基因僅佔人類基因組的約 2%。其餘部分多年來一直被忽視，被稱為“垃圾 DNA”。但過去十年，生物學家們逐漸認識到，這部分空間是遺傳密碼中極其重要的組成部分，蘊藏著大量未經檢驗的資訊寶庫，控制著基因的行為方式。對垃圾 DNA 進行更深入的研究可能會顛覆我們對基因與環境之間微妙相互作用的理解，並可能為醫學界與疾病的無盡鬥爭帶來全新的策略。
似乎每隔幾個月就會出現垃圾 DNA 重要性的新例子。在《自然醫學》九月刊上發表的研究人員報告稱，罕見的神經系統癌症神經母細胞瘤可能部分歸咎於垃圾 DNA；一小段由垃圾 DNA 製成的 RNA 會使患有該疾病的人的抑癌基因失效。同樣，患有罕見形式肌肉萎縮症的人在第四條染色體的末端有一到十個特定片段的垃圾 DNA 副本。垃圾 DNA 也並非只與罕見疾病有關：今年二月，《自然》雜誌上的一篇論文將第九條染色體上的一個垃圾 DNA 區域與心臟病風險聯絡起來。
垃圾 DNA 也可能幫助生物體適應不斷變化的環境。2009 年 5 月，比利時魯汶大學的科學家報告稱，酵母染色體上的基因活性直接受垃圾 DNA 片段中重複次數的控制。由於重複次數的變化頻率高於 DNA 的其他片段，因此這種設定使生物體能夠更快地進化。
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那麼，垃圾 DNA 是否應該獲得一個新的、更尊重的名稱呢？科學家們對此意見不一。酵母研究的合著者 Kevin Verstrepen 說，一些垃圾 DNA 可能顯然是有用的，但其餘部分的潛在益處“可能要微妙得多，而且難以追蹤”。但隨著時間的推移，一位生物學家的垃圾可能會變成另一位生物學家的瑰寶。