以下文章經The Conversation許可轉載,The Conversation是一家報道最新研究的線上出版物。
我們新的研究表明,可以從環境中少量的水、沙子和空氣中提取人類 DNA 進行測序,以潛在地提取可識別的資訊,如遺傳譜系、性別和健康風險。
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身體的每個細胞都含有 DNA。由於每個人都有獨特的遺傳密碼,DNA 可以用於識別個體。通常,醫生和研究人員透過直接取樣(如血液檢測、拭子或活組織檢查)獲取人類 DNA。然而,包括動物、植物和微生物在內的所有生物,都會不斷脫落 DNA。水、土壤甚至空氣中都含有來自生物體的微小生物物質顆粒。
生物體脫落到環境中的 DNA 被稱為環境 DNA,或 eDNA。在過去的幾十年裡,科學家們已經能夠從土壤或水樣本中收集 eDNA 並進行測序,以監測生物多樣性、野生動物種群和致病病原體。透過eDNA 追蹤稀有或難以捉摸的瀕危物種對研究人員來說是一大福音,因為傳統的監測方法,如觀察或誘捕,可能很困難,常常不成功,並且會對目標物種造成干擾。
使用 eDNA 工具的研究人員通常只關注他們正在研究的物種,而忽略來自其他物種的 DNA。然而,人類也會脫落、咳嗽和將 DNA 排入周圍環境中。正如我們在佛羅里達大學 達菲實驗室 的遺傳學家、生態學家和海洋生物學家團隊發現的那樣,人類生命的跡象無處不在,除了最偏遠的地方。
eDNA 中的動物、人類和病毒
我們的團隊利用環境 DNA 研究瀕危海龜和它們易患的病毒性腫瘤。剛孵化的小海龜在出生後不久爬向海洋的過程中會脫落 DNA。從它們的足跡中舀取的沙子含有足夠的 DNA,可以為了解海龜以及龜皰疹病毒和困擾它們的海龜纖維乳頭瘤提供有價值的見解。從接受獸醫護理的康復海龜的水箱中舀取一升水,同樣可以為研究提供豐富的遺傳資訊。與血液或皮膚取樣不同,收集 eDNA 不會對動物造成壓力。
近年來,用於解碼 DNA 的基因測序技術發展迅速,現在可以輕鬆地對環境樣本中每種生物的 DNA 進行測序。我們的團隊懷疑,我們用於研究海龜的沙子和水樣本也可能含有來自許多其他物種的 DNA——當然,也包括人類。我們不知道的是,我們可以提取的人類 DNA 會多麼具有資訊量。
為了弄清楚這一點,我們從佛羅里達州的不同地點採集了樣本,包括城市和農村地區的海洋和河流、偏遠海灘的沙子以及通常無人光顧的偏遠島嶼。我們在除偏遠島嶼之外的所有地點都發現了人類 DNA,這些樣本的質量足以進行分析和測序。
我們還在愛爾蘭測試了這項技術,沿著一條從偏遠山頂蜿蜒流經小型鄉村,最終匯入一個擁有 13,000 居民的較大城鎮的河流進行追蹤。我們在除河流源頭偏遠山地支流以外的所有地方都發現了人類 DNA,那裡遠離人類居住地。
我們還從我們在佛羅里達州的野生動物獸醫醫院的一個房間裡採集了空氣樣本。在房間裡的人允許我們從空氣中採集樣本。我們提取到了與當時在場的人、動物患者和常見動物病毒相匹配的 DNA。
令人驚訝的是,在當地環境中發現的人類 eDNA 足夠完整,我們可以識別與疾病相關的突變,並確定居住在該地區的人的遺傳祖先。對志願者留在沙灘足跡中的 DNA 進行測序,甚至可以得出他們性染色體的一部分。
收集人類 eDNA 的倫理意義
我們的團隊將從環境樣本中無意中獲取人類 DNA 稱為“人類遺傳兼捕”。我們呼籲就如何以符合倫理道德的方式處理人類環境 DNA 進行更深入的討論。
人類 eDNA 可能會為保護、流行病學、法醫學和農業等不同領域的研究帶來重大進展。如果處理得當,人類 eDNA 可以幫助考古學家追蹤未被發現的古代人類聚居地,讓生物學家監測特定人群中的癌症突變,或為執法機構提供有用的法醫資訊。
然而,關於無意或有意收集和分析人類遺傳兼捕也存在無數的倫理影響。可識別的資訊可以從 eDNA 中提取出來,而獲取關於個人或群體的這種程度的細節,則伴隨著與知情同意和保密相關的責任。
雖然我們在進行研究時獲得了我們的機構審查委員會的批准,該委員會確保對人類的研究遵守倫理研究指南,但不能保證每個人都會以符合倫理道德的方式對待這類資訊。
關於人類環境 DNA 出現了很多問題。例如,誰應該有權訪問人類 eDNA 序列?這些資訊應該公開嗎?在採集人類 eDNA 樣本之前是否應該徵得同意,以及應該徵得誰的同意?研究人員是否應該從最初為識別其他物種而採集的樣本中刪除人類遺傳資訊?
我們認為,實施法規以確保以符合倫理道德和適當的方式進行收集、分析和資料儲存至關重要。政策制定者、科學界和其他利益相關者需要認真對待人類 eDNA 的收集,並在知情同意和隱私與研究 eDNA 的可能益處之間取得平衡。現在提出這些問題可以幫助確保每個人都意識到 eDNA 的能力,並提供更多時間來制定協議和法規,以確保 eDNA 技術的適當使用和人類遺傳兼捕的合乎倫理道德的處理。
本文最初發表於The Conversation。閱讀原文。
