多年來，人類 Y 染色體一直是不為人知的領域。科學家們完成了其他染色體的基因序列測序，這些染色體是容納生物體 DNA 的線狀結構。但是，由於其高度重複的 DNA 帶來的挑戰，Y 染色體超過 50% 的部分仍然未知。
然後，在 8 月，Y 染色體成為最後一個被完全測序的人類染色體。這項傑出的成就提醒我們基因組學研究的希望和風險。Y 染色體的完成為關於遺傳學和人類行為的意識形態和迷信歷史畫上了句號，這段歷史說明了人們如何利用遺傳學來貶低那些被視為“殘疾”的人。
Y 染色體主要以其在性別發育中的作用而聞名。大多數出生時被指定為男性的個體都具有 Y 染色體，但這並不能單獨定義一個人的性別，而且最近的研究發現 Y 染色體在人類健康中發揮著其他作用。
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自從 1905 年 Y 染色體被發現以來，社會對它的意義的關注遠遠超過任何其他染色體，並且很大程度上是在缺乏科學知識的情況下進行的。在整個 20 世紀，這助長了一種持續存在的汙名發展。只有瞭解這段歷史——汙名是如何在不確定性、恐懼、對性別和性別的簡化以及對遺傳學和複雜社會行為的錯誤信念中產生的——我們才能充分理解完整 Y 染色體序列的根本重要性。
早期對 Y 染色體的研究帶有優生學的色彩。一些最早與該染色體相關的遺傳研究是1922 年由遺傳學家和優生學家威廉·E·卡斯爾進行的，他指出蹼趾的遺傳是 Y 連鎖性狀的一個例子。在隨後的幾十年裡，許多其他科學家冒險將 Y 染色體與一系列有問題的人類性狀聯絡起來。
優生學的支持者痴迷於“次正常”個體，這是一種對智力和發育障礙的歧視性描述。從 1930 年代到 1990 年代， основанные на плохо обоснованных 研究報告稱，Y 染色體與智力障礙有關。這迅速導致人們相信具有兩條 Y 染色體的個體是“次正常的”，並且多年來，其他社會特徵也被不科學地歸因於這些個體。
雙 Y 綜合徵，也稱為雅各布斯綜合徵，首次在 1961 年被觀察到，影響大約 1/1,000 的男性個體（這可能被低估了，因為許多人沒有意識到他們有多餘的性染色體）。XYY 個體很快被稱為“超雄”，然而，對性別、性別和男子氣概的簡單看法有助於形成關於雙 Y 綜合徵患者的虛假和汙名化形象。
在同一時期，許多研究人員尋找複雜社會“困境”的生物學解釋，例如暴力和攻擊性的起源。一些科學家認為，攻擊性是天生的，甚至可能是“進化上可取的”，因此一定有遺傳起源。當與男性天生具有攻擊性的性別歧視觀念相結合時，這導致了將攻擊性和暴力與 Y 染色體聯絡起來的調查途徑。
從少數不科學的研究開始，最著名的是1965 年《自然》雜誌上描述的一項研究，研究人員錯誤地將雙 Y 綜合徵與暴力和犯罪聯絡起來。這些概念不僅適用於具有額外 Y 染色體的人。Y 染色體在不同個體之間的大小自然有所不同，一些研究人員試圖基於錯誤的假設開發指標，即物理尺寸明顯更大的 Y 染色體與犯罪和“反社會行為”相關。
這些研究缺乏科學嚴謹性，依賴於高度選擇性的樣本，例如來自最高安全級別懲教醫院的樣本。他們也忽略了當時的“青少年犯罪”在很大程度上是社會和環境條件而非遺傳因素造成的。
然而，這些不科學和歧視性的推測在 1967 年理查德·斯佩克審判期間傳到了美國公眾面前，他被判犯有在芝加哥殺害八名護士的罪行，並被錯誤地報道為患有雙 Y 綜合徵。在接下來的幾十年裡，XYY 殺人犯成為書籍、電影和電視劇中常見的故事情節，例如 1993 年的《法律與秩序》劇集“天生壞種”，其中一位律師聲稱一名 14 歲男孩不能為謀殺罪負責，因為他患有雙 Y 綜合徵。
儘管缺乏科學證據，但受信任的機構和人物仍在宣傳這些觀點。在 1968 年的《今日心理學》雜誌文章中，著名的人類學家阿什利·蒙塔古不正確但有力地辯稱，“普通 XY 男性的一般攻擊性可能來源於他的 Y 染色體”。國家心理健康研究所的犯罪和青少年犯罪研究中心在這個問題上含糊其辭。1970 年，該中心釋出了一份報告，該報告沒有否認 XYY 基因型與犯罪之間的聯絡，即使同一份報告引用了明確的相反證據並承認了其他因素在起作用。此外，國家神經疾病和中風研究所在 1974 年釋出的一份報告也助長了對 XYY 個體的刻板印象，即使“簡單的 factual errors”很快就被指出，包括在討論理查德·斯佩克和他被錯誤報道的 XYY 基因型時。
許多遺傳學家敦促在這個領域保持謹慎，包括歐內斯特·B·胡克，他指出了這些錯誤。其他人後來補充了更科學嚴謹的研究，這些研究發現犯罪與 Y 染色體之間沒有相關性。早在 1970 年，《柳葉刀》雜誌就發表了一封信，宣告“沒有證據”表明雙 Y 綜合徵與犯罪之間存在關聯，不久之後，其他研究人員明確指出，針對額外 Y 染色體的基因篩查計劃具有“優生學含義”。然而，關於 Y 染色體的不科學研究仍在繼續，並且在公眾眼中，已經造成了很大的損害。
Y 染色體仍然具有一種狂熱般的迷戀。最近，新聞報道充斥著關於Y 染色體的丟失的研究，無論是作為個體隨著年齡增長而發生的事情，還是作為一種進化現象。一些圍繞 Y 染色體消失的對話引用了諸如“退化”之類的詞——這是一個帶有優生學含義的術語。其他人則展示了公眾話語如何仍然將 Y 染色體視為男子氣概的仲裁者。在預期 Y 染色體進化消失的情況下——這種預測依賴於相當大的推測，而沒有太多的科學依據——關於“男性會怎麼樣？”的討論比比皆是。
完整的 Y 染色體序列正是在這種背景下出現的。毫不奇怪，這個序列並沒有告訴我們任何關於複雜社會現實或“殘疾”或男子氣概的本質。這些問題的答案無法在 DNA 序列中找到，無論其質量如何。
相反，完整的 Y 染色體序列提供了許多新的科學和臨床見解。這個序列將使科學家能夠進行更強大的基因組學研究。因此，我們將能夠更好地瞭解 Y 染色體如何影響人類健康的領域，如生育能力和癌症。
然而，這些研究不會改變現有的汙名，尤其是在整個生物醫學和行為研究中，歧視仍然存在的情況下。隨著更多研究從這個新序列開始，我們必須透過在科學和公眾理解中正面應對這段漫長的歷史來抵消它。Y 染色體的序列可能已經完成，但在扭轉長期以來的錯誤資訊方面，我們才剛剛開始。
這些作者表達的觀點並不反映美國國立衛生研究院、衛生與公眾服務部或美國政府的觀點。
這是一篇觀點和分析文章，作者或作者表達的觀點不一定代表《大眾科學》的觀點。