動物王國中，性別決定方式多種多樣。在哺乳動物中，性別是由基因決定的，而不是像爬行動物那樣由溫度決定的。通常，雌性有兩個 X 染色體，而雄性有一個 X 染色體和一個 Y 染色體。在鳥類和蝴蝶中，雄性有兩個 Z 染色體，而雌性有一個 Z 染色體和一個 W 染色體。
現在研究人員發現，章魚透過 Z 染色體決定性別：雄性有兩個 Z 染色體，而雌性只有一個。 令人驚訝的是，這種頭足綱動物的 Z 染色體起源於 4.8 億多年前，使其成為已知最古老的動物性染色體。該發現已釋出在預印本伺服器 bioRxiv 上。
“令人震驚的是，竟然存在一種性染色體能夠儲存超過 3 億年，”亞利桑那州立大學的性染色體生物學家梅麗莎·威爾遜說，她沒有參與這項研究。“長期以來，我們認為哺乳動物和鳥類各自獨立地擁有一些最古老的性染色體——1.5 億年或 1.2 億年。”
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但章魚的染色體要古老得多。“這是一種非常非常古老的性染色體，可能是迄今為止描述過的最古老的動物性染色體。這很重要，因為許多關於性染色體及其進化的理論都指向我們應該看到性染色體的高週轉率的預期，”俄勒岡大學的進化基因組學家安德魯·科恩說，他負責監督這項新研究。“這是對該[假設]的有力反駁，相反，它看起來像是一個性染色體的古老起源，並在數億年的進化過程中得以維持。”
章魚性染色體的發現是偶然的。它始於俄勒岡大學神經科學家克里斯托弗·尼爾領導的團隊開始探索章魚視覺生物學。但為了做到這一點，該團隊需要開發章魚基因組的完整註釋序列。那時，擁有基因組學專業知識的科恩及其團隊加入了進來。
首先，他們必須克服一些技術挑戰：研究生活在海洋中的生物的性別決定或基因組進化可能具有挑戰性，因為它們並不總是容易捕獲和取樣。甚至從它們的細胞中提取 DNA 也可能很困難。北卡羅來納大學夏洛特分校的基因組生物學家麗貝卡·羅傑斯解釋說，直到最近，組裝章魚、魷魚和其他軟體動物的基因組一直是一項嚴重的技術挑戰，她沒有參與這項研究。
但在研究生加布裡埃爾·科芬的帶領下，該團隊設法克服了這些困難。當他們對加州雙斑蛸 (Octopus bimaculoides) 的基因組進行測序和組裝時，研究人員發現該動物有 30 對染色體。按大小對這些染色體進行排序後，他們發現 17 號染色體在測序的個體中僅以一個複製存在，而所有其他染色體都以兩個複製存在。這是第一個線索，表明 17 號染色體可能是一條性染色體。
為了進一步探索這一點，研究人員從雄性和雌性章魚身上獲取了樣本並進行了測序。果然，雄性有兩條 17 號染色體，而雌性只有一條。“因此，很明顯，我們在這裡看到的是至少一條 Z 染色體，”科恩說。在雌性中沒有發現 W 染色體的證據。
性染色體的一個特殊特徵是，它們比非性染色體（常染色體）更容易積累轉座元件。轉座元件是寄生基因序列，它們複製並插入到整個基因組中。它們可以透過常染色體的自然選擇來清除，因為這些染色體在產生性細胞、精子或卵細胞的細胞分裂過程中發生的稱為重組的過程中，會對其基因進行洗牌。重組使自然選擇能夠更輕鬆地清除不良突變（當它們發生時）。
但是，由於在雄性和雌性數量相等的種群中，每四個常染色體只有三個 Z 染色體，因此 Z 染色體的“種群規模”較小，並且選擇在清除 Z 染色體上的這些寄生遺傳元件方面的效果較差。因此，研究人員在 Z 染色體上發現了轉座元件的“巨大訊號”，科恩說。Z 染色體上的轉座元件數量是任何其他染色體上的兩倍。
瑞典隆德大學研究性染色體的傑西卡·阿博特說，這些轉座元件經常在非重組染色體上發現，例如雄性哺乳動物的 Y 染色體，Y 染色體與 X 染色體差異很大，以至於兩者無法重組。她沒有參與這項新論文。她解釋說，非重組染色體預計會進化得更快，因為它們沒有有效的方法來清除不良突變，並且會更快地積累不良突變，儘管她對 Z 染色體上存在的轉座元件數量之多感到驚訝。
為了檢查 Z 染色體的進化歷史，科恩的團隊轉向了相關的頭足綱動物物種。先前測序的另一種章魚物種——東亞真蛸 (Octopus sinensis) 的基因組，與加州雙斑蛸在大約 3000 萬年前發生分化。結果也發現它具有相同的 Z 染色體。而與加州雙斑蛸在 3.5 億至 2.5 億年前分化的豆丁魷魚，其一條染色體也是異常值，其轉座元件比其他染色體更多——可能與章魚的 Z 染色體相同。
為了檢視具有大量轉座元件的加州雙斑蛸和豆丁魷魚染色體是否匹配，研究人員比較了這兩個物種的異常染色體上的遺傳內容。果然，章魚和豆丁魷魚染色體的片段是“同源的”，這意味著它們共享相同的基因順序，因此來源於它們共同祖先中大約 3 億年前的同一原始 Z 染色體。
為了進一步證實這一發現，研究人員查看了豆丁魷魚胚胎的基因組序列，發現除了一個染色體外，所有染色體都具有相同的複製數。例外的是假設的性染色體，它在某些個體中以兩個複製存在，而在另一些個體中以單個複製存在——正如人們對 ZZ/Z0 性別決定系統所期望的那樣。
在最後一個謎題中，研究人員在鸚鵡螺（一種非常古老的頭足綱動物）中發現了這種相同的 Z 染色體的證據。總之，這些發現表明，這種 Z 染色體起源於單一來源，並且起源於所有現存頭足綱動物譜系在 4.8 億多年前分裂之前。
在 Z 染色體上保留的基因中，研究人員鑑定了 19 種獨特的蛋白質，其中 16 種與人類基因組中存在的基因相匹配。這比預期的要多；章魚基因組中大約有三分之一的基因與人類基因組中的任何基因都不匹配。在章魚和人類基因組中發現的這 16 個匹配基因中，所有基因都顯示出在人類生殖組織中的基因活性證據。
“這讓我感到非常驚訝：不僅這些蛋白質的保守程度比我們預期的要高得多，而且絕大多數蛋白質似乎也在人類生殖中表現出表達，”科恩說。“也許我們看到的是一組對動物繁殖至關重要的古老蛋白質。”
越來越多的研究表明，參與性別決定的基因在動物中高度保守。“在截然不同的性別決定系統中，我們不斷看到相同的基因被選擇出來，”威爾遜解釋說。因此，瞭解更多關於 Z 染色體上哪些特定的性別決定基因將會很有趣，她說。
對於羅傑斯來說，來自這些不同物種的基因組開啟了許多研究可能性。章魚因其智力而引起了科學家的興趣，這種智力以與我們完全不同的方式進化而來。這些動物還具有迷人的身體結構、顏色圖案和複雜的社會行為。藉助這些新測序的基因組，研究人員不僅能夠進一步加深對性染色體進化的理解，還能夠更廣泛地瞭解章魚和相關物種的這些不尋常的特徵是如何出現的。