去年，奧薩馬·本·拉登同父異母的兄弟控制的一家開發公司透露，該公司希望建造一座橋樑，橫跨曼德海峽，即紅海通往印度洋的出口。如果這個雄心勃勃的專案得以實現，成群結隊的非洲朝聖者將穿越世界上最長的橋樑之一前往麥加，他們將從可能是人類歷史上最難忘的旅程的路線上方數百英尺處經過。五萬或六萬年前，一小群非洲人——幾百人甚至幾千人——乘坐小船穿過海峽，一去不復返。
他們離開東非家園的原因尚不完全清楚。也許是氣候發生了變化，或者曾經豐富的貝類資源消失了。但有些事情是相當肯定的。那些最早走出非洲的跋涉者帶來了身體和行為特徵——發達的大腦和語言能力——這些特徵是完全現代人類的特徵。從他們在亞洲大陸（現在的葉門）的露營地出發，他們開始了為期數萬年的旅程，跨越了大陸和陸橋，一直到達南美洲最南端的火地島。
當然，科學家們已經透過費力挖掘並儲存在收藏品中的化石骨骼或矛頭，深入瞭解了這些遷徙。但祖先的遺留物往往過於稀少，無法提供這遙遠歷史的完整圖景。在過去的 20 年裡，群體遺傳學家已經開始透過構建早期現代人類遷徙的基因麵包屑軌跡，來填補古人類學記錄中的空白。
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我們幾乎所有的 DNA——構成人類基因組的 30 億個“字母”或核苷酸中的 99.9%——在人與人之間都是相同的。但在最後的 0.1% 中，交織著明顯的差異。例如，對東非人和美洲原住民之間的比較可以為人類祖先以及從一個大陸到另一個大陸不可阻擋的殖民程序提供重要的線索。直到最近幾年，僅從父親傳給兒子或從母親傳給孩子們的 DNA 一直是遺傳學家化石足跡的等價物。最新的研究讓科學家們調整了他們的焦點，將視野從少數孤立的 DNA 片段擴充套件到檢查散佈在整個基因組中的數十萬個核苷酸。
廣泛的掃描產生了前所未有的全球遷徙地圖，其中一些地圖僅在最近幾個月才釋出。該研究認可了現代人類起源於非洲的說法，並表明非洲是如何成為基因多樣性的儲存庫，並涓涓細流般流向世界其他地方的。從非洲的桑族人開始的基因家族樹，最終以南美印第安人和太平洋島民為最年輕的分支結束。
對人類遺傳變異的研究——一種歷史性的全球定位系統——可以追溯到第一次世界大戰，當時在希臘城市塞薩洛尼基工作的兩位醫生髮現，駐紮在那裡計程車兵，其特定血型的發病率因國籍而異。從 20 世紀 50 年代開始，路易吉·盧卡·卡瓦利-斯福爾扎開始透過檢查不同的血型蛋白質，正式研究人群之間的遺傳差異。蛋白質的變異反映了編碼它們的基因的差異。
然後，在 1987 年，加州大學伯克利分校的麗貝卡·L·坎恩和艾倫·C·威爾遜發表了一篇開創性的論文，該論文基於對線粒體 DNA 的分析，線粒體是細胞的能量產生細胞器，透過母系遺傳。他們報告說，來自不同人群的人類都起源於大約 20 萬年前生活在非洲的一位女性——這一發現立即成為頭條新聞，宣揚發現了“線粒體夏娃”。（儘管有聖經典故，但這位夏娃並不是第一個女人：然而，她的血統是唯一倖存下來的血統。）
關於夏娃的一切
“中性”線粒體突變（既無益也無害的突變）的快速、相對可預測的速率使細胞器能夠充當分子鐘。計算兩組或譜系之間突變數量的差異（時鐘的滴答聲），研究人員可以構建一個基因樹，追溯到共同祖先——線粒體夏娃或另一位創立新譜系的女性。比較來自不同地區的譜系的年齡，可以構建人類遷徙的時間線。
自 1987 年以來，關於人類多樣性的資料庫已經擴充套件到包括 Y 染色體——僅由男性傳給兒子的性染色體。男性傳遞的 DNA 比線粒體 DNA 攜帶更多的核苷酸（數千萬個，而不是僅僅 16,000 個），增強了研究人員區分不同人群的能力。對人類種群的線粒體和 Y 染色體 DNA 進行分析，發現了數百個遺傳標記（DNA 位點，具有特定於特定譜系的可識別突變）。
