在美國，與研究界共享資料最多的十個臨床遺傳學實驗室中，有七個將“高加索人”作為患者種族或民族身份的多項選擇類別，儘管該術語沒有科學依據。自2010年以來，近5000篇生物醫學論文使用“高加索人”來描述歐洲人口。這表明，太多科學家使用該術語，要麼不被其在用於為奴隸制辯護的種族主義分類學中的根源所困擾，要麼對此一無所知，或者更糟的是，助長了白人生物優越性的偽科學主張。
我的工作領域是統計學、進化基因組學和生物倫理學的交叉點。自2017年以來，我共同領導了一個由美國國立衛生研究院資助的多元化、多學科工作組，以調查臨床遺傳學和基因組學中的多樣性衡量標準(go.nature.com/3su2t8n)。
許多從事基因組學工作的人確實對這些問題有細緻的理解，並希望把事情做好。然而，我一直對遇到的學術界人士和臨床醫生如何經常回避審視，甚至承認種族主義如何扭曲科學感到沮喪。數十年的分析表明，“種族群體”是由社會定義的，而不是由基因定義的。只有特權階層才有資格認為這不是一個問題。作為一名白人女性，我也有需要不斷審視的盲點。
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社會科學領域的開創性著作，如多蘿西·羅伯茨的《致命發明》（2012年）、金·塔爾貝爾的《美洲原住民DNA》（2013年）和阿隆德拉·尼爾森的《DNA的社會生活》（2016年），都雄辯地指出了困擾人類基因組學的許多有缺陷的假設和方法。
這項學術研究的一個共同主題是，分組更多地取決於主流文化，而不是祖先。在新加坡，政府強制要求個人明確地被識別為華人、馬來人、印度人或其他，這影響了他們居住和學習的地點。在美國，來自世界上人口最多的兩個國家——印度和中國的人，以及來自該大陸其他每個國家的人，都被歸入一個名為“亞洲人”的單一種族類別。同樣，“西班牙裔”一詞抹去了多種文化和祖先身份，特別是在美洲原住民中。
關於遺傳“種族”的錯誤觀念仍然存在於廣泛、含糊的“大陸祖先”群體中，如“黑人，非洲人”或“非裔美國人”，這些群體在美國人口普查中使用，並且在生物醫學研究中無處不在。這些群體掩蓋了大量驚人的多樣性，並抹去了文化和祖先的身份。儘管越來越少的人認同單一的起源人口，但被認為不適合這種粗糙分類的研究參與者通常被排除在分析之外。
一種切實可行的方法是，不再讓人們僅使用複選框來識別自己。我並不是呼籲停止對遺傳祖先或社會文化類別（如自我認同的種族和民族）的研究。這些對於追蹤和研究司法、醫療保健、教育等方面的公平性非常有用。目標是停止混淆這兩者，這會導致科學家和臨床醫生將健康差異歸因於先天生物學，而不是歸因於貧困和社會不平等。
我們需要承認，系統性種族主義，而不是遺傳學，在造成健康差距方面佔據主導地位。本不應該等到疫情造成不公平的破壞才突顯這一點。此外，每位研究人員和醫生都應該意識到醫療實踐中普遍存在的種族偏見：一些脈搏血氧儀對淺膚色的人的讀數比對深膚色的人更準確；非裔美國人的疼痛治療不足；用於訓練演算法做出醫療決策的資料中的歷史偏見會導致弱勢群體的不良結果。因此，美國醫學協會的《風格手冊》中關於種族和民族的章節正在不斷修訂，以及醫學院正在審查其課程如何強化關於種族的有害誤解。
值得慶幸的是，越來越多的研究人員正在收集關於家庭地理起源、在家使用的語言和文化歸屬的自我報告資料。我希望看到帶有開放式問題的資料收集表格，而不是那些強迫做出固定選擇或將身份簡化為一個標有“其他”的框的表格。這些自我報告的指標可以與遺傳資料相結合，以改進當前的方法，從而繪製我們人口多樣性的維度。
基於已知參考人群的遺傳祖先方法是不充分的，部分原因是我們的資料中缺失了太多的全球多樣性。我正在與人類泛基因組參考聯盟合作，該聯盟旨在為全球基因組多樣性生成更準確和更具包容性的資源。它將包括社群，特別是土著人民，參與制定資料收集、儲存和使用的協議。這尊重了土著資料主權，並使研究更加準確和具有包容性。
我們越能精確地衡量健康和疾病的遺傳和非遺傳因素，研究人員就越少依賴於在生物學上毫無意義的 designation，這些 designation 會強化錯誤的假設並造成傷害。例如，在臨床護理中使用序列資料可以促進基於基因型的藥物劑量建議，而不是基於種族的藥物劑量建議。
僅僅選擇另一個詞來代替“高加索人”不足以根除研究和醫學中的種族主義。但所有人都應該意識到這個詞所代表的危害。
本文經許可轉載，於2021年8月24日首次發表。