自2000年研究人員首次開始追蹤以來，自閉症在美國的 患病率 一直在穩步上升。發病率的上升引發了對自閉症“流行病”的擔憂。但專家表示，發病率上升的主要原因在於人們對自閉症的認識不斷提高以及該疾病診斷標準的改變。
以下是研究人員如何追蹤自閉症患病率並解釋其表面上升的原因。
臨床醫生如何診斷自閉症？
目前沒有血液測試、腦部掃描或任何其他客觀測試可以診斷自閉症——儘管研究人員正在積極嘗試開發此類測試。臨床醫生依靠對個人行為的觀察來診斷該疾病。
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在美國，自閉症的診斷標準在“精神疾病診斷與統計手冊”(DSM) 中列出。這些標準是社交溝通和互動方面的問題，以及受限的興趣或 重複行為。這兩種“核心”特徵都必須在早期發育中出現。
美國自閉症的患病率是多少？
美國疾病控制與預防中心 (CDC) 估計，美國每 68名兒童中就有1人患有自閉症。男孩的患病率為 42 分之一，女孩的患病率為 189 分之一。這些比率產生的性別比約為每名女孩對應五名男孩。
疾控中心如何得出這個數字？
疾控中心的研究人員收集居住在美國特定縣的 8 歲兒童的健康和學校記錄。這些研究人員是 自閉症和發育障礙監測網路的成員，該網路由疾控中心於 2000 年設立，旨在估計自閉症患病率。
每兩年，訓練有素的臨床醫生都會掃描記錄，查詢自閉症特徵的跡象，例如社交問題或重複行為。他們關注 8 歲兒童，因為大多數兒童在該年齡段都已入學並接受了常規健康評估2。然後，他們決定每個孩子是否符合自閉症的標準，即使該孩子沒有被診斷出患有自閉症，並將結果推斷到該州的所有兒童。
最新的患病率估計是基於來自 11 個州 11 個網路站點的資料。疾控中心計劃在未來的評估中重點關注這些站點中的 10 個。在六個站點，臨床醫生計劃調查 4 歲和 8 歲兒童的記錄。
自閉症患病率隨時間推移發生了怎樣的變化？
最新的自閉症患病率估計值——68 分之一——比 2008 年報告的 88 分之一 的比率上升了 30%，是 2000 年 150 分之一的比率的兩倍多。事實上，自 1990 年代初期以來，不僅在美國，而且在全球範圍內，這一趨勢一直在急劇上升，威斯康星州網路站點的負責人 莫琳·德金說道。
疾控中心的方法有多準確？
俄勒岡健康與科學大學波特蘭分校精神病學教授 埃裡克·方邦納認為，該方法的優勢在於它拍攝了居住在特定區域的所有兒童的快照，而不僅僅是那些被診斷出的兒童。但他指出，依賴學校和醫療記錄不如親自評估兒童準確。
該方法還遺漏了沒有學校或醫療記錄的兒童，包括一些在家上學或居住在偏遠地區的兒童。並且受監測地區的兒童可能並不代表該州的所有兒童。
該方法不完善的一個跡象是，各州之間的自閉症發病率差異很大。例如，科羅拉多州的患病率為 93 分之一，而新澤西州的患病率為 41 分之一。方邦納說，各州之間的發病率自然差異如此之大是不太可能的。相反，這種差異可能反映了這些州自閉症意識和所提供服務的不同水平。
H多年來，我們對自閉症的定義是否發生了變化？
自從大約 75 年前首次引入自閉症診斷以來，人們對自閉症的看法和診斷方式發生了重大變化。 1943 年，利奧·坎納首次創造了“嬰兒自閉症”一詞 來描述那些看起來社交孤立和退縮的兒童。
1966 年，研究人員根據坎納描述的標準估計，大約每 2,500 名兒童中就有 1 人患有自閉症。這種和其他早期對患病率的估計可能集中在光譜嚴重端的兒童身上，而忽略了那些具有較細微特徵的兒童。
自閉症直到 1980 年才首次出現在 DSM 中。1987 年，新版 DSM 擴大了標準，允許即使症狀在 30 個月大之後才變得明顯也可以進行診斷。為了獲得診斷，兒童需要滿足 16 個標準中的 8 個，而不是之前的所有 6 個專案。這些變化可能導致該疾病的患病率略微超過 1,400 分之一。
然後在 1991 年，美國教育部裁定，自閉症診斷使兒童有資格獲得特殊教育服務。在此之前，許多自閉症兒童可能被列為智力障礙。這一變化可能鼓勵了家庭為他們的孩子獲得自閉症診斷。多年來，既被診斷患有自閉症又被診斷患有智力障礙的兒童人數也在穩步上升。
1994 年，第四版 DSM 透過將光譜較溫和端的 阿斯伯格綜合徵 納入其中，進一步拓寬了自閉症的定義。當前版本DSM-5於 2013 年釋出，並將自閉症、阿斯伯格綜合徵和待分類的廣泛性發育障礙 合併為單一診斷。
疾控中心最新的自閉症患病率估計是基於第四版 DSM。未來的估計將基於 DSM-5 標準——這可能會降低自閉症發病率。
自閉症意識的提高是否促成了患病率的上升？
德金說，毫無疑問，自閉症意識的提高促進了其患病率的上升。
在 1980 年代之前，許多自閉症患者被送入機構，使他們實際上處於隱形狀態。研究表明，那些瞭解自閉症表現的父母——例如，住在患有自閉症的人附近——比那些不瞭解自閉症的父母更有可能為他們的孩子尋求診斷。靠近城市中心並能獲得良好的醫療保健也提高了診斷的可能性。
方邦納說，自閉症意識的提高也可能透過增加自閉症特徵（如缺乏眼神交流）出現在學校和醫療記錄中的機會來提高疾控中心的估計值。
政策變化也可能發揮了作用。 2006 年，美國兒科學會建議在 18 個月和 24 個月大的例行兒科醫生就診期間對所有兒童進行自閉症篩查。此舉可能會導致診斷出那些原本會被忽視的兒童。
還有其他影響患病率的因素嗎？
許多被診斷患有自閉症的人，過去可能被誤診為其他疾病，例如智力障礙：隨著自閉症診斷的增加，智力障礙的診斷有所下降。
更重要的是，與其他疾病的診斷相比，自閉症的診斷使兒童更容易獲得專門的服務和特殊教育。這種好處使臨床醫生更有可能診斷兒童患有自閉症，即使是那些處於臨床標準邊緣的兒童。
早期版本的 DSM 不允許兒童同時被診斷患有自閉症和 注意力缺陷多動障礙。 DSM-5 允許多重診斷，大多數發育遲緩的兒童都會接受自閉症的常規篩查。
自閉症患病率傳統上在美國白人兒童中最高，但這種情況正在開始改變。由於缺乏獲得服務的機會，非洲裔美國兒童和西班牙裔兒童的診斷率較低。廣泛的篩查改善了這些群體中自閉症的檢測，並提高了總體患病率。
那麼，自閉症發病率真的沒有增加嗎？
德金說，意識和不斷變化的診斷標準可能解釋了患病率上升的大部分原因，但生物學因素也可能有所貢獻。例如，擁有年長的父母，尤其是年長的父親，可能會增加患自閉症的風險。早產兒也面臨更高的風險 患自閉症，並且現在比以往任何時候都有更多的早產兒存活下來。