現在可以在地圖上追蹤人類在數萬年間從非洲到美洲的路線，就好像旅行者以極其緩慢的速度在一系列相互連線的高速公路上移動一樣。字母數字路線標誌，例如 I-95，可以改寫為字母數字遺傳標記。例如，對於 Y 染色體，在高速公路（遺傳標記）M168 上穿過曼德海峽，當向北穿過阿拉伯半島時，該標記變為 M89。在 M9 處右轉，向美索不達米亞及更遠的地方出發。一旦到達興都庫什山脈以北的地區，左轉進入 M45。在西伯利亞，右轉並沿著 M242 行駛，直到它最終穿過陸橋到達阿拉斯加。選擇 M3 並前往南美洲。
線粒體 DNA 和 Y 染色體仍然是強大的分析工具。國家地理學會、IBM 和韋特家族基金會已加入一項私人資助的 4000 萬美元的合作專案，該專案將持續到 2010 年，研究主要致力於使用這些工具。在 10 個區域學術機構的幫助下，所謂的基因地理專案正在從全球多達 10 萬名土著居民那裡收集 DNA。“我們關注的是人們如何進行旅程的細節，”該專案負責人斯賓塞·威爾斯說。在最近的一份報告中，他們的研究人員發現，南部非洲的科伊桑人在基因上與其他非洲人分離了 10 萬年。在另一項研究中，他們證明，黎巴嫩男性的一些基因庫可以追溯到來自阿拉伯半島的基督教十字軍和穆斯林。
強大工具
遺傳研究人員已經對居住在他們發現的遷徙路線上的許多人的 DNA 進行了取樣。然而，資料的表面確定性有時會具有欺騙性。研究人類起源的科學家仍然更喜歡他們可以握在手中的化石，而不是家譜樹。DNA 與用於化石測年的放射性同位素不同。突變率可能因 DNA 片段而異。
但古人類學家陷入了困境。化石遺骸稀少且常常不完整。從非洲到澳大利亞的最早遷徙出現線上粒體和 Y 遺傳物質中（這要歸功於安達曼群島人等），但在沿途基本上沒有發現實物人工製品。
解決缺少石頭和骨頭的方法：更多來自任何地方的 DNA。為了支援遺傳學的論點，研究人員求助於搭便車的人體微生物，檢查它們的基因以尋找類似的遷徙模式。免費搭車者包括細菌、病毒甚至蝨子。除了微生物之外，人類基因組計劃和相關工作，即檢視整個基因組的範圍，已經產生了一套強大的工具，這些工具正在幫助彌補遺傳方法的不足。“你可以檢視來自許多個體和許多人群的基因組中的許多不同位置，從而在檢驗不同的假設時獲得更多的統計能力，”加州大學戴維斯分校人類學教授蒂姆·韋弗說。
在這十年中，研究人員透過同時比較散佈在整個基因組 30 億個核苷酸中的大量可變或多型位點，取得了驚人的發現。本十年早些時候的第一個全基因組研究著眼於人群之間短的重複 DNA 片段（稱為微衛星）的差異。最近，全基因組掃描提供的範圍進一步擴大。2 月份，發表在《科學》雜誌和《自然》雜誌上的兩篇論文報告了迄今為止最大規模的人類多樣性調查。兩者都檢查了來自人類基因組多樣性小組的超過 50 萬個單核苷酸多型性 (SNP)——DNA 中特定位置的一個核苷酸換成另一個核苷酸。這些細胞系來自全球 51 個種群的大約 1,000 個人，由巴黎人類多型性研究中心維護。
兩個研究小組以各種方式分析了大量資料。他們直接比較了不同人群之間的 SNP。他們還研究了單倍型，即包含大量 SNP 的 DNA 區塊，這些 SNP 在許多代中完整地遺傳下來。撰寫《自然》雜誌論文的小組還探索了一種新的技術，透過比較一個人基因組中長達 1,000,000 個核苷酸的 DNA 片段的重複或缺失（複製數變異）來調查人類變異，這與挖掘基因組以尋找更多變異標記的更大趨勢相符。“基因組的任何一個片段都將具有不一定反映整個基因組祖先的歷史，”密歇根大學安娜堡分校的諾亞·A·羅森伯格（《自然》雜誌論文的主要作者）說。但他解釋說，一次檢視許多區域可以克服這個問題：“透過數千個標記，有可能確定人類遷徙的整體故事。”
檢視數十萬個 SNP 使研究人員能夠確定各個種群的身份——並瞭解基因關係密切的種群是如何廣泛傳播的。美洲原住民的祖先可以追溯到西伯利亞人和一些其他亞洲人。漢族是中國的主要民族，分為明顯的北方和南方人群。貝都因人與來自歐洲和巴基斯坦以及中東的群體有關。
