追尋尼安德特人基因 [節選]

生物學家斯萬特·帕博在他的新書中描述了從古代尼安德特人骨骼中發現DNA的激動人心的過程


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編者注:節選自《尼安德特人:追尋失落的基因組》,作者:斯萬特·帕博。由Basic Books出版,The Perseus Books集團成員。版權所有 © 2014。
 
1996年深夜,我剛在床上迷迷糊糊地睡著,電話響了。來電者是我在慕尼黑大學動物研究所實驗室的研究生馬蒂亞斯·克林斯。他只說了一句:“這不是人類的。”
 
“我馬上來,”我含糊地說著,穿上衣服,開車穿過城鎮來到實驗室。那天下午,馬蒂亞斯啟動了我們的DNA測序儀,將他從波恩萊茵州立博物館儲存的一小塊尼安德特人手臂骨骼中提取並擴增的DNA片段送入機器。多年來,結果大多令人失望,這讓我對結果不敢抱有太高期望。很可能,我們提取的任何東西都是細菌或人類DNA,它們在骨骼出土後的140年內滲透進去的。但在電話裡,馬蒂亞斯聽起來很興奮。他有可能從尼安德特人身上提取到遺傳物質嗎?這似乎太令人難以置信了。在實驗室裡,我發現馬蒂亞斯和年輕的考古學家拉爾夫·施密茨在一起,拉爾夫·施密茨幫助我們獲得了從波恩儲存的尼安德特人化石中取出小部分手臂骨的許可。當他們向我展示從其中一臺測序儀中輸出的A、C、G和T序列時,他們幾乎控制不住自己的喜悅。他們和我都沒有見過這樣的東西。
對於外行來說,這可能看起來是四個字母的隨機序列,但實際上它是DNA化學結構的速記,DNA是儲存在體內幾乎每個細胞中的遺傳物質。DNA著名的雙螺旋結構的兩條鏈由含有核苷酸腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤和胞嘧啶的單位組成,縮寫為A、T、G和C。這些核苷酸出現的順序構成了形成我們身體並支援其功能所需的遺傳資訊。我們正在研究的特殊DNA片段是線粒體基因組(簡稱mtDNA)的一部分,該基因組在所有母親的卵細胞中傳遞給她們的子女。
 
它的數百個複製儲存在細胞中的微小結構線粒體中,它指定了這些結構履行其產生能量的功能所需的資訊。我們每個人只攜帶一種mtDNA,它僅佔我們基因組的0.0005%。由於我們在每個細胞中都攜帶數千個該型別mtDNA的複製,因此它特別容易研究,這與我們其餘的DNA不同——其餘的DNA只有兩個複製儲存在細胞核中,一個來自我們的母親,一個來自我們的父親。到1996年,來自世界各地的數千個人類中的mtDNA序列已經被研究過。這些序列通常與第一個確定的人類mtDNA序列進行比較,而這個共同的參考序列反過來可以用來編制一個列表,列出在哪些位置看到了哪些差異。讓我們興奮的是,我們從尼安德特人骨骼中確定的序列包含的改變在成千上萬的人類中都沒有見過。我簡直不敢相信我們看到的是真的。
 
當面對令人興奮或意想不到的結果時,我總是很快就充滿了疑慮。我尋找任何可能導致我們看到的結果是錯誤的因素。也許有人在某個時候用牛皮製作的膠水處理過骨頭,而我們看到的是來自牛的mtDNA。
 
不:我們立即檢查了牛的mtDNA(其他人已經測序過),發現它非常不同。這種新的mtDNA序列顯然與人類序列接近,但與所有人類序列略有不同。我開始相信,這確實是從已滅絕的人類中提取和測序的第一個DNA片段。
 
我們打開了實驗室咖啡室冰箱裡放著的一瓶香檳。我們知道,如果我們看到的是真正的尼安德特人DNA,那麼巨大的可能性就出現了。未來有一天,有可能將尼安德特人的整個基因或任何特定基因與當今活著的人的相應基因進行比較。當我走在黑暗而安靜的慕尼黑街道上回家時(我喝了太多香檳不能開車),我簡直不敢相信發生了什麼。回到床上,我睡不著。我一直在想著尼安德特人,以及我們似乎剛剛捕獲的mtDNA的標本。
 

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