許多研究追蹤了擁有不止一名自閉症成員的家族史，但鮮有科學家嘗試破解散發性自閉症的密碼——這種自閉症在 ранее 未受影響的譜系中意外出現，並且比遺傳性自閉症更為常見。現在，冷泉港實驗室的一個小組認為，他們已經發現了一種自閉症可能散發性發作的獨特機制。
由 Jonathan Sebat 和 Michael Wigler 領導，該團隊檢查了超過 150 個至少有一名自閉症成員的家庭的整個基因組。他們掃描了新的基因突變，並將任何發現與父母的 DNA 進行比較，以確保變異不是遺傳性的，因此是真正的散發性的。
他們發現，散發性自閉症患者的複製數缺失（DNA 片段自發缺失的區域）發生率高於健康受試者或遺傳性自閉症患者。
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研究人員估計，這些隨機 DNA 缺失（大小從一個到 69 個基因不等）最有可能導致至少 15% 的自閉症患者患上精神疾病。隨著技術的發展使該小組能夠找到以前無法檢測到的基因改變，這一比例可能會上升。
現在，這些大規模突變已被識別出來，冷泉港小組和其他研究人員可以開始研究目標區域內的單個基因。
該團隊已經使用這種方法來精確定位癌症基因，目前正將目光轉向精神分裂症。最終，這些發現可能闡明這些疾病是如何產生的，並提供早期檢測工具，以便更早開始治療並提高療效。