如今，擔心未出生的孩子可能患病的準父母們沒有太多選擇。血液檢測可以確定父母是否攜帶囊性纖維化和泰-薩克斯病等遺傳疾病的突變基因，但無法確定嬰兒是否會遺傳這些疾病。雖然可以使用羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術對胎兒進行唐氏綜合徵和其他染色體異常的檢測，但約有 1% 的手術會導致流產，因此許多母親選擇放棄。但由於近期取得的一些突破，無創產前檢測可能很快就能透過母親的血液樣本診斷出生前的遺傳疾病——這是一個令人興奮的可能性，但也引發了關於應如何監管和管理這些檢測的難題。
無創檢測成為可能的原因是，香港中文大學的化學病理學家盧煜明 (Dennis Lo) 在 1997 年發現，孕婦的血液中含有胎兒遊離基因的副本。去年 12 月，盧煜明在《科學轉化醫學》雜誌上報告了一種方法，該方法可以對母親血液中的單個胎兒基因進行測序，並對單個胎兒染色體進行計數，以確定胎兒是否攜帶致病突變或染色體異常。來自母親的胎兒遺傳基因是可以識別的，因為它們在母親的血液中濃度高於正常水平；母親不攜帶的基因變異被認為是來自父親的遺傳。在《英國醫學雜誌》上發表的後續文章中，盧煜明在 753 名孕婦身上測試了他的方法。他計算了在母親血液中發現的源自 21 號染色體的 DNA 分子的比例——唐氏綜合徵患者有三個副本，而不是正常的兩個——並準確診斷出 100% 將患有該疾病的胎兒。盧煜明表示，該測試將防止“98% 的有創手術，例如羊膜穿刺術”。然而，該試驗確實報告了三個假陽性病例，因此所有陽性結果都需要透過更具侵入性的檢測進行跟進。
聖地亞哥公司 Sequenom 正在基於盧煜明的方法開發一項檢測，該檢測應在兩年內上市。針對其他疾病的檢測，包括囊性纖維化、泰-薩克斯病、血友病和鐮狀細胞病，可能還需要四到五年時間。
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最大的問題是這些檢測將如何影響父母的決定：夫妻會墮掉患病胎兒嗎？罕見疾病的預防將如何影響對其治療的研究資金？是否會出現允許父母根據外貌特徵（例如眼睛或頭髮顏色）選擇胎兒的檢測？斯坦福大學法學教授亨利·格里利 (Henry T. Greely) 表示，美國政府在解決這些問題方面毫無作為。此外，醫生還需要指導方針來幫助他們正確地為受檢者提供諮詢。紐約蒙特菲奧雷醫療中心 (Montefiore Medical Center) 的婦產科醫生西沃恩·多蘭 (Siobhan Dolan) 說：“否則，最終會導致家庭獲得他們尚未準備好獲得的資訊。”幾年後，我們可能會面臨選擇過多而不是過少的情況。