自研究人員首次對人類基因組進行測序以來的十年裡，基因與個體疾病之間明顯的聯絡一直進展緩慢[參見Stephen S. Hall的“革命延期”；大眾科學，十月刊]。許多研究人員現在認為，基因組學的真正進展將不是來自簡單的X導致Y的相關性，而是來自對數百萬基因組序列的豐富的統計理解——這組序列揭示了我們的遺傳密碼如何可能與環境相互作用，從而造就我們現在的樣子。
反過來，這需要一種廉價的基因組測序儀，一種可以以低於1000美元的價格完成這項工作的儀器。目前，對一個基因組進行測序的成本在5000美元到15000美元之間——與最初27億美元的成本相比，這是一個巨大的進步，但仍然遠未達到目標。IBM和羅氏的研究人員正試圖透過對基因測序機器進行徹底的重新設計來實現這一目標。現有的洗碗機大小的測序儀需要昂貴的化學試劑來分析已被切成數千個小片段的基因，而所謂的DNA電晶體則採用了一種幾乎天真簡單的 approach。在其中，一個完整的DNA分子穿過矽晶片中間一個三奈米寬的間隙。當DNA穿過奈米孔時，一個電子感測器一次讀取一個分子單元，或鹼基。
其他實驗室也嘗試過類似的基於奈米孔的測序方法，但發現很難控制DNA鏈穿過奈米級孔的速度。IBM團隊偶然發現了一種方法，該方法利用了DNA天然存在的負電荷。“我們認為，如果裝置在孔本身內包含電極——由絕緣材料隔開的金屬薄層——那麼電場將與DNA相互作用，”參與該專案的研究科學家古斯塔沃·A·斯托洛維茨基說。電場抓住帶負電荷的DNA並將其固定到位。當電場關閉時，鏈條繼續穿過孔洞，直到下一個鹼基排列好進行測序。此時，電場重新出現，並且該過程沿著鏈條一直重複下去。
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這項技術並非易如反掌。孔必須產生強大的電場才能將DNA固定到位。但是，產生該電場所需的高電壓可能會導致所謂的介質擊穿，即火花飛濺並且電場短路，這種情況在如此短的距離內尤其可能發生。“這就像你有一朵非常靠近地球的雲——閃電更容易擊中，”斯托洛維茨基說。研究人員正在尋找一種可以承受必要電荷的電極材料。
儘管存在這些問題，行業觀察家認為DNA電晶體可能是一種快速、廉價、高效的基因組測序方法。“這減少了測序所需的步驟——它只是字面上地觀察DNA本身，”評估生物技術創新商業潛力的顧問布魯斯·沙姆伯格說。“無需試劑成本或光學儀器來讀取熒光標籤。事情完成得更快。”
DNA電晶體有望在未來幾年內以低於1000美元的價格提供完整的基因組序列。斯托洛維茨基認為，該裝置將幫助科學界更容易地建立基因、健康脆弱性和理想藥物治療之間的聯絡。透過對基因與疾病之間聯絡的統計理解，製藥公司可以更好地瞄準藥物開發，因為他們已經知道他們的新藥需要關注哪些區域。他指出了早期成功案例之一：赫賽汀，一種乳腺癌治療藥物，可以阻止在稱為HER2基因中顯示過度表達的患者的腫瘤生長。“有很多這樣的例子，”斯托洛維茨基說。“我們希望它成為一件非常普遍的事情。”