基因檢測公司 23andMe 在美國食品藥品監督管理局（FDA）週四批准該公司銷售新一批直接面向消費者的檢測後，再次推出了一項有爭議的新產品。很快，只需將簡單的唾液拭子郵寄出去，客戶就能獲得關於其患 10 種疾病（包括帕金森病和遲發性阿爾茨海默病）的基因風險的答案。
FDA 的批准可能會重新引發關於何時以及如何使用此類檢測的長期爭論。即使某些基因變異與疾病之間存在很強的聯絡，基因資訊也往往難以解釋。它必須與其他因素（包括健康狀況、生活方式和環境影響）進行權衡，這些因素可能會加劇或減弱風險。如果疾病風險資訊在家中傳遞，而沒有基因諮詢師或醫生在場提供背景資訊，許多遺傳學家擔心這會導致不必要的壓力、困惑和誤解。
在此背景下，FDA 的決定附帶了警告：“從檢測中獲得的結果不應用於診斷或指導治療決策，”該機構在一份宣告中說。它補充說，可能存在假陽性和假陰性結果。
關於支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過 訂閱來支援我們屢獲殊榮的新聞報道。透過購買訂閱，您正在幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
但是美國醫學遺傳學和基因組學學院執行主任遺傳學家邁克爾·沃森認為，消費者很難做出這種區分，並表示他懷疑人們會將其視為一種新奇事物。沃森還擔心 23andMe 的產品可能會造成其他問題：他說，對其中一些疾病的後續檢測可能非常昂貴，如果一個人沒有症狀，保險公司可能不會承擔這筆費用。他還指出，其中一些疾病可能沒有經過驗證的治療方法，這讓消費者非常擔憂，除了改變一些生活方式之外，幾乎沒有其他選擇來解決這些問題。
23andMe 向消費者提供的報告內容仍在最終確定中，但該公司表示，它不打算對個人患上任何 10 種獲准分析的疾病的風險進行評分或排名。相反，該公司告訴《大眾科學》，它只會報告一個人擁有與任何疾病相關的基因變異，並且患病風險增加。
FDA 的決定可能會顯著擴大該公司的市場，並結束關於在沒有專業醫療監督的情況下，應該向消費者提供何種基因資訊的長期爭論。在 FDA 2013 年的決定停止 23andMe 與其客戶分享有關疾病風險的資料後，該公司仍然能夠向他們提供有關其基因血統的資訊。它還一直在銷售消費者檢測，用於檢測表明人們是否為 30 多種遺傳性疾病（包括囊性纖維化和泰-薩克斯病）攜帶者的基因。
本月，23andMe 計劃釋出其首批針對遲發性阿爾茨海默病、帕金森病、遺傳性血栓形成（一種血液凝固障礙）、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（一種會增加患肺病和肝病風險的疾病）的基因健康風險報告，以及針對戈謝病（一種器官和組織疾病）的新攜帶者狀態報告。該公司表示，其他檢測的報告也將陸續釋出。
在考慮是否批准這些檢測時，FDA 表示，它審查了證明 23andMe 程式“正確且一致”地識別出與這 10 種疾病相關的變異的研究。來自同行評審的科學文獻的進一步資料證明了這些基因變異與疾病之間的聯絡，並支援了其基本科學原理。
FDA 週四還宣佈，它計劃為該公司未來類似的基因檢測提供豁免，而無需將其提交進行上市前審查。北卡羅來納大學醫學院的遺傳學和醫學教授吉姆·埃文斯說，這一決定可能會為其他具有可疑重複性的疾病的檢測敞開大門。