的線粒體和 Y DNA 研究）的研究結果相符，也為非洲起源假說提供了更廣泛的統計基礎，支援了這樣一種觀點，即一小部分人類從非洲大陸遷徙出來，然後在新的家園中規模擴大，直到另一小群“創始人”分離出來並遷徙離開——這個過程不斷重複，直到整個世界都被定居。這些旅行者排擠了古老的人類種群——尼安德特人和直立人。《新的 DNA 研究表明，每次較小的群體分裂出來時，它只攜帶了最初存在於非洲人口中的遺傳多樣性的一個子集。因此，隨著與非洲的距離（和時間）延長，多樣性減少，這為追蹤人口流動提供了一種手段。美洲原住民是最後一次重大洲際遷徙的旅行者，他們的基因組中的多樣性遠低於非洲人。
許多科學家認為，現在有大量統計分析（例如《科學》雜誌和《自然》雜誌中的分析）作為後盾的證據，使得非洲起源論的支持者在關於人類起源的長期辯論中佔據了明顯的優勢。多地區起源假說是非洲起源論的競爭對手，它認為，從直立人等古人類後裔演變而來的人群，在過去 180 萬年中在非洲、歐洲和亞洲進化，並逐漸演變成智人。偶爾的雜交確保了這些群體不會分裂成不同的物種。
很少有科學家仍然堅持多地區起源論的嚴格解釋。但修改後的版本仍在流傳，主要是試圖查明智人是否帶有我們與人科表親相遇的遺傳特徵。印度理工學院的維納亞克·埃斯瓦蘭在猶他大學的亨利·C·哈彭丁和艾倫·R·羅傑斯的幫助下，提出了一系列模擬，表明人類遷出非洲後，曾與直立人等古老物種廣泛雜交。埃斯瓦蘭的模型表明，現代人類基因組中多達 80% 可能受到這種雜交的影響。
如果發生雜交，遺傳印記並不像預期的那樣明顯，但哈彭丁提供瞭解釋。非洲移民攜帶的一組有益基因，可能是一些有助於生育的基因，帶來了選擇性優勢，最終掩蓋了一些古老基因的特徵。他說：“結果是，人口似乎與受青睞基因的[非洲]來源人口的關係比實際情況更密切。”
[中斷] 我們是尼安德特人的一部分嗎？
這些模擬不再是計算機模型的虛構。一些智人化石骨骼遺骸具有早期人科動物的特徵，當代人類的遺傳記錄也為討論提供了越來越多的燃料。
基因測序技術的持續進步意味著萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所已成功測序了尼安德特人和另一種最近發現的已滅絕人科動物丹尼索瓦人的基因組。事實證明，除非洲以外的智人確實參與了人科動物之間的幽會。非洲大陸以外的我們物種的代表有 2.5% 的尼安德特人 DNA，而大洋洲的一些人則帶有 5% 的丹尼索瓦人遺傳印記以及尼安德特人 DNA 的補充。此外，東南亞人的 DNA 中有 1% 來自丹尼索瓦人。
實際的測序工作變成了一個龐大的專案。處理甚至呼吸樣本都可能成為使用古代 DNA 的障礙：一些人類學家在前往野外挖掘時，會將自己包裹在微晶片工廠中使用的潔淨室“兔子服”中。在馬克斯·普朗克研究所的實驗室中，研究人員在每條尼安德特人遺傳物質鏈的開頭放置由四個合成 DNA 核苷酸組成的標籤。一旦每條鏈離開測序儀，它就會透過分子身份檢查。
[中斷] 我們是如何適應的？
隨著研究人員繼續從舊骨碎片中測序 DNA，以探索人類是否與其他人屬物種交配，其他研究人員正在應用全基因組 DNA 分析來檢視哪些基因控制的特徵透過遺傳漂變（隨機突變）和自然選擇而發生變化，從而使移民適應他們的新家園。
2008 年 2 月《自然》雜誌上的第二項研究顯示了隨著人類離開非洲，遺傳多樣性下降的後果。該專案比較了一組 20 名歐美裔和 15 名非裔美國人的 40,000 個 SNP。它發現，與非裔美國人相比，歐美裔美國人具有更高比例的有害遺傳變化，這些變化可能與疾病有關，儘管作者避免推測任何特定的健康影響。該研究顯示了首席科學家卡洛斯·D·布斯塔曼特所稱的歐洲建立的“群體遺傳回聲”。歐洲最初的小群體遺傳多樣性較低，使得一組有害突變得以廣泛傳播，並且當人口數量開始增長時，新的有害突變得以出現。自然選擇尚未有時間消除有害變化。
全基因組研究也開始提供一幅全景圖，展示自然選擇如何幫助移民適應新的環境。最近湧現出大量研究，尋找自人類離開非洲或開始農業以來發生的，並且似乎對在新環境中生存有用的遺傳改變。遺傳勘探者挖掘了國際 HapMap，這是一個單倍型目錄，其中包含來自西北歐血統的北美人和在奈及利亞、中國和日本取樣的個人的 390 萬個 SNP。
哈彭丁共同撰寫的一項研究表明，DNA 的變化率，從而進化速度，在過去 4 萬年中有所加快。馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所的帕爾迪斯·C·薩貝蒂及其同事的另一項研究表明，基因組的數百個區域仍在經歷選擇，包括控制疾病抵抗力、皮膚顏色發育和調節汗液的毛囊的區域。這些發現暗示，當人類離開他們祖先的非洲家園時，人類種群仍在繼續適應陽光照射、食物和遇到的病原體的區域差異。非洲人也隨著他們環境的變化而進化。
巴黎巴斯德研究所的路易斯·金塔納-穆爾西領導的一項研究表明，包括在糖尿病、肥胖症和高血壓中起作用的 580 個基因，在 HapMap 人群中經歷了不同的選擇，這可能解釋了疾病模式的地域差異，併為開發新藥物提供了線索。
當然，對人類多樣性潛在過程的考慮超越了毛囊和消化牛奶的能力。關於種族和民族構成的科學辯論可能會迅速進入視野。如果在歐洲人中發現的與認知相關的基因變異比非洲人更多，這意味著什麼？更好地理解遺傳學——即單個基因不像在智力和愚蠢之間切換的燈開關那樣起作用——可能會平息被誤導的推測。
遺傳素養將使“亞洲人”或“中國人”之類的術語被基於最近全基因組掃描中發現的祖先遺傳構成差異的更微妙的分類所取代，例如中國漢族群體之間的區別。金塔納-穆爾西說：“沒有種族。我們[從遺傳學的角度]看到的是地理梯度。歐洲人和亞洲人之間沒有明顯的差異。從愛爾蘭到日本，沒有發生徹底改變的明顯界限。”
比較基因組學開啟的進化歷史之旅仍在開始。與此同時，對更多資料以及更強大的計算機和演算法的渴望沒有止境。更大的資料庫——一個國際聯盟在 2008 年 1 月宣佈正在進行對來自不同區域人群的 1000 個基因組進行測序的工作——將使研究人員能夠執行更現實的人類進化替代模型模擬，並權衡每個模型的機率，從而產生關於我們是誰以及我們來自哪裡的最佳圖景。