這些發現與之前來自人類學、考古學、語言學和生物學（包括之前的線粒體和 Y DNA 研究）的研究結果相符，也為非洲起源假說提供了更廣泛的統計基礎，支援了這樣一種觀點，即一小部分人類從非洲大陸遷徙出來，然後在新的家園中規模擴大，直到另一亞群“創始人”分裂並遷徙離開——這個過程不斷重複，直到整個世界都被定居。當這些旅行者遇到古老的人類種群——尼安德特人和直立人時，他們幾乎或根本沒有雜交就將其排擠出去。新的 DNA 研究表明，每次較小的群體分裂出來時，它只攜帶了最初存在於非洲種群中的一部分基因多樣性。因此，隨著與非洲的距離（和時間）的增加，多樣性會減少，這為追蹤人口流動提供了一種手段。美洲原住民是最後一次主要大陸遷徙的旅行者，他們的基因組的多樣性遠低於非洲人。
許多科學家認為，現在有《科學》和《自然》雜誌上的大型統計分析等證據的支援，這使得非洲起源說的支持者在長期以來關於人類起源的辯論中佔據了明顯的優勢。多地區起源假說——非洲起源說的競爭對手——認為，過去 180 萬年中，從古人類（如直立人）後裔演變而來的人群，在非洲、歐洲和亞洲進化，並逐漸成為智人。偶爾的雜交確保了這些群體沒有分裂成不同的物種。
很少有科學家仍然堅持嚴格解釋多地區起源說。但是，修改後的版本仍在流傳，主要是試圖查明智人是否帶有我們與人科表親相遇的基因特徵。印度理工學院的維納亞克·埃斯瓦蘭在猶他大學的亨利·C·哈彭丁和艾倫·R·羅傑斯的幫助下，在最近幾年提出了一系列模擬，表明人類從非洲遷徙出來後，與古老物種（如直立人）進行了廣泛的雜交。埃斯瓦蘭的模型表明，現代人類基因組中高達 80% 的部分可能受到這種雜交的影響。
如果發生雜交，遺傳印記並不像預期的那樣明顯，但哈彭丁提供瞭解釋。非洲移民攜帶的一組有益基因，也許是幫助生育的基因，帶來了選擇性優勢，最終抹去了某些古老基因的特徵。“結果是，該種群似乎與受青睞基因的 [非洲] 源種群的關係比實際情況更密切，”他說。
我們是尼安德特人的一部分嗎？
埃斯瓦蘭和哈彭丁並不是唯一提出物種間苟合可能性的人。一些智人骨骼化石遺骸具有早期人科動物的特徵，當代人類的遺傳記錄也為討論提供了燃料。
根據記錄基因譜系的樹狀圖，一些基因變異顯示出“深厚的祖先”——如果人類是從不超過 20 萬年前的單一同質群體進化而來的，它們就應該比現在古老得多；這暗示了可能存在雜交。在 2006 年引起關注的一項研究中，芝加哥大學的布魯斯·T·拉恩和他的同事報告說，參與調節大腦大小的小頭畸形基因的一個版本，包含一個單倍型，該單倍型可能是在 4 萬年前與尼安德特人相遇時傳遞下來的。
更明確的答案可能會在未來 12 個月內到來。尼安德特人基因組專案——德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所和康涅狄格州 454 生命科學公司合作——計劃在今年年底前完成對來自克羅埃西亞洞穴的 4 萬年前尼安德特人骨骼 DNA 序列約 70% 的粗略草圖。其結果預計將在大約六個月後公佈。
到目前為止，該專案尚未發現任何表明兩種人科動物譜系之間存在 DNA 轉移的遺傳模式。“我們沒有看到任何證據表明這一點，但我們不能排除它，”該專案負責人馬克斯·普朗克教授斯萬特·帕博說。他所在小組之前發表的一篇論文調查了一百萬個核苷酸，這只是整個基因組中極小的一部分，該論文表明可能發生了一些基因交換，但後來發現該結果是由於樣本汙染造成的錯誤訊號。研究人員尚未遇到拉恩引用的小頭畸形基因變體。
處理甚至呼吸樣品仍然是使用古代 DNA 的障礙：一些人類學家在前往野外挖掘時，將自己包裹在微晶片工廠使用的潔淨室“兔子服”中。自最初的論文發表以來，帕博的實驗室已經改變了馬克斯·普朗克潔淨室中使用的程式。研究人員在每條尼安德特人遺傳物質鏈的開頭放置由四個合成 DNA 核苷酸組成的標籤。每個從測序儀出來的鏈都經過分子身份檢查。
瞭解人類譜系中最近的表親的基因構成——之前研究的估計表明，這兩個基因組大約有 99.5% 相似——可以提供迄今為止比較基因組學中最有力的實踐，從而可以識別出人類基因組中雜交發生的位置以及自然選擇偏愛某些特徵的位置。“我認為，如果你對人類進化感興趣，尼安德特人是獨一無二的東西，”帕博說。“他們是我們最近的親戚。你可以訪問他們的基因組，即使這在技術上很困難。但對於大多數其他祖先人類群體來說，這將是不可能的。”
