抓住家用 DNA 檢測套件日益普及的勢頭，頂尖的學術醫療機構正在開設診所，承諾更深入地探查您的 DNA，如果您願意自掏腰包花費數百甚至數千美元來了解可能潛伏在您基因中的疾病風險的話。
梅奧診所、加利福尼亞大學舊金山分校以及阿拉巴馬州一家非營利研究機構哈德森阿爾法生物技術研究所，在過去幾年中都啟動了針對表面健康的成年人的基因組測序專案。現在，兩家頂尖的波士頓醫院也加入了這項可能有利可圖的業務。
布萊根婦女醫院週五推出了新的預防基因組學診所，該診所將提供基因檢測方案，價格從 250 美元到 2,950 美元不等，具體取決於分析的基因數量；這是同類首個除了成人外還將為兒童提供測序的專案。下個月，馬薩諸塞州總醫院計劃為成年人開設自己的診所，提供的自選測序價格範圍與布萊根相似。
關於支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮支援我們屢獲殊榮的新聞報道，方式是 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保關於塑造當今世界的發現和想法的有影響力的故事的未來。
這些診所的代表告訴 STAT，透過掃描數百或數千個基因（遠多於大多數消費者基因公司），他們正在幫助一小部分患者診斷輕微的遺傳疾病，並發現常見和罕見疾病的風險升高指標。測試結果使臨床醫生能夠為患者提供進一步的指導，無論是鼓勵他們採取積極的措施，例如接受預防性乳房切除術，還是建議他們更加認真地進行本已推薦的篩查。
“我認為，患者和家庭越來越感興趣，不僅是因為 23andMe 之類的公司，還因為人們逐漸認識到，如果您可以在生病之前瞭解自己的健康資訊，那麼我們作為醫生幫助您的機會就會更大，”哈德森阿爾法自選基因組學專案主任、臨床遺傳學家大衛·比克博士說。比克說，自哈德森阿爾法在 2016 年推出這項服務以來，已有近 50 名成年人每人支付了 7,000 美元進行全基因組測序和解讀。
布萊根新診所的負責人、醫學遺傳學家羅伯特·格林博士坦言了高階測序專案的侷限性。“很明顯，在社會層面上推廣這項技術並不具有成本效益，”他說。他還表示，這種測序顯然會導致昂貴的後續檢測。
“難以回答的問題是，是否存在能夠證明這些醫療保健費用合理的長期利益——測序本身、醫生就診以及由此引發的任何後續檢測，是否能夠被發現和預防疾病的情況所證明合理，”格林說。
當有明確的醫療原因時，例如癌症家族史悠久的人，保險公司有時會承保深度基因組測序。（即將推出的馬薩諸塞州總醫院診所也將提供此類醫療適應症檢測。）相比之下，保險公司通常拒絕承保頂尖學術醫療中心湧現的診所提供的自選測序。目前還沒有強有力的證據表明表面健康的人可以從中獲得廣泛的益處。
結果是，這些新診所通常只為那些有能力支付現金的人提供服務。這讓醫學界的一些人感到擔憂。
“只有富裕、受過良好教育、可以自掏腰包的顧客才能獲得基因組測序，這種想法與公共資助的人類基因組計劃的目標背道而馳，並在我們的醫療保健系統中造成了新的不平等，”北卡羅來納大學遺傳學教授喬納森·伯格博士說。
隨著越來越多的預防基因組學診所開門營業，一些人報告說需求正在激增。
梅奧診所在其位於明尼蘇達州、亞利桑那州和佛羅里達州的主要站點提供自選測序，作為一項針對企業高管的專案的一部分。該基因組學服務於 2014 年軟啟動，每年逐漸吸引了更多的興趣。但梅奧負責幫助患者解讀這些結果的團隊的遺傳諮詢師特蕾莎·克魯塞爾布林克說，去年，在為有興趣進行體檢的高管增加測序選項後，需求“真正開始起飛”。去年，有 1,300 多名成年人報名接受測序。
但是，其他診所的興趣較低。
自加州大學舊金山分校於 2017 年開設預防基因組學診所以來，已有數百人付費接受基因組檢測，價格從 300 美元到 800 美元不等，或者接受更全面的外顯子組測序，價格從 2,000 美元到 2,500 美元不等。加州大學舊金山分校的首席基因組學官、該診所的負責人亞歷山大·拉伊科維奇博士說，他有點驚訝於需求沒有更高。
