隨著遺傳科學的進步幾乎每天都有報道，我們有時似乎只是在等待研究人員發現每種人類疾病的致病基因。然而，許多常見疾病複雜的遺傳基礎使預測、診斷和治療變得複雜。
惠康信託基金會病例對照聯盟 (WTCCC) 由 50 多個英國研究小組組成，承擔了找出多種基因牽涉疾病病因的艱鉅挑戰。去年 6 月，他們報告了一項研究結果，該研究掃描了 17,000 名英國公民的特定基因變異：其中 2,000 人來自被診斷患有雙相情感障礙、冠心病、克羅恩病、類風溼性關節炎、高血壓和 1 型和 2 型糖尿病的患者組，以及 3,000 名未患病者作為對照組。這項研究的規模是前所未有的，回報也是如此：發現基因組中的 24 個位點與七種疾病中的六種有關。
WTCCC 將每個受影響組的基因組與對照組的基因組進行比較，並集中研究兩組之間 DNA 鹼基不同的位置。研究的規模對於研究人員發現罕見異常至關重要。一些訊號位於基因的編碼區；一些位於可能調節其他基因的非編碼區；還有一些位於“基因沙漠”——沒有已識別功能的非編碼區。變異本身可能實際上並非疾病的原因。但它們可以作為其他研究人員精細研究 DNA 的路標。
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每個人在其基因組 DNA 的 60 億個核苷酸中都擁有某種“多型性”模式——兩組染色體中的每一組有 30 億個核苷酸。WTCCC 等研究提供的這些變異發生方式的統計模式將幫助醫生計算患者可能出現遺傳性疾病症狀的機率。這項研究的最終目標是個性化醫療，即患者提交血液樣本並分析其全套基因，以確定對慢性疾病的易感性、保持健康的最佳飲食和鍛鍊方案，以及在疾病真正發生時哪種藥物和劑量最有效。
全基因組掃描發現了與疾病相關的基因變異，例如 1 型糖尿病的基因變異，在染色體表示上以綠色突出顯示。