對於遺傳學家海蒂·雷姆來說，最初作為一個暑期科學專案開始的事情很快演變成了一場家庭醫療危機。七月份，她訂購了一項測試，以測序她 14 歲女兒的 DNA，希望能找到女兒一顆恆牙尚未長出的遺傳學解釋。然而，母親和女兒卻發現她們都攜帶一種與擴張型心肌病相關的基因突變——這是一種可能導致猝死的心肌異常，尤其是在成年人中。
在諮詢了一位心臟病專家並調查了她家族的突變（該突變僅在確診為心肌病的人群中發現）之後，雷姆發現它可能並不像最初看起來那樣致命。她的故事表明，基因測序要成為醫療護理的常規組成部分還有很長的路要走。儘管科學家們正在使用測序技術來拯救病人的生命，但許多人仍然質疑它是否對那些沒有診斷結果的人有所幫助。
由於與疾病相關的基因大多是在病人和他們的家人身上發現的，因此遺傳學家並不準確瞭解突變在非顯性病人身上的行為。“這是目前該領域一個引人入勝的爆發點，”馬薩諸塞州波士頓布萊根婦女醫院的遺傳學家羅伯特·格林說。“許多人深感擔憂，對錶面上健康的人進行廣泛篩查實際上可能會造成傷害。”
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。透過購買訂閱，您將有助於確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的有影響力的故事的未來。
格林是“瞭解你的基因組”會議的組織者，該會議定於 11 月 15 日在波士頓舉行，屆時將彙集科學家和醫生來辯論此類問題。大約 140 名與會者中的 40 人支付了 2,900 美元，讓他們位於加利福尼亞州聖地亞哥的 Illumina 公司對他們基因組的蛋白質編碼部分進行了測序——這使他們與對誤診的擔憂息息相關。
完美風暴
對健康人進行基因組測序可能造成危害的擔憂，正值新公司競相為公眾提供此類服務之際。
八月份，研究人員報告稱，普通人平均攜帶約 54 個被認為是致命的基因突變，但似乎不會損害他們的健康。因此，醫生不知道該如何告訴攜帶這些變異的健康人。
哈佛醫學院的醫生和生物資訊學家艾薩克·科恩說，有些人因此收到了錯誤的資訊。他領導的一個團隊在八月份報告稱，十年前，一些非裔美國人被錯誤地告知他們攜帶增加患肥厚型心肌病風險的基因突變，肥厚型心肌病是一種可能致命的心肌增厚疾病。遺傳學家後來對更多的非裔美國人進行了測序，並意識到這些基因變異在這個人群中太常見了，不至於有害。
“我們真的遇到了資料不足和能力不足的完美風暴，”科恩說，他補充說，醫生還沒有準備好處理這種型別的基因檢測結果。
格林和其他研究人員正在努力彌補資訊不足。例如，在 11 月 9 日發表在《科學轉化醫學》雜誌上的一項研究中，格林的團隊發現，攜帶與心臟病和癌症相關的基因變異的人患這些疾病的可能性是其他人的四到六倍，而與他們的疾病家族史無關。格林說，這項研究很重要，因為這是科學家首次瞭解突變在沒有已知病史的家庭中可能增加疾病風險的程度。
“我經常坐在一個家庭面前，他們會問，‘這會增加我多少風險？’”格林說。“這是我們在普通人群中幾乎沒有資料的事情。”
保險擔憂
當雷姆發現她家族的突變時，她就面臨著這種情況。這涉及MYH7基因中一個 DNA 鹼基對另一個 DNA 鹼基的轉換，該基因編碼一種心肌蛋白，並且僅在患有該疾病的患者中見過。
當雷姆查詢有關攜帶相同變異的人的報告時，她發現它確實在患有心肌病的家族中傳播。但她也發現，她自己的母親也攜帶該變異，並且心臟功能正常，雷姆也是如此。這表明該變異具有遺傳學家所稱的不完全外顯率：它能夠在某些家族中引起嚴重疾病，但在另一些家族中卻無害。
目前尚不清楚雷姆和她的女兒應該如何處理這些資訊。雷姆還沒有對她女兒的心臟進行檢查，因為心肌病的症狀通常要到成年後才會出現。但她很擔心女兒的未來。
如果她女兒的醫療記錄表明她攜帶一種潛在致命的基因突變，她可能無法購買人壽保險、健康保險或長期殘疾保險，因為她可能被視為高風險客戶。唐納德·特朗普當選美國總統也讓雷姆感到擔憂，因為特朗普已承諾廢除“奧巴馬醫改”，即迫使保險公司向患有確診疾病的人提供保險的美國健康法。
“如果特朗普廢除奧巴馬醫改，這很可能會被用來對付她，”雷姆說。
不過，雷姆補充說，她和她的女兒並不擔心她們自己的健康。雷姆說，她可能會每隔幾年去看一次心臟病專家，但不希望發現突變會改變她的生活方式。“人們一直都在應對不確定性，而且他們通常都能很好地應對，”她說。
本文經許可轉載，並於2016 年 11 月 15 日首次發表。