他推測，需求適度的原因之一是加州大學舊金山分校沒有大力宣傳這項服務。另一個原因？“大多數普通醫生並沒有真正推薦它，因為目前還沒有研究表明對健康人群進行這些檢測具有顯著的臨床效用，”拉伊科維奇說。
最昂貴的高階測序服務之一是商業化的服務，來自聖地亞哥公司 Human Longevity Inc.，該公司由基因組學先驅克雷格·文特爾創立。2015 年，HLI 推出了一項極為深入的體檢，包括基因分析，費用為 25,000 美元。為了吸引更多客戶，該公司開始提供折扣，截至去年夏天將價格降至 4,950 美元。（HLI 沒有回覆 STAT 關於當前價格的評論請求。）但正如《華爾街日報》去年 12 月報道的那樣，這項業務的增長速度不如高管和投資者所希望的那樣快。
布萊根新診所預計將主要吸引來自波士頓地區的人，格林表示他不擔心需求。
“我們不是為了盈利——我們只是想以一種對醫療負責的方式提供服務。因此，如果只有很少的人想使用它，那也沒關係，”格林說。“我們想說的是，人們正在使用這項技術，無論是 HLI 還是網際網路上的面向消費者的實驗室，我們都想為他們提供另一種選擇。”
格林在布萊根的新診所源於他參與的幾項雄心勃勃的研究，這些研究旨在評估徹底的基因組測序是否值得。其中一項是BabySeq，一項對 360 名新生兒進行的研究，隨機將一半的新生兒分配到基因組測序組，另一半分配到標準篩查組。另一項是MedSeq，一項對 200 名成年人進行的研究，隨機將參與者分配到接受基因組測序組或分析家族病史組。
自去年冬天軟啟動以來，布萊根的新診所已經悄悄地接診了幾十名患者。
其中一位是妮可，一位 40 多歲的波士頓地區企業家，她要求不要透露她的姓氏，因為她不希望保險公司知道她的基因組已經測序。
妮可由布萊根的代表聯絡到 STAT，她說她在一個支援格林研究的紐約籌款活動中瞭解了這項新服務。
為了決定訂購什麼，妮可閱讀了基因組測序和基因組面板測試的選單，包括幾家基因組公司提供的服務。在權衡了她的選擇之後，她決定推進一項 2,950 美元的方案，該方案將由波士頓地區合作伙伴醫療系統運營的實驗室進行，該方案將掃描她的 3,700 多個基因，以查詢疾病風險。她還添加了 OneOme 公司的一項 349 美元的測試，該公司承諾分析她的 DNA，以瞭解其如何影響某些藥物的有效性。（格林是多家基因組公司的有償顧問，包括 Veritas Genetics，它是布萊根診所選單上提供的公司之一。）
妮可說，這有點貴。但她已經在飲食和鍛鍊方面投入了大量資金，並將測序視為她可以為健康做的另一件事。她說，她不想等到價格下降，因為疾病可能會在此期間發生。“如果現在可以採取預防措施，而不是以後，那麼我寧願知道，”妮可說。
上週在布萊根診所，妮可抽了血並進行了口腔拭子取樣。這是每個患者在進行測序之前都要進行的全面就診的一部分，包括採集病史和進行全面體檢，旨在幫助指導有關後續檢測和其他護理的決策。她預計將在幾個月後回到診所獲取結果——並討論結果的含義以及如何處理。
到目前為止，保險公司通常會支付前往布萊根診所的首次和後續就診費用。如果沒有保險，首次就診的費用通常約為 1,000 美元，而後續就診的費用可能會達到數百美元。
雖然布萊根的新診所為人們提供純粹的臨床服務，但它也涉及一個可選的研究部分。布萊根診所的大多數首批患者都同意參與PeopleSeq，這是一項由美國國立衛生研究院資助的研究，旨在跟蹤接受過全面基因組測序的人的長期結果。（如果他們同意註冊，則不免除測序費用。）
這項研究的目標是追蹤全國成千上萬的患者，只要他們願意每年完成一次線上調查即可，調查將詢問一些基本問題，例如這個人是否患上了癌症或心臟壁增厚，或者是否面臨保險歧視。“我們在這方面沒有太多資料，”格林說。“所有這些都處於推測的範疇。”