新的、尚未發表的研究表明，尼安德特人的 Y 染色體與人類的 Y 染色體不同。“沒有人男性的 Y 染色體像尼安德特人的 Y 染色體那樣，”帕博觀察到，這與早期的結果相呼應，表明人類和尼安德特人的線粒體 DNA 也很容易區分。去年 11 月，帕博和他的團隊確實報告了兩種人科動物之間的一種相似之處。來自西班牙的尼安德特人遺骸擁有已知為 FOXP2 的基因的一個版本，該基因與人類語言和言語的發展有關，與人類的基因版本相同。同樣，一個獨立小組在 4 月份發表的一篇論文中推測，該基因是否可能是雜交的結果，儘管不能排除汙染的可能性。
我們是如何適應的？
當研究人員繼續對舊骨碎片中的 DNA 進行測序，以探索人類是否與其他人屬物種交配時，其他研究人員正在應用全基因組 DNA 分析，以瞭解當移民適應新家園時，哪些基因控制的特徵透過遺傳漂變（隨機突變）和自然選擇發生了變化。
2 月份發表在《自然》雜誌上的一項研究顯示了人類離開非洲後遺傳多樣性下降的後果。該專案比較了來自 20 名歐美人士和 15 名非裔美國人的 40,000 個 SNP。研究發現，與非裔美國人相比，歐美人士的有害基因變化比例更高，這些變化可能與疾病有關，儘管作者沒有推測任何具體的健康影響。該研究顯示了首席科學家卡洛斯·D·布斯塔曼特所說的歐洲建立的“群體遺傳學回聲”。歐洲最初的小人口的低遺傳多樣性使得一組有害突變廣泛傳播，並且在新的人口開始增長時出現了新的有害突變。自然選擇還沒有時間消除有害變化。
全基因組研究也開始提供自然選擇如何幫助移民適應新環境的全景圖。過去兩年中的一系列研究一直在尋找自人類離開非洲或開始農業以來發生的，並且似乎對在新環境中生存有用的基因改變。基因勘探者挖掘了國際 HapMap 計劃，這是一個單倍型目錄，其中包含來自西北歐血統的北美人士以及來自奈及利亞、中國和日本的個人的 390 萬個 SNP。
哈彭丁共同撰寫的一項研究表明，在過去 4 萬年中，DNA 的變化率，從而也是進化的速度加快了。馬薩諸塞州劍橋市布羅德研究所的帕爾迪斯·C·薩貝蒂及其同事的另一項研究表明，基因組的數百個區域仍在經歷選擇，包括控制疾病抵抗力以及皮膚顏色和毛囊發育的區域，毛囊調節汗液。這些發現暗示，當人類離開他們祖先的非洲家園時，人類種群仍在繼續適應陽光照射、食物和他們遇到的病原體的區域差異。非洲人也隨著環境的變化而進化。
巴斯德研究所的路易斯·昆塔納-穆爾西領導的最新研究之一表明，包括在糖尿病、肥胖症和高血壓中發揮作用的 580 個基因，在 HapMap 人群中正在經歷不同的選擇，這可能解釋了疾病模式的地域差異，併為開發新藥提供了線索。
對人類多樣性背後過程的考慮有時會超出毛囊和消化牛奶的能力的範圍。關於種族和民族構成的爭論可能會迅速進入視野。如果在歐洲人中發現的與認知相關的基因變異比非洲人更多，這意味著什麼？更好地公眾理解遺傳學——單個基因不像在智力和愚笨之間切換的燈開關那樣起作用——可能會平息誤導性的推測。
遺傳素養將使“亞洲人”或“中國人”等術語被更細微的分類所取代，這些分類基於最近的全基因組掃描中發現的祖先遺傳構成的差異，例如中國南方和北方漢族群體之間的區別。“沒有種族，”昆塔納-穆爾西說。“我們 [從遺傳學的角度] 看到的是地理梯度。歐洲人和亞洲人之間沒有明顯的差異。從愛爾蘭到日本，沒有突然發生完全變化的清晰邊界。”
比較基因組學設定的進化歷史之旅仍在開始。與此同時，對更多資料以及更強大的計算機和演算法的渴望沒有止境。收集更大的資料庫——一個國際聯盟在一月份宣佈，計劃對來自不同地區人群的 1,000 個基因組進行測序——將使研究人員能夠執行更現實的人類進化替代模型模擬，並權衡每個模型的機率，從而產生關於我們是誰以及我們來自何處的最佳圖景。
注意：此故事最初以標題“遙遠過去的痕跡”釋出。
