要真正深入地瞭解人體如何運作以及疾病如何產生,您需要大量的資訊。您必須知道每種組織中每種細胞型別的身份;每種型別中哪些基因、蛋白質和其他分子是活躍的;哪些過程控制這種活動;細胞的確切位置;細胞之間如何正常相互作用;以及當細胞的遺傳或其他方面發生變化時,身體的功能會發生什麼變化,以及其他細節。建立如此豐富、複雜的知識庫似乎是不可能的。然而,一個廣泛的國際研究小組聯盟已經邁出了建立這樣一個知識庫的第一步。他們稱之為人類細胞圖譜。
該聯盟於 2016 年 10 月舉行了首次規劃會議,並繼續組織。陳·扎克伯格倡議也加入了進來。2017 年 6 月,它宣佈將提供資金和工程支援,以建立一個開放的資料協調平臺來組織研究結果,以便該專案及其他領域的研究人員可以輕鬆共享這些結果。
該圖譜將結合現有和未來研究專案的資訊,由於一系列技術成就,它在技術上是可行的,包括分離單個細胞的工具的進步、在任何給定時間分析單個細胞中蛋白質的工具的進步(蛋白質是身體中的主要工作物質)以及快速且廉價地對 DNA 和 RNA 進行測序的工具的進步。它將整合探索所有“組學”的研究:基因組(基因的全集)、轉錄組(由基因產生的 RNA)、蛋白質組(蛋白質)、代謝組(小分子,如糖、脂肪酸和氨基酸,參與或由細胞過程產生)和通量組(代謝反應,其速率可以在不同條件下變化)。這些發現將被對映到細胞的不同子區域。綜合結果應該會形成一個工具,該工具將模擬我們體內所有型別的細胞和狀態,並提供對疾病過程以及如何幹預它們的新理解。
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人類細胞圖譜背後最先進的專案之一是人類蛋白質圖譜,該專案涉及來自多個國家的研究人員,包括瑞典、丹麥、韓國、中國和印度。該專案不斷更新,展示了構建人類細胞圖譜的工作型別及其將帶來的價值。
人類蛋白質圖譜的參與者利用基因組學、轉錄組學、蛋白質組學和基於抗體的圖譜分析(可識別位置)的組合,對人類中大部分蛋白質編碼基因進行了分類。自該計劃於 2003 年啟動以來,約有 100 人年的軟體開發投入到跟蹤資料併為系統級分析組織資料中。認證的病理學家生成並註釋了超過 1000 萬張影像,並且蛋白質圖譜包括超過 12,000 種蛋白質在各種細胞的 30 個亞細胞區室(或細胞器)中的位置的高解析度圖。所有研究結果都無限制地提供給研究界。使用者可以查詢資料庫以探索任何主要器官或組織中的蛋白質,或者他們可以專注於具有特定特性的蛋白質(例如參與基本細胞維持或僅在特定組織中出現的蛋白質)。這些資料還可以幫助建模使生命成為可能的眾多動態、相互作用的成分,並可用於探索新療法的想法。
完成人類細胞圖譜並非易事,但它將成為改進和個性化醫療保健的寶貴工具。